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Authors
Abstract(s)
A imunoterapia é uma ferramenta terapêutica de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes não respondem à imunoterapia, apresentando progressão da doença ou morte. Uma das possíveis explicações para o insucesso da imunoterapia são alterações no gene Serine/ threonine Kinase 11 (STK11), que podem conferir resistência à terapia, uma vez que este tem grande influência no sistema imunológico. O objetivo deste projeto é estudar alterações genéticas no STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Foram selecionados 38 doentes, procedeu-se à extração do ácido desoxirribonucleico (DNA), seguindo-se a realização da reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação do STK11, o qual foi sequenciado para pesquisa de alterações genéticas. Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 14 alterações no STK11, não tendo sido identificado um codão ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença. Estes resultados sugerem que o STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS).
Description
Keywords
Alterações genéticas no gene STK11 Cancro do pulmão Imunoterapia