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Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia
| dc.contributor.author | Pinto, Maria | |
| dc.contributor.author | Vieira, Emília | |
| dc.contributor.author | Moreira, Teresa | |
| dc.contributor.author | Mota, Sandra | |
| dc.contributor.author | Sousa, Maria | |
| dc.date.accessioned | 2024-06-14T13:32:51Z | |
| dc.date.available | 2024-06-14T13:32:51Z | |
| dc.date.issued | 2018-05-18 | |
| dc.description.abstract | As doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TTN: um correspondente ao exão 343, em doentes diagnosticados com miopatia progressiva, e outro localizado no intrão 359 (c.106531+1G>A), em doentes com miopatia congénita e miopatia progressiva, em doentes referenciados ao Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (CGMJM). | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Pinto, M., Vieira, E., Moreira, T., Mota, S., & Sousa, M. (2018). Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia. Book of abstracts of the III Encontro de Biotecnologia Medicinal/ I Iberian Congress on Medicinal Biotechnology, 34. https://paginas.ess.ipp.pt/ebtm/2018/3EBtM_BookOfAbstracts.pdf | pt_PT |
| dc.identifier.isbn | 978-989-20-8533-3 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/25665 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.publisher | Escola Superior de Saúde P.Porto | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | https://paginas.ess.ipp.pt/ebtm/2018/3EBtM_BookOfAbstracts.pdf | pt_PT |
| dc.subject | Titina | pt_PT |
| dc.subject | HMERF | pt_PT |
| dc.subject | Miopatia congénita | pt_PT |
| dc.subject | Sequenciação | pt_PT |
| dc.title | Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia | pt_PT |
| dc.type | conference object | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 34 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Book of abstracts of the III Encontro de Biotecnologia Medicinal/ I Iberian Congress on Medicinal Biotechnology | pt_PT |
| person.familyName | Moreira | |
| person.familyName | Mota | |
| person.givenName | Teresa | |
| person.givenName | Sandra | |
| person.identifier.ciencia-id | 0A19-207B-6C63 | |
| person.identifier.orcid | 0009-0003-7272-2483 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-2803-7230 | |
| person.identifier.scopus-author-id | 6603695681 | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |
| relation.isAuthorOfPublication | 0b9f0e4f-88a8-4b22-b450-60944e7334d2 | |
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