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Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapia
| dc.contributor.advisor | Cirnes, Luís | |
| dc.contributor.advisor | Silva, Regina Augusta Alves Pereira da | |
| dc.contributor.author | Bessa, Ana Filipa Moreira | |
| dc.date.accessioned | 2024-01-26T15:14:02Z | |
| dc.date.available | 2024-01-26T15:14:02Z | |
| dc.date.issued | 2023-09-04 | |
| dc.description.abstract | A imunoterapia é uma ferramenta terapêutica de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes não respondem à imunoterapia, apresentando progressão da doença ou morte. Uma das possíveis explicações para o insucesso da imunoterapia são alterações no gene Serine/ threonine Kinase 11 (STK11), que podem conferir resistência à terapia, uma vez que este tem grande influência no sistema imunológico. O objetivo deste projeto é estudar alterações genéticas no STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Foram selecionados 38 doentes, procedeu-se à extração do ácido desoxirribonucleico (DNA), seguindo-se a realização da reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação do STK11, o qual foi sequenciado para pesquisa de alterações genéticas. Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 14 alterações no STK11, não tendo sido identificado um codão ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença. Estes resultados sugerem que o STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS). | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 203478665 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/24723 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Alterações genéticas no gene STK11 | pt_PT |
| dc.subject | Cancro do pulmão | pt_PT |
| dc.subject | Imunoterapia | pt_PT |
| dc.title | Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapia | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Técnicas Laboratoriais em Biopatologia | pt_PT |