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- Avaliação de artefactos de fixação do cristalino em olhos fetaisPublication . Teixeira, Carolina Chaves; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Braga, Ana CostaO estudo de autópsias fetais inclui a avaliação ocular, nomeadamente do cristalino. A constituição do cristalino condiciona à extensão dos efeitos de retração induzidos pela fixação e consequente formação de artefactos, que mimetizam as cataratas congénitas. O objetivo deste projeto é avaliar o impacto de protocolos de fixação na indução de artefactos histológicos do cristalino em olhos provenientes de autópsias fetais. Foram testadas duas soluções fixadoras (formaldeído a 4% e uma solução de formaldeído a 1% com glutaraldeído a 1,25%) e dois métodos de fixação (imersão convencional e imersão com incisões na esclerótica) nos 32 olhos de autópsias de interrupções médicas da gravidez. A observação histológica do cristalino (coloração de hematoxilina-eosina) revelou glóbulos em 83,3% dos casos (40% na solução em estudo e 16% com incisão), vacúolos em 100% (47% na solução em estudo e 20% com incisão), fendas em 100% (47% na solução em estudo e 20% com incisão), material proteináceo em 10% (formaldeído a 4%) e ausência de fragmentação capsular em 13% dos casos com incisão. A comparação dos quatro grupos não revelou diferenças estatisticamente significativas para os parâmetros avaliados. Esses resultados destacam a necessidade de realizar mais estudos para otimizar os protocolos de fixação de olhos fetais.
- Secretome of umbilical cord mesenchymal stem cells: Potential effects on melanomaPublication . Fernandes, Pablo ; Gomes, Andreia ; Coelho, PedroMelanoma, a tumor resulting from the malignant transformation of melanocytes, is characterized by its aggressive nature and propensity to metastasize. Current treatment options for advanced melanoma are limited and mostly ineffective, highlighting the need for novel therapeutic approaches. Mesenchymal stem cells (MSCs) have increased considerable attention due to their anti-cancer and immunomodulatory properties. In particular, human umbilical cord MSCs (hUCMSCs) have shown promise in various therapeutic applications.
- Unveiling the path to resilience: prioritizing mental health, sleep, and nutrition in the Post-COVID EraPublication . Ramalho, Susana; Martins-Mendes, Daniela; Macedo, José Mário; Barros, Carla; Luís, Carla; Sá, Sara; Gestoso, Álvaro; Pereira, Ana Cláudia; Baylina, Pilar; Fernandes, RúbenThe COVID-19 pandemic has disrupted daily life, impacting relationships, work, and education. This has led to increased stress, anxiety, and depression, along with altered sleep patterns and eating behaviors. Quarantine and isolation have worsened mental health, especially in children and the elderly, due to the loss of activities and physical contact. Sleep disorders and negative dreams perpetuate poor sleep quality, increasing the risk of health issues. Sedentary lifestyles and emotional effects contribute to unhealthy eating patterns and obesity, exacerbated by disrupted routines and limited outdoor activities. Addressing these challenges requires prioritizing mental health, promoting healthy sleep habits, and addressing obesity factors. The pandemic has profoundly affected human well-being, but resilience, mental health, sleep, and nutrition can enhance overall well-being and adaptability in the post-COVID era. This comprehensive opinion aims to raise awareness of the wide-ranging impacts of this pandemic on various aspects of human well-being and to emphasize the importance of implementing strategies that prioritize mental health, improve sleep habits, address eating behaviors, and foster resilience to navigate and thrive in the face of future challenges.
- Retinopatias hereditárias e sequenciação do ORF15 do gene RPGRPublication . Takács, Petra; Lopes, Alexandra Filipa Branco; Rocha, Hugo; Silva, Regina A.Retinopatias hereditárias têm uma prevalência de 1:1380 indivíduos, sendo que a retinite pigmentosa é a mais comum, com mais de 50 genes envolvidos. A formai mais severa é a ligada ao X, que corresponde a 5-15% dos casos de retinite pigmentosa e o gene RPGR está associado a 70-80% destes casos. O ORF15 é uma região altamente repetitiva no gene RPGR, de baixa complexidade e rica em purinas que excede 1kb de tamanho, tornando-o dofícil de sequenciar, seja por Sanger ou NGS. Dada esta dificuldade, o objetivo deste projeto foi desenhar novos primers para sequenciar esta região utilizando NGS multiplex, por meio de enriquecimento baseado em amplicões (amplicon based enrichment) e definição de PCR específicos. Foi ainda realizada uma compilação dos testes previamente executados pelo laboratório de retinopatias, para realizar uma análise descritiva e selecionar casos potencialmente relacionados com ORF15 do gene RPGR, para serem alvos de sequenciação. O laboratório consegui sequenciar esta região com sucesso, obtendo uma cobertura média de 1196 leituras, permitindo assim, implementá-la no laboratório e oferecer uma testagem mais ampla aos clientes, contribuindo para melhorar as capacidades diagnósticas para estas doenças.
- Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapiaPublication . Bessa, Ana Filipa Moreira; Cirnes, Luís; Silva, Regina Augusta Alves Pereira daA imunoterapia é uma ferramenta terapêutica de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes não respondem à imunoterapia, apresentando progressão da doença ou morte. Uma das possíveis explicações para o insucesso da imunoterapia são alterações no gene Serine/ threonine Kinase 11 (STK11), que podem conferir resistência à terapia, uma vez que este tem grande influência no sistema imunológico. O objetivo deste projeto é estudar alterações genéticas no STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Foram selecionados 38 doentes, procedeu-se à extração do ácido desoxirribonucleico (DNA), seguindo-se a realização da reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação do STK11, o qual foi sequenciado para pesquisa de alterações genéticas. Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 14 alterações no STK11, não tendo sido identificado um codão ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença. Estes resultados sugerem que o STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS).