ESS - DM -Técnicas Laboratoriais em Biopatologia
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- Algoritmo para seleção das plataformas de NGS para a oncologia clínicaPublication . Ribeiro, Angélica Cristina Neto; Cirnes, Luís; Silva, Regina Augusta Alves Pereira daCom os avanços das tecnologias de sequenciação de nova geração, surgiram plataformas cujas características influenciam a aplicação clínica em oncologia. Até ao momento, não existia nenhum algoritmo capaz de identificar as aplicações clínicas mais adequadas para cada plataforma, tanto em targeted sequencing como em sequenciação do exoma completo. O principal objetivo deste estudo exploratório foi desenvolver um algoritmo que apoie essa seleção. Realizou-se uma pesquisa bibliográfica nas bases PubMed, Web of Science e Scopus, abrangendo artigos originais publicados entre 2019 e 2025. Foram analisados 239 artigos, permitindo determinar parâmetros de desempenho, como profundidade de cobertura, tipo e quantidade de amostra, comprimento de leitura, Phred quality score, limite de deteção, custo por amostra, tempo de resposta, e a capacidade de detetar diferentes variantes genéticas. Observou-se que as plataformas short-read representam mais de 90% dos estudos clínicos, com elevada profundidade de cobertura. A sequenciação do exoma completo foi aplicada em situações especificas, enquanto o targeted sequencing predominou no diagnóstico clínico. As plataformas long-read destacaram-se na deteção de regiões complexas, com utilização clínica limitada. Os resultados permitiram desenvolver um algoritmo que orienta a seleção da plataforma mais adequada para cada contexto clínico, promovendo uma aplicação mais eficiente das plataformas de sequenciação.
- Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapiaPublication . Bessa, Ana Filipa Moreira; Cirnes, Luís; Silva, Regina Augusta Alves Pereira daA imunoterapia é uma ferramenta terapêutica de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes não respondem à imunoterapia, apresentando progressão da doença ou morte. Uma das possíveis explicações para o insucesso da imunoterapia são alterações no gene Serine/ threonine Kinase 11 (STK11), que podem conferir resistência à terapia, uma vez que este tem grande influência no sistema imunológico. O objetivo deste projeto é estudar alterações genéticas no STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Foram selecionados 38 doentes, procedeu-se à extração do ácido desoxirribonucleico (DNA), seguindo-se a realização da reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação do STK11, o qual foi sequenciado para pesquisa de alterações genéticas. Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 14 alterações no STK11, não tendo sido identificado um codão ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença. Estes resultados sugerem que o STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS).
- Análise e gânglios sentinela em cancro da mama: O papel do ensaio OSNA® na caracterização das micrometástases e macrometástasesPublication . Teixeira, Catarina Oliveira; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Vieira, Ana Filipa QuintelaEm 2020, o cancro da mama foi o tumor maligno com maior incidência mundial e o segundo mais letal. O OSNA® classifica a presença de metástases no gânglio sentinela como micrometástases ou macrometástases. Este método apresenta alta sensibilidade e especificidade e permite auxiliar a decisão terapêutica de realizar ou não o esvaziamento ganglionar axilar, com o objetivo de diminuir a morbilidade associada. O principal objetivo deste trabalho foi conhecer a realidade dos casos em que se realizou OSNA® no Hospital Pedro Hispano, analisar e interpretar os dados para implementar melhorias nos procedimentos. Um total de 79 pacientes com metástases no gânglio sentinela detetadas pelo OSNA® foram incluídas no estudo. A análise permitiu confirmar que o OSNA® é uma metodologia segura na deteção de metástases ganglionares quando comparada à técnica convencional, principalmente para a deteção de micrometástases. No entanto, não se verificou nenhum padrão que determinasse um perfil característico do tipo de metastização do gânglio sentinela pelo OSNA®. Um estudo futuro que integre todas as pacientes com cancro da mama que realizaram o ensaio molecular OSNA® permitirá compreender melhor os perfis clínicos e anatomopatológicos dos tumores associando ao resultado do OSNA®.
- Avaliação de artefactos de fixação do cristalino em olhos fetaisPublication . Teixeira, Carolina Chaves; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Braga, Ana CostaO estudo de autópsias fetais inclui a avaliação ocular, nomeadamente do cristalino. A constituição do cristalino condiciona à extensão dos efeitos de retração induzidos pela fixação e consequente formação de artefactos, que mimetizam as cataratas congénitas. O objetivo deste projeto é avaliar o impacto de protocolos de fixação na indução de artefactos histológicos do cristalino em olhos provenientes de autópsias fetais. Foram testadas duas soluções fixadoras (formaldeído a 4% e uma solução de formaldeído a 1% com glutaraldeído a 1,25%) e dois métodos de fixação (imersão convencional e imersão com incisões na esclerótica) nos 32 olhos de autópsias de interrupções médicas da gravidez. A observação histológica do cristalino (coloração de hematoxilina-eosina) revelou glóbulos em 83,3% dos casos (40% na solução em estudo e 16% com incisão), vacúolos em 100% (47% na solução em estudo e 20% com incisão), fendas em 100% (47% na solução em estudo e 20% com incisão), material proteináceo em 10% (formaldeído a 4%) e ausência de fragmentação capsular em 13% dos casos com incisão. A comparação dos quatro grupos não revelou diferenças estatisticamente significativas para os parâmetros avaliados. Esses resultados destacam a necessidade de realizar mais estudos para otimizar os protocolos de fixação de olhos fetais.
