ESS - DM -Técnicas Laboratoriais em Biopatologia
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- Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapiaPublication . Bessa, Ana Filipa Moreira; Cirnes, Luís; Silva, Regina Augusta Alves Pereira daA imunoterapia é uma ferramenta terapêutica de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes não respondem à imunoterapia, apresentando progressão da doença ou morte. Uma das possíveis explicações para o insucesso da imunoterapia são alterações no gene Serine/ threonine Kinase 11 (STK11), que podem conferir resistência à terapia, uma vez que este tem grande influência no sistema imunológico. O objetivo deste projeto é estudar alterações genéticas no STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Foram selecionados 38 doentes, procedeu-se à extração do ácido desoxirribonucleico (DNA), seguindo-se a realização da reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação do STK11, o qual foi sequenciado para pesquisa de alterações genéticas. Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 14 alterações no STK11, não tendo sido identificado um codão ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença. Estes resultados sugerem que o STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS).
- Análise e gânglios sentinela em cancro da mama: O papel do ensaio OSNA® na caracterização das micrometástases e macrometástasesPublication . Teixeira, Catarina Oliveira; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Vieira, Ana Filipa QuintelaEm 2020, o cancro da mama foi o tumor maligno com maior incidência mundial e o segundo mais letal. O OSNA® classifica a presença de metástases no gânglio sentinela como micrometástases ou macrometástases. Este método apresenta alta sensibilidade e especificidade e permite auxiliar a decisão terapêutica de realizar ou não o esvaziamento ganglionar axilar, com o objetivo de diminuir a morbilidade associada. O principal objetivo deste trabalho foi conhecer a realidade dos casos em que se realizou OSNA® no Hospital Pedro Hispano, analisar e interpretar os dados para implementar melhorias nos procedimentos. Um total de 79 pacientes com metástases no gânglio sentinela detetadas pelo OSNA® foram incluídas no estudo. A análise permitiu confirmar que o OSNA® é uma metodologia segura na deteção de metástases ganglionares quando comparada à técnica convencional, principalmente para a deteção de micrometástases. No entanto, não se verificou nenhum padrão que determinasse um perfil característico do tipo de metastização do gânglio sentinela pelo OSNA®. Um estudo futuro que integre todas as pacientes com cancro da mama que realizaram o ensaio molecular OSNA® permitirá compreender melhor os perfis clínicos e anatomopatológicos dos tumores associando ao resultado do OSNA®.
- Avaliação de artefactos de fixação do cristalino em olhos fetaisPublication . Teixeira, Carolina Chaves; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Braga, Ana CostaO estudo de autópsias fetais inclui a avaliação ocular, nomeadamente do cristalino. A constituição do cristalino condiciona à extensão dos efeitos de retração induzidos pela fixação e consequente formação de artefactos, que mimetizam as cataratas congénitas. O objetivo deste projeto é avaliar o impacto de protocolos de fixação na indução de artefactos histológicos do cristalino em olhos provenientes de autópsias fetais. Foram testadas duas soluções fixadoras (formaldeído a 4% e uma solução de formaldeído a 1% com glutaraldeído a 1,25%) e dois métodos de fixação (imersão convencional e imersão com incisões na esclerótica) nos 32 olhos de autópsias de interrupções médicas da gravidez. A observação histológica do cristalino (coloração de hematoxilina-eosina) revelou glóbulos em 83,3% dos casos (40% na solução em estudo e 16% com incisão), vacúolos em 100% (47% na solução em estudo e 20% com incisão), fendas em 100% (47% na solução em estudo e 20% com incisão), material proteináceo em 10% (formaldeído a 4%) e ausência de fragmentação capsular em 13% dos casos com incisão. A comparação dos quatro grupos não revelou diferenças estatisticamente significativas para os parâmetros avaliados. Esses resultados destacam a necessidade de realizar mais estudos para otimizar os protocolos de fixação de olhos fetais.
- Biomarcadores de prognóstico e potenciais alvos terapêuticos no carcinoma epidermóide da orofaringePublication . Rodrigues, Ana Isabel Pereira; Ramalhosa, Fátima; Granja, Sara da CostaO carcinoma epidermoide da orofaringe (OPSCC) é o subtipo mais comum de carcinoma de cabeça e pescoço, sendo associado ao tabaco, álcool e ao vírus do Papiloma Humano (HPV). O microambiente tumoral e alterações moleculares, como a sobre-expressão da via PI3K/AKT/mTOR, presente em 90% dos casos, têm impacto prognóstico. Este estudo visa identificar biomarcadores prognósticos e terapêuticos no OPSCC. Foram analisadas 26 amostras de pacientes com OPSCC. Através de Imunohistoquímica (IHQ), Hibridização in situ e Reação de Polimerase em Cadeia, foi identificada a expressão CD3, CD4, CD68, PD-L1, CD8, p16, PIC3CA e HPV e mutações nos genes PIK3CA e AKT1. Foi avaliado o impacto destes biomarcadores na sobrevivência. Mutações na via PIK3CA/AKT1 foram encontradas em 46,5% dos pacientes. Pacientes com mutações PIK3CA apresentaram uma sobrevida superior (99 meses) comparada aos sem mutação (68 meses). A IHC para PIK3CA mostrou positividade em 14 pacientes, onde a maioria não apresentava mutações. O PD-L1 foi expresso em 23,1% dos casos e associado a um aumento de linfócitos T CD8+, reforçando o papel do microambiente tumoral no prognóstico. Mutações na via PIK3CA/AKT/mTOR podem ser potenciais biomarcadores, permitindo uma melhor estratificação dos pacientes OPSCC e, consequentemente, terapias mais direcionadas e eficazes.
