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ESS - DM - Análises Clínicas e Saúde Pública

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  • Estudo laboratorial de componentes plasmáticos caninos: análise de parâmetros de coagulação
    Publication . Barbosa, Paula Marisa Sousa; Amorim, Maria Manuela; Ferreira, Stéphanie Lopes
    A crescente relevância da transfusão sanguínea na prática veterinária tem impulsionado o desenvolvimento e a otimização de metodologias laboratoriais voltadas para a produção de componentes específicos do sangue, como o crioprecipitado (CP) e o criosobrenadante (CS). Neste contexto, o presente trabalho teve como objetivo principal avaliar a eficácia de um protocolo ajustado para o processamento de crioprecipitados caninos, com base na análise de parâmetros hemostáticos em três tipos de frações plasmáticas: plasma fresco congelado, CP e CS. Foram analisadas 90 amostras obtidas de 30 cães dadores clinicamente saudáveis, recolhidas e processadas entre outubro de 2024 e fevereiro de 2025. A investigação centrou-se na quantificação dos fatores de coagulação I, V, VII, VIII e IX, assim como na determinação dos tempos de protrombina (TP) e tromboplastina parcial ativada (aPTT). A análise estatística foi conduzida com recurso a testes t de Student ou de Wilcoxon, conforme a distribuição dos dados, tendo sido considerado um nível de significância de 0,05. Os dados revelaram uma concentração significativamente mais elevada de fibrinogénio no CP (p<0,001), indicando uma recuperação eficiente deste fator. No entanto, observou-se também valores elevados dos fatores V, VII e IX neste mesmo componente, o que contraria o que é tradicionalmente descrito na literatura científica. Já o fator VIII não apresentou variações estatisticamente relevantes entre os diferentes componentes analisados. Estes resultados sugerem possíveis limitações no protocolo implementado, nomeadamente associadas ao descongelamento do plasma à temperatura ambiente, à ausência de uma etapa de centrifugação subsequente e a utilização de reagentes concebidos para matriz humana, cuja adequação a amostras de origem canina poderá ser questionável. Concluímos que os dados obtidos indicam que o protocolo testado não permite uma separação eficaz e seletiva dos fatores de coagulação desejados, comprometendo a qualidade funcional do CP produzido. Assim, torna-se imprescindível ajustar os procedimentos técnicos às normas reconhecidas para a produção de componentes plasmáticos de uso veterinário, nomeadamente assegurando o controlo preciso da temperatura, a realização de centrifugação adequada e a utilização de reagentes validados para a espécie animal em questão.
  • Composição do microbioma intestinal em pessoas com VIH: Impacto da terapêutica antirretroviral e imunossupressão
    Publication . Ribeiro, Patrícia Margarida Melo; Amorim, Maria Manuela; Ferreira, Stephanie Lopes
    A infeção pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH) compromete profundamente o sistema imunitário e permanece um importante desafio de saúde pública global. Apesar dos avanços terapêuticos com a introdução da terapêutica antirretroviral (TAR), persistem complicações como a inflamação crónica e a recuperação imunológica incompleta. Neste contexto, o microbioma intestinal tem emergido como um elemento central na compreensão da patogénese da infeção por VIH e das suas complicações. A presente dissertação teve como objetivo avaliar a relação entre a imunossupressão, a TAR e alterações na composição do microbioma intestinal em pessoas com VIH. Foi realizada revisão sistemática da literatura seguindo o protocolo PRISMA, com pesquisa nas bases de dados PubMed, Web of Science e Scopus, incluindo artigos publicados entre 2020 e 2024. Foram incluídos 39 artigos elegíveis, os resultados evidenciaram que a imunossupressão, especialmente com contagens de CD4+inferior a 200 células/ µL, está associada a disbiose intestinal, com menor diversidade microbiana, depleção de géneros benéficos com Faecalibacterium e aumento de géneros pós-inflamatórios como Escherichia/Shigella. A TAR demonstrou efeitos variáveis sobre o microbioma, com recuperação parcial da composição e função, mais eficaz em esquemas com inibidores da protéase do que com inibidores da integrasse. A disbiose associou-se ainda a biomarcadores inflamatórios (ex.: sCD74, LBP) e alterações metabólicas, com impacto no metabolismo do triptofano e produção de ácido gordos de cadeia curta. Estes resultados reforçam a importância do microbioma intestinal como alvo potencial de intervenções terapêuticas para melhorar o prognóstico e a reconstituição imune em indivíduos com VIH.
