ESS - DM -Técnicas Laboratoriais em Biopatologia
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- Caracterização anatomopatológica do Cancro do Testículo em pacientes da Unidade Local de Saúde São JoãoPublication . Silva, Helena Maria Baptista Nogueira da; Vieira, Ana Filipa QuintelaO cancro do testículo afeta 1 em cada 250 homens, sendo as neoplasias de células germinativas predominantes. Os principais subtipos são os seminomas e os tumores não seminomatosos, sendo a orquidectomia radical o tratamento padrão em casos suspeitos. Este estudo pretendeu caracterizar anatomopatologicamente o cancro testicular de um grupo de pacientes da Unidade Local de Saúde São João, através da análise e avaliação de potenciais associações de características clínicas, macroscópicas e microscópicas. Analisaram-se 92 peças de orquidectomia radical com diagnóstico clínico de tumor, desta candose o seminoma como o tumor mais comum após os 25 anos, com aparência homogénea e esbranquiçada. Já os não seminomas surgem em idades mais jovens, caracterizados por maior heterogeneidade, com frequentes áreas císticas, de hemorragia, necrose e invasão vascular. As características macroscópicas distintas observadas confirmam a importância da macroscopia na adequada amostragem. Adicionalmente, verificou-se alguma discordância entre macro e microscopia, provando a necessidade de um registo macroscópico preciso e minucioso com confirmação histológica. A amostragem observada no estudo foi superior à recomendada, justificada pela grande heterogeneidade macroscópica destes tumores. Como perspetiva futura, destaca-se a importância de expandir este estudo a outras unidades hospitalares, de modo a obter uma visão mais abrangente e comparativa da realidade nacional.
- Macroscopia veterinária sob padrões de qualidade: Um olhar técnicoPublication . Gonçalves, Cátia Sofia Oliveira; Cunha, Nazaré; Silva, ReginaO aumento da procura pelo diagnóstico em Anatomia Patológica Veterinária, impulsionada pela maior exigência dos tutores e pela evolução da medicina veterinária, tem trazido novo desafios aos laboratórios, sobretudo, pela clara ausência de protocolos padronizados e uniformizados para o processo de registo macroscópico. Este estudo teve como objetivo desenvolver, implementar e avaliar um manual de macroscopia veterinária com o intuito de ultrapassar este desafio. Foram analisadas as amostras do período pré-implementação do manual de macroscopia do ano de 2024 (N=2857) e estabelecidos a população e sistemas de órgãos a integrar. Baseado em bibliografia, foram elaborados protocolos específicos, organizados por capítulos associados a cada sistema de órgãos. Cada capítulo inclui resumo das patologias mais comuns, diretrizes de preparação, marcação de margens, descrição macroscópica, trimming, amostragem e um caso exemplo. A implementação do manual resultou numa redução média de 4 minutos no tempo de registo por peça (p=0,024) e numa taxa de revisão de apenas 0,5%. A qualidade do registo mascroscópico foi classificada como “Bom” numa escala de Likert de 1-5. O manual em macroscopia veterinária promoveu a utilização de protocolos claros de registo, a padronização de procedimentos laboratoriais e a redução no tempo do serviço prestado.
- Expansão da Patologia Digital em Angola: Planeamento para a implementação da Patologia Digital no Centro de Medicina Laboratorial MacrolabPublication . Kimaku, Wini Sofia; Malhão, Fernanda; Silva, ReginaA Patologia Digital (PD) utiliza imagens digitais de preparações histológicas para o diagnóstico clínico, integrando digitalizadores avançados aos sistemas de informação laboratoriais do KiK. Essa tecnologia permite digitalizar com alta resolução, automatizar processos e reduzir erros, tornando o trabalho no laboratório mais ágil. Este relatório teve como objetivos: sugerir com base na literatura, um planeamento operacional para o processo de implementação da Patologia Digital e transformação digital no Centro de Medicina Laboratorial Macrolab – laboratório de Anatomia Patológica em Angola, identificando as necessidades do laboratório de acordo com as principais diretivas das entidades reguladoras e analisando os principais desafios associados ao processo de implementação no fluxo de trabalho. Para isso, foi realizada uma pesquisa bibliográfica e aplicado um questionário ao Macrolab para avaliação das necessidades e da infraestrutura presentes. Com base na informação fornecida, foram descritas e elaboradas recomendações a serem implementadas para a PD e transição digital, assim como foi elaborado um esquema para alteração do fluxo de trabalho. As mudanças sugeridas ao longo do projeto visam otimizar o fluxo de trabalho e acelerar o diagnóstico anatomopatológico, melhorando a qualidade dos resultados. A adoção da PD pode posicionar a Macrolab como referência nacional na incorporação de tecnologias inovadoras em saúde, fortalecendo a capacidade diagnóstica e contribuindo para a modernização da medicina laboratorial em Angola.