- Bases moleculares das Cardiomiopatias Metabólicas: Revisão SistemáticaPublication . Alves, Filipa Costa; Rocha, Hugo Daniel Carvalho de Azevedo; Silva, ReginaAs cardiomiopatias de origem metabólica constituem um grupo heterogéneo de doenças raras, geralmente de manifestação precoce e associadas a uma carga significativa de morbilidade e mortalidade. A complexidade clínica destas entidades decorre não apenas da diversidade de vias metabólicas envolvidas, mas também da multiplicidade de genes implicados, o que transforma o diagnóstico atempado e preciso num desafio relevante para a prática clínica. A presente revisão sistemática teve como propósito reunir e analisar, de forma crítica e abrangente, a evidência científica atualmente disponível sobre os genes associados às diversas formas de cardiomiopatia metabólica, descrevendo as vias metabólicas implicadas, as patologias correspondentes e os fenótipos cardíacos mais frequentemente relatados. Para tal, foi conduzida uma análise integrada de estudos originais, culminando na construção de uma tabela de síntese que organiza, de forma estruturada e comparativa, a informação genética e clínica mais relevante. Os resultados obtidos evidenciam a existência centenas de genes cuja alteração pode resultar no desenvolvimento de cardiomiopatia metabólica, abrangendo fenótipos que incluem formas hipertróficas, dilatadas, restritivas, não compactadas e ainda casos não especificados. A sistematização desta informação permite uma leitura transversal e pragmática da relação gene–via metabólica–doença–fenótipo cardíaco, configurando-se como um recurso valioso para clínicos, geneticistas e investigadores.
- Biomarcadores de prognóstico e potenciais alvos terapêuticos no carcinoma epidermóide da orofaringePublication . Rodrigues, Ana Isabel Pereira; Ramalhosa, Fátima; Granja, Sara da CostaO carcinoma epidermoide da orofaringe (OPSCC) é o subtipo mais comum de carcinoma de cabeça e pescoço, sendo associado ao tabaco, álcool e ao vírus do Papiloma Humano (HPV). O microambiente tumoral e alterações moleculares, como a sobre-expressão da via PI3K/AKT/mTOR, presente em 90% dos casos, têm impacto prognóstico. Este estudo visa identificar biomarcadores prognósticos e terapêuticos no OPSCC. Foram analisadas 26 amostras de pacientes com OPSCC. Através de Imunohistoquímica (IHQ), Hibridização in situ e Reação de Polimerase em Cadeia, foi identificada a expressão CD3, CD4, CD68, PD-L1, CD8, p16, PIC3CA e HPV e mutações nos genes PIK3CA e AKT1. Foi avaliado o impacto destes biomarcadores na sobrevivência. Mutações na via PIK3CA/AKT1 foram encontradas em 46,5% dos pacientes. Pacientes com mutações PIK3CA apresentaram uma sobrevida superior (99 meses) comparada aos sem mutação (68 meses). A IHC para PIK3CA mostrou positividade em 14 pacientes, onde a maioria não apresentava mutações. O PD-L1 foi expresso em 23,1% dos casos e associado a um aumento de linfócitos T CD8+, reforçando o papel do microambiente tumoral no prognóstico. Mutações na via PIK3CA/AKT/mTOR podem ser potenciais biomarcadores, permitindo uma melhor estratificação dos pacientes OPSCC e, consequentemente, terapias mais direcionadas e eficazes.
- Cancro do reto de estadiamento pT3: importância da caracterização da disseminação extramuralPublication . Ferreira, Ana Isabel Ribeiro; Vieira, Ana Filipa QuintelaNo Cancro do reto (CR), a categoria T3 da classificação TNM representa 60% dos casos. Existem vários estudos que demonstram que o grau de disseminação extramural está relacionado com as taxas de sobrevivência e de recorrência local. Este estudo, teve como objetivos realizar a caracterização dos casos de CR de estadiamento pT3 da Unidade Local de Saúde de Viseu Dão-Lafões, diagnosticados entre janeiro de 2015 e dezembro de 2019, para verificar quais os fatores de prognóstico que influenciaram significativamente a sobrevivência dos pacientes e averiguar qual o efeito da utilização das terapêuticas. Adicionalmente, verificou-se a subdivisão do CR de estadiamento pT3 em dois subgrupos de disseminação extramural, ≤5mm ou ˃5mm, resultava em taxas de sobrevivência e de recorrência local marcadamente diferentes. Demonstrou-se que a metastização, o subtipo histológico, o estadiamento pN e a invasão linfática, venosa e perineural foram parâmetros que influenciaram significativamente o tempo médio de sobrevivência. Constatou-se uma clara tendência para o aumento da sobrevida dos pacientes com o aumento da distância à margem de resseção circunferencial e uma predisposição para a sua diminuição nos pacientes com uma profundidade de invasão mesorretal ˃5mm. Devido à sua relevância prognóstica, será necessário validar estes resultados numa amostra de maiores dimensões.