  • Comparação dos efeitos adversos dos NOACs versus varfarina em doentes com fibrilação auricular
    Publication . Costa, Cláudia Sofia Beça da; Moreira, Inês Cristina Marques; Ferreira, Stephanie Lopes
    A fibrilação auricular (FA) é a arritmia cardíaca mais comum. O AVC é a principal causa de morte e incapacidade por doenças cardiovasculares em Portugal, sendo este o motivo pelo qual é importante a sua prevenção nomeadamente com a prevenção do tromboembolismo na FA. Até 2008, os anticoagulantes orais antagonistas da vitamina K, nomeadamente a varfarina, eram os únicos aprovados pela FDA para a prevenção de AVC. Após 2008, vários NOACs têm vindo a ser utilizados tanto nos Estados Unidos como na União Europeia, uma vez que demonstram ser, pelo menos, tão eficazes e seguros como a varfarina, principalmente para a profilaxia de AVC em doentes com FA não valvular. Os objetivos deste estudo são fornecer evidência clínica atualizada que permita comparar o perfil de segurança dos NOACs em relação à varfarina, focando especialmente em eventos adversos como hemorragia major, hemorragia intracraniana, hemorragia gastrointestinal, entre outros. Apoiar a tomada de decisão clínica na escolha do anticoagulante mais adequado para doentes com fibrilação auricular, tendo em conta o risco de eventos adversos e identificar lacunas na literatura e orientar futuras investigações clínicas sobre segurança e tolerabilidade dos anticoagulantes orais em diferentes subgrupos populacionais (por exemplo, idosos). Para esta revisão sistemática foram seguidas as guidelines PRISMA, efetuando-se a pesquisa na Pubmed e Web of Science. Para a seleção dos artigos a incluir no estudo foram estabelecidos critérios de inclusão nomeadamente, o tempo (2019-2024), doentes com FA sob terapêutica anticoagulante (varfarina ou NOACs) e apenas os artigos com texto integral disponível em inglês. Os critérios de exclusão definidos foram artigos relativamente a outros fármacos anticoagulantes, artigos que relacionem outros tipos de patologias (obesidade, doenças renais, diabetes e outros tipos de doenças cardiovasculares) com a FA ou relatados isoladamente, artigos sobre intervenções cirúrgicas cardiovasculares e artigos de revisão e meta-análise. Os NOACs apresentaram diferenças entre si no risco de ocorrência de hemorragias, nos dieferentes tipos de hemorragia e na faixa etária mais idosa, em alguns casos, verificou-se que se a terapêutica anticoagulante com varfarina bem controlada apresentava resultados semelhantes aos dos NOACs. Isto indica que a escolha do anticoagulante oral, para o tratamento dos doentes com FA, a utilizar deve ser ponderada tendo em conta a idade dos doentes, o risco de eventos hemorrágicos, o tipo de hemorragia, bem como a eficácia na prevenção de eventos trombóticos, nomeadamente o AVC.
  • Estudo comparativo entre o meio de transporte utilizado para exame microbiológico de urina com novo meio de transporte com ácido bórico
    Publication . Ramos, Wene Jessica Pereira Mendonça; Lamas, Maria do Céu Ribeiro
    As infeções do trato urinário (ITU) são das patologias infeciosas mais frequentes entre as Infeções Relacionadas com os Cuidados de Saúde, afetando sobretudo grávidas, idosos, diabéticos e doentes hospitalizados. A urocultura constitui o método de referência para confirmação diagnóstica, sendo essencial um processamento rigoroso para orientar a terapêutica antibiótica e reduzir resistências. O ácido bórico é utilizado como conservante microbiológico por inibir a replicação bacteriana e manter a concentração inicial de microrganismos, contribuindo para evitar falsos positivos associados ao tempo decorrido entre a colheita e o processamento laboratorial. Este estudo, desenvolvido no Laboratório de Microbiologia do CHUSJ, teve como objetivo avaliar a eficácia de um novo meio de transporte com ácido bórico na preservação de amostras de urina, comparando-o com o método convencional. Realizou-se um estudo prospetivo caso-controlo com amostras pareadas de urina de 105 utentes das consultas de Obstetrícia, Nefrologia e Urologia, recolhidas entre março e junho de 2025. Como resultado, observou-se que 21 amostras não apresentaram crescimento sem ácido bórico e em 35 com ácido. Em contrapartida, 83 evidenciaram crescimento nas amostras transportadas em frasco convencional, em comparação a 69 no frasco com conservante. . Em 37 houve redução na variedade de tipos de colónias no frasco convencional e em 5 amostras no frasco com o conservante. Conclui-se que o uso de tubos com ácido bórico permite melhor preservação das características microbiológicas da urina, garantindo resultados mais fiáveis e diminuindo a necessidade de repetições por contaminação, com benefícios clínicos e laboratoriais significativos.