- Cancro gástrico precoce: da clínica à Anatomia PatológicaPublication . Freitas, Joana Filipa Nunes; Pereira, Fernanda Cristina Rodrigues Malhão; Silva, Regina Augusta Alves Pereira daO cancro gástrico é a quinta neoplasia maligna com maior incidência e mortalidade mundial. O cancro gástrico precoce (CGP) corresponde à fase inicial do adenocarcinoma gástrico estando confinado à mucosa ou submucosa, independentemente da presença de metástases ganglionares. A deteção e tratamento do CGP é essencial para melhorar as taxas de sobrevivência. Este trabalho teve como objetivo realizar uma revisão bibliográfica e compilar as melhores recomendações acerca das técnicas de diagnóstico, tratamento cirúrgico e exame anatomopatológico do CGP. A endoscopia de luz branca é a mais utilizada, devido ao seu custo/benefício, porém a endoscopia de alta ampliação por imagem de banda estreita, apresenta uma maior sensibilidade e especificidade na deteção de CGP. As técnicas de resseção endoscópicas são os métodos utilizados para remoção destas lesões gástricas, sendo minimamente invasivos, com baixo risco de disseminação linfática, proporcionando recuperação rápida e menor morbidade. As gastrectomias são utilizadas apenas quando estas técnicas não são suficientes para a remoção das lesões gástricas. No exame anatomopatológico, é de extrema importância uma correta fixação, marcação de margens e amostragem das amostras, para possibilitar uma correta avaliação das margens cirúrgicas, da profundidade de invasão e invasão de gânglios linfáticos, fundamentais para um correto estadiamento e prognóstico.
- Caracterização de Neoplasias Pancreáticas Neuroendócrinas: correlação do tamanho dos telómeros com os dados moleculares e clínicopatológicos dos doentesPublication . Borges, Ana Raquel Costa; Vinagre, João; Granja, SaraAs neoplasias pancreáticas neuroendócrinas (PanNENs) são entidades raras enriquecidas em mutações nos genes envolvidos no mecanismo alternativo de alongamento de telómeros (ALT). Em 30-40% destas neoplasias está identificada a presença de mutações nos genes ATRX e DAXX que se relaciona com ALT. O presente trabalho teve como objetivo avaliar a componente genética em casos ALT- positivos de PanNENs e correlacioná-la com os dados clinicopatológicos dos pacientes. Para a caracterização anatomopatológica e molecular, realizou-se técnicas de imunohistoquímica, hibridização in situ específica para telómeros, real time Polymerase Chain Reaction (qPCR) e sequenciação por exoma. Os resultados foram estratificados de acordo com o perfil imunohistoquímico e as características clínicopatológicas. Neste estudo, a perda de ATRX/DAXX associou-se positivamente ao sexo, ao tamanho do tumor e à metastização à distância; enquanto que, valores aumentados de rQT se associaram à perda de expressão destas proteínas, grau histológico e metastização. Quanto ao perfil genético, alterações com significado clínico foram reportadas e associadas às características clínicas e biológicas. O qPCR apresenta-se como uma nova ferramenta biomarcadora no prognóstico. A caracterização do perfil genético apresenta desde já utilidade a desvendar novos alvos, mas ainda se encontra condicionado pelo número amostras da série de estudo que conseguimos caracterizar até à data.
- Caracterização molecular do cancro do pulmão de não pequenas células no Centro Hospitalar de LeiriaPublication . Melanda, Ana Paula da Silva; Celestino, Ricardo dos Santos; Santos, Ana Rita Faria dos; Silva, ReginaO cancro do pulmão é a principal causa de morte no mundo e em Portugal, o quarto com maior incidência. Cerca de 85% dos casos diagnosticados correspondem a cancro do pulmão de não pequenas células (CPNPC). A elegibilidade dos doentes com CPNPC avançado, para potencial tratamento com terapia alvo e imunoterapia, depende do diagnóstico histológico e biomarcadores, do estadiamento clínico/extensão da doença, das condições clínicas do doente, beneficiando da comunicação entre patologistas e oncologistas. A caraterização do perfil molecular e da expressão da PD-L1 em doentes com CPNPC avançado, no Centro Hospitalar de Leiria, permitiu avaliar a prevalência de biomarcadores preditivos para terapêuticas específicas e a sobrevida destes doentes, aferindo a importância dos estudos moleculares e da expressão da PD-L1. As mutações mais prevalentes foram a do EGFR e KRAS, com 31% e 21% respetivamente, com uma maior incidência do EGFR em mulheres jovens e do KRAS em fumadores. A expressão da PD-L1 com TPS ≥50% incidiu mais em fumadores e permitiu o tratamento de imunoterapia em monoterapia. Verificou-se concordância dos resultados relativamente à prevalência de biomarcadores preditivos na população europeia, e acima de tudo a possibilidade dos doentes com CPNPC estadio IV beneficiarem de terapêuticas inovadoras alvo e imunoterapia.