- Cancro gástrico precoce: da clínica à Anatomia PatológicaPublication . Freitas, Joana Filipa Nunes; Pereira, Fernanda Cristina Rodrigues Malhão; Silva, Regina Augusta Alves Pereira daO cancro gástrico é a quinta neoplasia maligna com maior incidência e mortalidade mundial. O cancro gástrico precoce (CGP) corresponde à fase inicial do adenocarcinoma gástrico estando confinado à mucosa ou submucosa, independentemente da presença de metástases ganglionares. A deteção e tratamento do CGP é essencial para melhorar as taxas de sobrevivência. Este trabalho teve como objetivo realizar uma revisão bibliográfica e compilar as melhores recomendações acerca das técnicas de diagnóstico, tratamento cirúrgico e exame anatomopatológico do CGP. A endoscopia de luz branca é a mais utilizada, devido ao seu custo/benefício, porém a endoscopia de alta ampliação por imagem de banda estreita, apresenta uma maior sensibilidade e especificidade na deteção de CGP. As técnicas de resseção endoscópicas são os métodos utilizados para remoção destas lesões gástricas, sendo minimamente invasivos, com baixo risco de disseminação linfática, proporcionando recuperação rápida e menor morbidade. As gastrectomias são utilizadas apenas quando estas técnicas não são suficientes para a remoção das lesões gástricas. No exame anatomopatológico, é de extrema importância uma correta fixação, marcação de margens e amostragem das amostras, para possibilitar uma correta avaliação das margens cirúrgicas, da profundidade de invasão e invasão de gânglios linfáticos, fundamentais para um correto estadiamento e prognóstico.
- Caracterização anatomopatológica do Cancro do Testículo em pacientes da Unidade Local de Saúde São JoãoPublication . Silva, Helena Maria Baptista Nogueira da; Vieira, Ana Filipa QuintelaO cancro do testículo afeta 1 em cada 250 homens, sendo as neoplasias de células germinativas predominantes. Os principais subtipos são os seminomas e os tumores não seminomatosos, sendo a orquidectomia radical o tratamento padrão em casos suspeitos. Este estudo pretendeu caracterizar anatomopatologicamente o cancro testicular de um grupo de pacientes da Unidade Local de Saúde São João, através da análise e avaliação de potenciais associações de características clínicas, macroscópicas e microscópicas. Analisaram-se 92 peças de orquidectomia radical com diagnóstico clínico de tumor, desta candose o seminoma como o tumor mais comum após os 25 anos, com aparência homogénea e esbranquiçada. Já os não seminomas surgem em idades mais jovens, caracterizados por maior heterogeneidade, com frequentes áreas císticas, de hemorragia, necrose e invasão vascular. As características macroscópicas distintas observadas confirmam a importância da macroscopia na adequada amostragem. Adicionalmente, verificou-se alguma discordância entre macro e microscopia, provando a necessidade de um registo macroscópico preciso e minucioso com confirmação histológica. A amostragem observada no estudo foi superior à recomendada, justificada pela grande heterogeneidade macroscópica destes tumores. Como perspetiva futura, destaca-se a importância de expandir este estudo a outras unidades hospitalares, de modo a obter uma visão mais abrangente e comparativa da realidade nacional.
- Caracterização citogenética de doentes com Leucemia Linfocítica CrónicaPublication . Pedro, Mariana Sofia Mesquita; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Correia, Cecília Maria Gaspar Guedes de FigueiredoA leucemia linfocítica crónica (LLC) é uma neoplasia que apresenta uma elevada heterogeneidade genética, com anomalias citogenéticas recorrentes, como a trissomia 12, e as deleções de 11q e 13q, e 17p. Estas alterações estão relacionadas com o prognóstico do doente assim como com a escolha terapêutica a adotar. Este estudo teve como objetivo caraterizar citogeneticamente doentes com diagnóstico de LLC, de modo a evidenciar a relevância da citogenética no diagnóstico diferencial, prognóstico e escolha terapêutica. Este estudo foi realizado utilizando um painel de 11 doentes através da combinação de técnicas de citogenética convencional e molecular. As alterações características de LLC identificadas pelo conjunto das técnicas aplicadas incluíram del(11q) em dois casos, trissomia 12 em dois casos, del(13q) em quatro casos e del(17p) em dois casos. Cinco dos casos apresentavam cariótipos complexos, um biomarcador de mau prognóstico na LLC. Num dos casos, os estudos citogenéticos em conjunto com os resultados obtidos pela Anatomia Patológica, permitiram identificar a progressão da LLC para um linfoma difuso de grandes células B. Estes resultados evidenciam a relevância dos estudos citogenéticos na caracterização da LLC, tanto para um diagnóstico diferencial como para o prognóstico e orientação terapêutica.