  • Hemoglobinúria Paroxística Noturna - Avaliação por Citometria de Fluxo na ULS São João
    Publication . Silva, Sónia Cristina Dias da; Reis, Cláudio Araújo dos; Sousa, Maria Manuela Amorim de Silva e; Mota, Sandra Marlene
    A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara, adquirida e clonal das células hematopoiéticas, originada por mutações somáticas no gene PIG-A que comprometem a síntese das âncoras de glicosil-fosfatidil-inositol. O diagnóstico precoce é fundamental, sendo a citometria de fluxo (CF) o método de referência. Este estudo teve como objetivo caraterizar os doentes diagnosticados com HPN na ULS São João, através da imunofenotipagem por CF. Realizou-se um estudo observacional analítico retrospetivo de outubro de 2003 a maio de 2025, analisando dados clínicos, laboratoriais e imunofenotípicos. Foram identificados 32 doentes com HPN, maioritariamente do sexo feminino, com idade média de 44,9 anos. As informações clínicas mais comuns para o rastreio foram a aplasia medular e pancitopenia (21,88%) e a astenia/fadiga foi o sintoma mais frequente (31,3%). A CF foi determinante para o diagnóstico, permitindo identificar os clones e distinguir os tipos de HPN: clássica (34,4%), associada a síndromes de insuficiência medular (25,0%) e subclínica (40,6%). Observaram-se diferenças estatisticamente significativas entre os tipos de HPN, nos parâmetros hematológicos (hemoglobina (p=0,012), eritrócitos (p=0,013) e plaquetas (p=0 024)), e indicadores de hemólise (reticulócitos (p=0,003), LDH (p<0,001) e bilirrubina total (p=0,014)). Verificou-se ainda correlação positiva entre o tamanho do clone e os níveis de LDH. A sobrevida global média foi de 16,7 anos (84,4% aos 20 anos), sendo a mortalidade restrita ao tipo de HPN subclínico, enquanto os restantes apresentaram 100% de sobrevivência. Os resultados obtidos reforçam o papel fundamental da CF no diagnóstico e monitorização da HPN, permitindo caracterizar a heterogeneidade clínica e laboratorial desta patologia e contribuindo para uma melhor compreensão e gestão da doença.
  • Avaliação microbiológica das águas balneares de uma área de Portugal
    Publication . Virgílio, Rosa Raúl Silvério; Lamas, Maria do Céu Ribeiro
    Realizou-se um estudo observacional, analítico e transversal, baseado na análise de dados microbiológicos de águas balneares e costeiras interiores. O objetivo principal foi avaliar a qualidade microbiológica das águas balneares costeiras e interiores numa área metropolitana de Portugal, com base nos indicadores Escherichia coli e Enterococcus spp., de acordo com os critérios da Diretiva 2006/7/CE e no Decreto-Lei nº 135/2009. Os objetivos específicos incluíram classificar a qualidade das águas analisadas segundo a legislação nacional e europeia, assim como comparar a variação sazonal e espacial da contaminação microbiológica entre águas costeiras e interiores. As amostras das águas costeiras mantiveram-se homogéneos ao longo do ano, com ligeiras elevações nos meses de verão, possivelmente associados a maior afluência balnear, tais oscilações não foram suficientes para comprometer a qualidade, revelando um ecossistema estável. Relativamente às águas interiores, observou-se um padrão irregular, com picos marcados em fevereiro, junho e setembro – períodos coincidentes com precipitação elevada e atividades humanas intensificadas. Estes resultados sugerem a necessidade de intervenções preventivas para evitar episódios de contaminação fecal que comprometam a saúde pública.
