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Authors
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Abstract(s)
As doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TTN: um correspondente ao exão 343, em doentes diagnosticados com miopatia progressiva, e outro localizado no intrão 359 (c.106531+1G>A), em doentes com miopatia congénita e miopatia progressiva, em doentes referenciados ao Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (CGMJM).
Description
Keywords
Titina HMERF Miopatia congénita Sequenciação
Pedagogical Context
Citation
Pinto, M., Vieira, E., Moreira, T., Mota, S., & Sousa, M. (2018). Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia. Book of abstracts of the III Encontro de Biotecnologia Medicinal/ I Iberian Congress on Medicinal Biotechnology, 34. https://paginas.ess.ipp.pt/ebtm/2018/3EBtM_BookOfAbstracts.pdf
Publisher
Escola Superior de Saúde P.Porto