- Cistectomias; cistoprostatectomias e exenterações pélvicas: aplicação de um protocolo de macroscopia otimizadoPublication . Calisto, Rita Rodrigues; Vieira, Ana Filipa QuintelaA dissecção macroscópica é crucial para a obtenção de um diagnóstico preciso. É imperativo oferecer orientação e recomendações práticas para o sucesso desta prática. Durante o estágio realizado no Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada, no âmbito do mestrado de Técnicas Laboratoriais em Biopatologia, observou-se a ausência de um procedimento protocolado para a realização da dissecção macroscópica de peças de cistectomias, cistoprostatectomias e exenterações pélvicas. Para dar resposta a esta problemática, foi realizada a aplicação de um protocolo de macroscopia otimizado e a elaboração de um modelo de relatório sinóptico macroscópico, para as peças em estudo. Em termos metodológicos, foi realizada uma pesquisa bibliográfica, que permitiu a redação do modelo de relatório sinóptico macroscópico e possibilitou o acesso a seis protocolos de dissecação macroscópica para as peças em estudo. Os protocolos foram analisados, avaliados e correlacionados, de modo a selecionar, entre os diferentes protocolos, a melhor prática para cada passo da dissecação e, consequentemente, obter um protocolo otimizado. Este estudo exploratório respondeu às necessidades da instituição, tendo contribuído para a estandardização e simplificação do procedimento de dissecação. Adicionalmente, permitiu a orientação e preparação do Técnico de Anatomia Patológica na dissecação macroscópica das peças em estudo, que garantirá uma melhor qualidade do diagnóstico.
- Comparison of hysterectomy dissection protocols fo endometrial carcinomaPublication . Magalhães, Gisela Arlinda Pereira; Silva, Regina Augusta; MsDermott, KathrynIn 2020, uterine cancer was the sixth most common cancer in women worldwide and the fourth in the United Kingdom. By 2040, its incidence rate could rise by 20.5%, and mortality by 32.9% in the United Kingdom. Suboptimal gross dissection methods can irreversibly compromise histopathological assessment, impacting on staging accuracy, treatment, and quality of care. This report aims to study the advantages and disadvantages of an alternative dissection technique in the histopathological assessment of hysterectomy specimens with endometrial carcinoma, using a traditional dissection technique as a reference standard. A qualitative comparison analysis was performed based on data collected from a literature review, informal interviews with departmental gynaecological pathologists, and case analyses from the histopathology department of Portsmouth Hospital University. While the traditional dissection technique is well-established in the literature, cheaper and provides clearer visualisation of specific areas, the alternative dissection technique introduces significant improvements in both macroscopic and microscopic procedures. It adds a clearer three-dimensional understanding of the tumour/specimen and a more comprehensive assessment of myometrial invasion. This report clarified advantages and disadvantages of both methods, highlighting the alternative dissection method as a step up in terms of efficiency in the histopathological assessment of hysterectomy specimens. Ultimately, this study is the first to describe and document this alternative method.
- Concordância mutacional em casos de cancro colorrectal síncronosPublication . Semião, Solange Santos; Oliveira, Rui Caetano; Granja, Sara da CostaO cancro colorretal (CCR) é a terceira causa de morte relacionada com o cancro, representando o terceiro tumor mais prevalente em todo o mundo. A identificação de mutações genéticas, nomeadamente mutações RAS e BRAF, são usadas como marcadores preditivos de resposta à terapia em doentes com CCR. Existem casos de CCR, que poderão apresentar dois ou mais tumores no mesmo paciente, denominados de tumores síncronos. Neste tipo de tumores podemos ter ou não concordância nas mutações. O conhecimento destas, pode ser bastante importante para a escolha adequada da terapêutica dirigida a administrar. A literatura atual não é conclusiva sobre a existência de concordância mutacional em tumores CCR síncronos, logo o objetivo deste estudo consistiu em avaliar a concordância mutacional em casos de CCR síncronos, especificamente a incidência de mutações KRAS, NRAS e BRAF. Este estudo foi efetuado com sistema Biocartis Idylla™, utilizando tecidos fixados em formaldeído e impregnados em parafina, de um total de 30 amostras provenientes de 14 pacientes com CCR síncronos. Com a realização deste estudo, verificou-se que 35,7% dos tumores síncronos não exibam concordância mutacional relativamente aos genes RAS e BRAF. Estes resultados poderão ter grandes implicações prognósticas, no entanto serão necessários estudos mais alargados.