  • Monitorização laboratorial de antiepiléticos: Relevância clínica e deteção precoce de efeitos adversos
    Publication . Reisinho, Sara Filipa Sousa; Sousa, Maria Manuela Amorim de Silva e; Lamas, Maria do Céu Ribeiro
    A monitorização laboratorial dos fármacos antiepiléticos constitui uma ferramenta essencial na prática clínica, permitindo otimizar a eficácia terapêutica e minimizar riscos. Estes medicamentos apresentam uma margem terapêutica estreita, ou seja, pequenas variações nas concentrações plasmáticas podem conduzir a perda de eficácia ou a toxicidade. Assim, a determinação periódica dos níveis séricos possibilita ajustar a dose de forma individualizada, tendo em conta fatores como idade, peso, função hepática e renal, bem como interações medicamentosas. Para além da eficácia, a monitorização contribui para a deteção precoce de efeitos adversos, frequentemente associados ao uso prolongado destes fármacos. Entre os mais relevantes encontram-se alterações hepáticas, hematológicas e metabólicas, que podem ser identificadas através de exames laboratoriais regulares, como provas de função hepática, hemogramas e eletrólitos séricos. Desta forma, é possível prevenir complicações graves e garantir maior segurança ao doente. A adesão terapêutica também beneficia desta abordagem, uma vez que níveis plasmáticos inesperadamente baixos podem indicar incumprimento, interações ou metabolismo acelerado. Por outro lado, concentrações elevadas sem sintomas podem alertar para risco futuro de toxicidade. Em suma, a monitorização laboratorial dos antiepiléticos é fundamental para assegurar um equilíbrio entre eficácia e segurança, funcionando como um apoio indispensável ao clínico na individualização da terapêutica e na prevenção de efeitos adversos.
  • Avaliação dos níveis de Alfa-1-Antripsina numa população de utentes de um laboratório na Ilha da Madeira
    Publication . Santos, Mariana Aguiar; Mota, Sandra Marlene da Silva; Canhoto, Nuno Miguel Anacleto
    O défice de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma condição genética associada a várias doenças respiratórias e hepáticas, particularmente à doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e ao enfisema. A alfa-1 antitripsina (AAT) é uma glicoproteína produzida principalmente no fígado, cuja principal função é inibir enzimas proteolíticas, como a elastase. Quando ocorre défice desta proteína, a proteção dos tecidos pulmonares é comprometida, aumentando significativamente o risco de lesões progressivas e de doenças respiratórias graves. Estima-se que o AATD afete entre 1 em cada 2.000 a 6.000 pessoas a nível mundial, sendo frequentemente subdiagnosticado devido à ampla variabilidade clínica e à ausência de estratégias sistemáticas de rastreio. Na Região Autónoma da Madeira, um estudo descreveu, pela primeira vez, a prevalência dos dois alelos de deficiência de AAT mais comuns, PIS e PIZ (PI de Protease Inhibitor, é a designação do locus genético do gene SERPINA1, responsável pela produção da AAT), evidenciando uma das frequências alélicas mais elevadas mundialmente para ambas as variantes. Esta realidade reforça a necessidade de aprofundar o conhecimento sobre os níveis de AAT na população local e de identificar fatores associados ao possível défice. O presente estudo observacional e transversal analisou 384 utentes de um laboratório clínico da Madeira, entre janeiro de 2022 e janeiro de 2023, recorrendo a imunoturbidimetria. Foram avaliadas variáveis demográficas (sexo, idade, região geográfica) e clínicas (presença de doenças crónicas) através de múltiplas análises estatísticas descritivas e comparativas com o objetivo de caracterizar os níveis séricos desta proteína e explorar possíveis associações com estas variáveis. Através dos resultados não se verificaram associações estatisticamente significativas entre os níveis de AAT e as demais variáveis analisadas. Foram identificados 16 indivíduos com valores séricos inferiores a 90 mg/dL, classificados como valores diminuídos e potencialmente compatíveis com défice (4,2%) os quais se verificaram maioritariamente em indivíduos do sexo masculino, adultos e residentes na Região Oeste da ilha. Deste modo, pode concluir-se que, nesta população, fatores genéticos e ambientais poderão desempenhar um papel mais relevante nos níveis de AAT, face às variáveis sociodemográficas e clínicas analisadas. Assim, estes achados sustentam a necessidade de implementar rastreios mais dirigidos e confirmação genética, com o objetivo de otimizar a deteção e a intervenção clínica precoce em possíveis casos de défice.