- Contributo das técnicas histoquímicas no diagnóstico veterinário - estudo casuístico de 10 anos no INIAV (Polo de Vairão)Publication . Ribeiro, Sara Patrícia Gonçalves; Ochoa, Cristina; Vieira, Filipa; Malhão, FernandaA Patologia Veterinária estuda as doenças dos animais domésticos, silvestres, zoológicos e de produção. O exame histopatológico faz parte da rotina de um laboratório de Patologia, recorrendo-se a técnicas histoquímicas para esclarecimento do diagnóstico. Este estudo foi realizado no Laboratório de Patologia do Laboratório de Veterinária de Vairão-INIAV onde não havia um levantamento descritivo acerca das técnicas histoquímicas que foram realizadas e qual o seu contributo para o diagnóstico. Assim, este trabalho teve como objetivo reunir e analisar informação das técnicas histoquímicas realizadas entre 2014-2023 neste laboratório e avaliar o seu contributo. Obtiveram-se os dados dos registos técnicos relativos às histoquímicas, que foram organizados e distribuídos em 4 grupos de animais: companhia, produção, exóticos e silvestres. A grande maioria das amostras pertencia a caninos, felinos e bovinos. Para caninos e felinos as principais colorações foram as de Azul toluidina para patologias inflamatórias e mastocitomas e as de Ácido periódico de Schiff, Grocott e Ziehl-Neelsen para deteção de microrganismos. Para bovinos, Ziehl-Neelsen foi necessário para o diagnóstico de tuberculose. O contributo associado às técnicas histoquímicas realizadas no presente estudo, permitiu demonstrar a relevância destas colorações como ferramentas complementares no diagnóstico em Patologia Veterinária.
- Contributo da macroscopia na avaliação anatomopatológica de tiroidectomias: estudo retrospetivo no serviço de Anatomia Patológica da UnilabsPublication . Gouveia, Nina Mariana Castro; Vieira, Ana FilipaA Organização Mundial da Saúde estima que cerca de 750 milhões de pessoas no mundo apresentem patologias da tiroide. O diagnóstico destas entidades pode ser realizado por avaliação clínica, imagiológica, citológica ou histopatológica. O aumento da sua incidência, impulsionada pelos avanços tecnológicos e maior rastreio, tem conduzido a um acréscimo no número de tiroidectomias realizadas, refletido no aumento de exames à tiroide no serviço de Anatomia Patológica da Unilabs. Esta tendência motivou o estudo desta população e a análise da correlação entre características histológicas, com ênfase nas alterações macroscópicas, e o respetivo diagnóstico. Adicionalmente, avaliou-se a exatidão do diagnóstico citológico e da medição imagiológica dos nódulos. O grupo de estudo foi constituído com base em critérios de inclusão que garantiram uma amostra representativa e fiável. A caraterização epidemiológica e demográfica revelou uma distribuição semelhante à descrita em dados previamente documentados, com predomínio do sexo feminino e elevada prevalência de bócio e doença nodular folicular. A análise macroscópica permitiu identificar padrões morfológicos com valor diagnóstico. A comparação entre achados imagiológicos, citológicos e histopatológicos revelou concordância significativa, sublinhando a importância da abordagem multidisciplinar. Em conclusão, destaca-se a relevância da avaliação macroscópica sistematizada e a necessidade da sua padronização futura.
