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Fusão do gene ALK em CPNPC –deteção por RT-qPCR
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Authors
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Abstract(s)
O cancro do pulmão é a neoplasia com a maior taxa de mortalidade mundialmente, e aproximadamente 5-7% dos pacientes com carcinoma pulmonar de não pequenas células apresentam rearranjo ou fusão do gene Anaplastic lymphoma kinase (ALK), sendo elegíveis para tratamento com inibidores de tirosina quinase (TKIs). A deteção desta alteração é realizada por técnicas como FISH, IHQ, RT-qPCR e NGS, e a obtenção de resultados fiáveis é crucial para a melhoria do prognóstico destes pacientes. Assim, há uma necessidade crescente da otimização e aplicação de novas metodologias para garantir uma melhor performance dos métodos para a deteção de fusões do gene ALK. Este estudo visa a otimização e validação de uma técnica de RT-qPCR para a deteção de fusões do gene ALK, utilizando primers específicos para as extremidades 5’ e 3’ do gene ALK, e
confirmação dos resultados obtidos por comparação aos adquiridos pela técnica NGS, nomeadamente nos casos cujo parceiro da fusão não foi identificado. Com uma taxa de sucesso de 86%, o RT-qPCR apresentou uma sensibilidade e especificidade de 94,7% e 97,1%, respetivamente. Demonstrou elevada concordância com os resultados previamente obtidos, e permitiu a confirmação da presença de fusão em 8 de 15 casos (53%) cujo NGS não identificou o parceiro de fusão. A técnica de RT-qPCR otimizada apresentou elevada taxa de concordância com os resultados da metodologia NGS, podendo ser utilizada como método de deteção da presença de fusão, com potencial benefício nos casos que suscitam dúvida na análise por NGS.
Description
Keywords
Cancro do pulmão rearranjo ALK Inibidores tirosina-quinase RT-qPCR NGS