  • Agregometria por transmissão de luz: estudo da consistência técnica do agregómetro STAGO TA-8V
    Publication . Aguiar, Gonçalo Miguel Costa; Sousa, Maria Manuela Amorim de Silva e; Ferreira, Stephanie Lopes; Vales, Cecília Beatriz Moreira
    A agregação plaquetária desempenha um papel central na hemóstase primária, sendo a sua avaliação essencial na investigação de distúrbios da função plaquetária. A Agregometria por Transmissão de luz (LTA) é uma metodologia amplamente reconhecida nesse contexto, mas requer protocolos padronizados e validação local rigorosa. O presente estudo teve como objetivo estabelecer valores de referência da agregação plaquetária e avaliar parâmetros de consistência técnica do agregómetro STAGO TA-V8, visando a sua implementação no Laboratório de Hemostase do Serviço de Imuno-hemoterapia da Unidade Local de Saúde Gaia/Espinho. Foram analisadas 20 amostras de plasma de indivíduos saudáveis entre os 18 e os 65 anos, permitindo calcular valores de referência para múltiplos agonistas em diferentes concentrações. A análise de variação entre canais e repetibilidade revelou um desvio padrão de 4,67% e de 0,06% a 9,43% dentro dos limites estabelecidos pelas recomendações internacionais (˂15%). A comparação com os valores fornecidos pela casa comercial Stago demonstrou médias semelhantes, embora com maior amplitude de resultados, possivelmente associadas à variabilidade biológica individual e à dimensão reduzida da amostra. A análise estatística por sexo e grupo etário não revelou diferenças significativas (p˃0,05). Este estudo fornece dados locais robustos que sustentam a aplicação da LTA na avaliação da função plaquetária, reforçando a fiabilidade do equipamento e contribuindo para a consistência metodológica e a comparação interlaboratorial.
  • Identificação direta de microrganismos em Hemoculturas por espectrometria de massa- MALDI-TOF
    Publication . Alves, Filipa Alexandra da Silva; Vaz, Cidália Pina; Moniz, Edgar Botelho; Ferreira, Stephanie Lopes
    A sépsis, constitui uma condição clínica grave e potencialmente fatal. O diagnóstico etiológico é baseado na colheita de hemoculturas, mas devido à demora na obtenção do resultado, é necessário instituir terapêutica empírica. Atualmente, a terapêutica empírica pode falhar até 40% dos casos devido ao aumento das resistências aos antibióticos com graves consequências na morbimortalidade dos doentes. Os métodos microbiológicos convencionais nos laboratórios clínicos exigem um mínimo de 48 horas para fornecer um relatório clínico que oriente a terapêutica. Novos métodos estão a surgir, prometendo revolucionar o diagnóstico de sépsis, ao reduzir significativamente o tempo de resposta dos laboratórios de microbiologia clínica. A espectrometria de massa MALDI-TOF, surgiu como uma técnica revolucionária na microbiologia clínica, permitindo a identificação rápida e precisa de agentes etiológicos em cultura pura após o seu isolamento. A aplicação direta em hemoculturas positivas, evitando o tempo da subcultura, reduz significativamente o tempo de diagnóstico, em comparação com os métodos convencionais, providenciando a identificação em minutos. A abordagem deste estudo foi delineada com o objetivo de determinar a concordância entre o método proposto e o método convencional assim com avaliar a reprodutibilidade e a repetibilidade do método proposto. Os resultados obtidos mostram a fiabilidade do método avaliado evidenciando uma elevada percentagem de concordância em relação ao método convencional.