REPOSITÓRIO P.PORTO
Repositório Científico do Politécnico do Porto
Entradas recentes
Hemoglobinúria Paroxística Noturna - Avaliação por Citometria de Fluxo na ULS São João
Publication . Silva, Sónia Cristina Dias da; Reis, Cláudio Araújo dos; Sousa, Maria Manuela Amorim de Silva e; Mota, Sandra Marlene
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara, adquirida e clonal das células hematopoiéticas, originada por mutações somáticas no gene PIG-A que comprometem a síntese das âncoras de glicosil-fosfatidil-inositol. O diagnóstico precoce é fundamental, sendo a citometria de fluxo (CF) o método de referência. Este estudo teve como objetivo caraterizar os doentes diagnosticados com HPN na ULS São João, através da imunofenotipagem por CF. Realizou-se um estudo observacional analítico retrospetivo de outubro de 2003 a maio de 2025, analisando dados clínicos, laboratoriais e imunofenotípicos. Foram identificados 32 doentes com HPN, maioritariamente do sexo feminino, com idade média de 44,9 anos. As informações clínicas mais comuns para o rastreio foram a aplasia medular e pancitopenia (21,88%) e a astenia/fadiga foi o sintoma mais frequente (31,3%). A CF foi determinante para o diagnóstico, permitindo identificar os clones e distinguir os tipos de HPN: clássica (34,4%), associada a síndromes de insuficiência medular (25,0%) e subclínica (40,6%). Observaram-se diferenças estatisticamente significativas entre os tipos de HPN, nos parâmetros hematológicos (hemoglobina (p=0,012), eritrócitos (p=0,013) e plaquetas (p=0 024)), e indicadores de hemólise (reticulócitos (p=0,003), LDH (p<0,001) e bilirrubina total (p=0,014)). Verificou-se ainda correlação positiva entre o tamanho do clone e os níveis de LDH. A sobrevida global média foi de 16,7 anos (84,4% aos 20 anos), sendo a mortalidade restrita ao tipo de HPN subclínico, enquanto os restantes apresentaram 100% de sobrevivência. Os resultados obtidos reforçam o papel fundamental da CF no diagnóstico e monitorização da HPN, permitindo caracterizar a heterogeneidade clínica e laboratorial desta patologia e contribuindo para uma melhor compreensão e gestão da doença.
Avaliação microbiológica das águas balneares de uma área de Portugal
Publication . Virgílio, Rosa Raúl Silvério; Lamas, Maria do Céu Ribeiro
Realizou-se um estudo observacional, analítico e transversal, baseado na análise de dados microbiológicos de águas balneares e costeiras interiores. O objetivo principal foi avaliar a qualidade microbiológica das águas balneares costeiras e interiores numa área metropolitana de Portugal, com base nos indicadores Escherichia coli e Enterococcus spp., de acordo com os critérios da Diretiva 2006/7/CE e no Decreto-Lei nº 135/2009. Os objetivos específicos incluíram classificar a qualidade das águas analisadas segundo a legislação nacional e europeia, assim como comparar a variação sazonal e espacial da contaminação microbiológica entre águas costeiras e interiores. As amostras das águas costeiras mantiveram-se homogéneos ao longo do ano, com ligeiras elevações nos meses de verão, possivelmente associados a maior afluência balnear, tais oscilações não foram suficientes para comprometer a qualidade, revelando um ecossistema estável. Relativamente às águas interiores, observou-se um padrão irregular, com picos marcados em fevereiro, junho e setembro – períodos coincidentes com precipitação elevada e atividades humanas intensificadas. Estes resultados sugerem a necessidade de intervenções preventivas para evitar episódios de contaminação fecal que comprometam a saúde pública.
Monitorização laboratorial de antiepiléticos: Relevância clínica e deteção precoce de efeitos adversos
Publication . Reisinho, Sara Filipa Sousa; Sousa, Maria Manuela Amorim de Silva e; Lamas, Maria do Céu Ribeiro
A monitorização laboratorial dos fármacos antiepiléticos constitui uma ferramenta essencial na prática clínica, permitindo otimizar a eficácia terapêutica e minimizar riscos. Estes medicamentos apresentam uma margem terapêutica estreita, ou seja, pequenas variações nas concentrações plasmáticas podem conduzir a perda de eficácia ou a toxicidade. Assim, a determinação periódica dos níveis séricos possibilita ajustar a dose de forma individualizada, tendo em conta fatores como idade, peso, função hepática e renal, bem como interações medicamentosas. Para além da eficácia, a monitorização contribui para a deteção precoce de efeitos adversos, frequentemente associados ao uso prolongado destes fármacos. Entre os mais relevantes encontram-se alterações hepáticas, hematológicas e metabólicas, que podem ser identificadas através de exames laboratoriais regulares, como provas de função hepática, hemogramas e eletrólitos séricos. Desta forma, é possível prevenir complicações graves e garantir maior segurança ao doente. A adesão terapêutica também beneficia desta abordagem, uma vez que níveis plasmáticos inesperadamente baixos podem indicar incumprimento, interações ou metabolismo acelerado. Por outro lado, concentrações elevadas sem sintomas podem alertar para risco futuro de toxicidade. Em suma, a monitorização laboratorial dos antiepiléticos é fundamental para assegurar um equilíbrio entre eficácia e segurança, funcionando como um apoio indispensável ao clínico na individualização da terapêutica e na prevenção de efeitos adversos.