- Otimização de técnicas para exame macroscópico de encéfalos fetais e perinatais humanosPublication . Ribeiro, Mariana Duarte; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Pina, Raquel Maria Pereira OrtinsA preservação de encéfalos fetais e perinatais humanos, órgãos particularmente frágeis e suscetíveis à autólise e maceração, é essencial para o exame anatomopatológico, não existindo consenso quanto à melhor técnica. Este estudo pretendeu avaliar três técnicas de preservação de encéfalos fetais/perinatais humanos e selecionar a mais adequada para implementar no diagnóstico. Foram estudados 18 encéfalos (fetos/recém-nascidos com diferentes idades gestacionais/1 dia de vida) através das técnicas: fixação em formol-acético (6), fixação em formol neutro tamponado a 10% (6) e fixação em formol-acético e posterior inclusão em ágar (6). A avaliação foi efetuada nas etapas do exame macroscópico, microtomia e análise microscópica das preparações histológicas coradas pela hematoxilina-eosina, usando escalas para categorização dos parâmetros selecionados. A técnica fixação em formol-acético e inclusão em ágar foi a que obteve as melhores pontuações em todas as etapas em estudo, destacando-se a do exame macroscópico por facilitar a realização de secções, manipulação das fatias e colheita de fragmentos. A técnica fixação em formol-acético e inclusão em ágar foi implementada no Serviço de Anatomia Patológica da Unidade Local de Saúde Santa Maria, tendo sido usada, até à data, na preservação de 80 encéfalos fetais e perinatais humanos, mostrando reprodutibilidade e utilidade diagnóstica em neuropatologia.
- A importância das razões neutrófilo-linfócito, linfócito-monócito e plaqueta-linfócito na resposta ao tratamento do cancro da mama triplo negativoPublication . Pereira, Mariana Simões; Martins, Diana; Mendes, Fernando; Silva, ReginaO carcinoma da mama triplo-negativo (CMTN) caracteriza-se pela ausência de expressão de recetores de estrogénio e progesterona, ausência de sobre expressão de Human epidermal growth factor Receptor 2 (HER2) e pior prognóstico. Nos últimos anos, diversos marcadores hematológicos inflamatórios, como o rácio neutrófilo-linfócito (NLR), o rácio plaqueta-linfócito (PLR) e o rácio linfócito-monócito (LMR), têm sido investigados como potenciais biomarcadores prognósticos, dada a sua simplicidade, baixo custo e associação com a resposta imunitária tumoral. Este estudo retrospetivo avaliou a relação entre NLR, PLR e LMR e as características clínico-patológicas e a resposta ao tratamento em doentes com CMTN, em diferentes momentos de seguimento (pré-tratamento, 6, 12 e 24 meses). Verificou-se que valores elevados de NLR (≥2,6) associaram-se, no pré-tratamento, a maior tamanho tumoral, estádios avançados e presença de metástases, mantendo relação com invasão ganglionar aos 24 meses. O LMR baixo (˂3,4) correlacionou-se no pré-tratamento com estádio avançado e metástases, surgindo uma tendência para valores mais elevados nos respondedores aos 24 meses. O PLR não apresentou associações significativas em nenhum momento. Concluiu-se que NLR e LMR demonstraram maior relevância prognóstica, refletindo a interação entre inflamação sistémica e progressão tumoral, enquanto o PLR mostrou utilidade limitada. Estudos prospetivos com maior amostra são necessários para validar estes achados.
- Caracterização citogenética de doentes com Leucemia Linfocítica CrónicaPublication . Pedro, Mariana Sofia Mesquita; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Correia, Cecília Maria Gaspar Guedes de FigueiredoA leucemia linfocítica crónica (LLC) é uma neoplasia que apresenta uma elevada heterogeneidade genética, com anomalias citogenéticas recorrentes, como a trissomia 12, e as deleções de 11q e 13q, e 17p. Estas alterações estão relacionadas com o prognóstico do doente assim como com a escolha terapêutica a adotar. Este estudo teve como objetivo caraterizar citogeneticamente doentes com diagnóstico de LLC, de modo a evidenciar a relevância da citogenética no diagnóstico diferencial, prognóstico e escolha terapêutica. Este estudo foi realizado utilizando um painel de 11 doentes através da combinação de técnicas de citogenética convencional e molecular. As alterações características de LLC identificadas pelo conjunto das técnicas aplicadas incluíram del(11q) em dois casos, trissomia 12 em dois casos, del(13q) em quatro casos e del(17p) em dois casos. Cinco dos casos apresentavam cariótipos complexos, um biomarcador de mau prognóstico na LLC. Num dos casos, os estudos citogenéticos em conjunto com os resultados obtidos pela Anatomia Patológica, permitiram identificar a progressão da LLC para um linfoma difuso de grandes células B. Estes resultados evidenciam a relevância dos estudos citogenéticos na caracterização da LLC, tanto para um diagnóstico diferencial como para o prognóstico e orientação terapêutica.
