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Authors
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Abstract(s)
As doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TTN: um correspondente ao exão 343, em doentes diagnosticados com miopatia progressiva, e outro localizado no intrão 359 (c.106531+1G>A), em doentes com miopatia congénita e miopatia progressiva, em doentes referenciados ao Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (CGMJM).
Description
Keywords
Titina HMERF Miopatia congénita Sequenciação
Citation
Pinto, M., Vieira, E., Moreira, T., Mota, S., & Sousa, M. (2018). Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia. Book of abstracts of the III Encontro de Biotecnologia Medicinal/ I Iberian Congress on Medicinal Biotechnology, 34. https://paginas.ess.ipp.pt/ebtm/2018/3EBtM_BookOfAbstracts.pdf
Publisher
Escola Superior de Saúde P.Porto