Avaliação dos níveis de Alfa-1-Antripsina numa população de utentes de um laboratório na Ilha da Madeira
Publication . Santos, Mariana Aguiar; Mota, Sandra Marlene da Silva; Canhoto, Nuno Miguel Anacleto
O défice de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma condição genética associada a várias doenças respiratórias e hepáticas, particularmente à doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e ao enfisema. A alfa-1 antitripsina (AAT) é uma glicoproteína produzida principalmente no fígado, cuja principal função é inibir enzimas proteolíticas, como a elastase. Quando ocorre défice desta proteína, a proteção dos tecidos pulmonares é comprometida, aumentando significativamente o risco de lesões progressivas e de doenças respiratórias graves.
Estima-se que o AATD afete entre 1 em cada 2.000 a 6.000 pessoas a nível mundial, sendo frequentemente subdiagnosticado devido à ampla variabilidade clínica e à ausência de estratégias sistemáticas de rastreio. Na Região Autónoma da Madeira, um estudo descreveu, pela primeira vez, a prevalência dos dois alelos de deficiência de AAT mais comuns, PIS e PIZ (PI de Protease Inhibitor, é a designação do locus genético do gene SERPINA1, responsável pela produção da AAT), evidenciando uma das frequências alélicas mais elevadas mundialmente para ambas as variantes. Esta realidade reforça a necessidade de aprofundar o conhecimento sobre os níveis de AAT na população local e de identificar fatores associados ao possível défice. O presente estudo observacional e transversal analisou 384 utentes de um laboratório clínico da Madeira, entre janeiro de 2022 e janeiro de 2023, recorrendo a imunoturbidimetria. Foram avaliadas variáveis demográficas (sexo, idade, região geográfica) e clínicas (presença de doenças crónicas) através de múltiplas análises estatísticas descritivas e comparativas com o objetivo de caracterizar os níveis séricos desta proteína e explorar possíveis associações com estas variáveis. Através dos resultados não se verificaram associações estatisticamente significativas entre os níveis de AAT e as demais variáveis analisadas. Foram identificados 16 indivíduos com valores séricos inferiores a 90 mg/dL, classificados como valores diminuídos e potencialmente compatíveis com défice (4,2%) os quais se verificaram maioritariamente em indivíduos do sexo masculino, adultos e residentes na Região Oeste da ilha. Deste modo, pode concluir-se que, nesta população, fatores genéticos e ambientais poderão desempenhar um papel mais relevante nos níveis de AAT, face às variáveis sociodemográficas e clínicas analisadas. Assim, estes achados sustentam a necessidade de implementar rastreios mais dirigidos e confirmação genética, com o objetivo de otimizar a deteção e a intervenção clínica precoce em possíveis casos de défice.
Agregometria por transmissão de luz: estudo da consistência técnica do agregómetro STAGO TA-8V
Publication . Aguiar, Gonçalo Miguel Costa; Sousa, Maria Manuela Amorim de Silva e; Ferreira, Stephanie Lopes; Vales, Cecília Beatriz Moreira
A agregação plaquetária desempenha um papel central na hemóstase primária, sendo a sua avaliação essencial na investigação de distúrbios da função plaquetária. A Agregometria por Transmissão de luz (LTA) é uma metodologia amplamente reconhecida nesse contexto, mas requer protocolos padronizados e validação local rigorosa. O presente estudo teve como objetivo estabelecer valores de referência da agregação plaquetária e avaliar parâmetros de consistência técnica do agregómetro STAGO TA-V8, visando a sua implementação no Laboratório de Hemostase do Serviço de Imuno-hemoterapia da Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho. Foram analisadas 20 amostras de plasma de indivíduos saudáveis entre os 18 e os 65 anos, permitindo calcular valores de referência para múltiplos agonistas em diferentes concentrações. A análise de variação entre canais e repetibilidade revelou um desvio padrão de 4,67% e de 0,06% a 9,43% dentro dos limites estabelecidos pelas recomendações internacionais (˂15%). A comparação com os valores fornecidos pela casa comercial Stago demonstrou médias semelhantes, embora com maior amplitude de resultados, possivelmente associadas à variabilidade biológica individual e à dimensão reduzida da amostra. A análise estatística por sexo e grupo etário não revelou diferenças significativas (p˃0,05). Este estudo fornece dados locais robustos que sustentam a aplicação da LTA na avaliação da função plaquetária, reforçando a fiabilidade do equipamento e contribuindo para a consistência metodológica e a comparação interlaboratorial.