- Imunocitoquímica em amostras de líquido cefalorraquidiano: avaliação da qualidade e contributo diagnósticoPublication . Tente, Joana Oliveira Pires; Roque, Rúben; Fernandes, SílviaO diagnóstico de patologias do sistema nervoso central, sobretudo em casos de suspeita de disseminação leptomeníngea, pode requerer a análise do líquido cefalorraquidiano. Embora a citologia apresente limitações em amostras hipocelulares, a imunocitoquímica surge como ferramenta complementar, permitindo a deteção de biomarcadores específicos e a identificação de metástases. Este estudo avaliou o desempenho, o contributo diagnóstico e a qualidade técnica da imunocitoquímica em 257 amostras de líquido cefalorraquidiano, entre 2020 e 2023. A qualidade foi aferida por critérios estruturados, o desempenho analisado por sensibilidade, especificidade e concordância global e o contributo classificado em quatro categorias distintas. A imunocitoquímica apresentou elevada especificidade (99,5%) e boa sensibilidade (86,8%). Contribuiu diretamente para o diagnóstico em 86,0% dos casos, ajudou em 6,6%, não contribuiu em 4,7% e foi discordante em 2,7%. O processamento por citocentrifugação revelou sensibilidade de 84,8% e especificidade de 99,5%, enquanto a preservação em polietilenoglicol atingiu 100,0% de sensibilidade, embora com menor especificidade (97,0%). A qualidade técnica global foi elevada (22,8 em 27 pontos), destacando-se a marcação específica e a intensidade de imunomarcação como parâmetros mais consistentes. Estes resultados, aliados à dimensão da amostra, reforçam a importância da imunocitoquímica como técnica complementar, essencial no diagnóstico citopatológico em amostras de líquido cefalorraquidiano.
- Bases moleculares das Cardiomiopatias Metabólicas: Revisão SistemáticaPublication . Alves, Filipa Costa; Rocha, Hugo Daniel Carvalho de Azevedo; Silva, ReginaAs cardiomiopatias de origem metabólica constituem um grupo heterogéneo de doenças raras, geralmente de manifestação precoce e associadas a uma carga significativa de morbilidade e mortalidade. A complexidade clínica destas entidades decorre não apenas da diversidade de vias metabólicas envolvidas, mas também da multiplicidade de genes implicados, o que transforma o diagnóstico atempado e preciso num desafio relevante para a prática clínica. A presente revisão sistemática teve como propósito reunir e analisar, de forma crítica e abrangente, a evidência científica atualmente disponível sobre os genes associados às diversas formas de cardiomiopatia metabólica, descrevendo as vias metabólicas implicadas, as patologias correspondentes e os fenótipos cardíacos mais frequentemente relatados. Para tal, foi conduzida uma análise integrada de estudos originais, culminando na construção de uma tabela de síntese que organiza, de forma estruturada e comparativa, a informação genética e clínica mais relevante. Os resultados obtidos evidenciam a existência centenas de genes cuja alteração pode resultar no desenvolvimento de cardiomiopatia metabólica, abrangendo fenótipos que incluem formas hipertróficas, dilatadas, restritivas, não compactadas e ainda casos não especificados. A sistematização desta informação permite uma leitura transversal e pragmática da relação gene–via metabólica–doença–fenótipo cardíaco, configurando-se como um recurso valioso para clínicos, geneticistas e investigadores.