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- Dor lombar e qualidade de vida em enfermeiras da região norte de PortugalPublication . Carreiras, Margarida; Ferreira, Simão; Martins, João; Sá, Daniela; Miranda, Leonor; Ferreira, SimãoA dor lombar é uma queixa frequente em profissionais de saúde, nomeadamente em profissionais de enfermagem, com impacto multidimensional no desempenho e na participação, e comprometimento da qualidade de vida. Analisar a relação da dor lombar não específica com a qualidade de vida em enfermeiras. Estudo observacional analítico transversal, através de questionário online contendo o Questionário Nórdico Músculo-esquelético e a versão breve do World Health Organization Quality of Life. Análise estatística incluiu: Correlação de Pearson, Teste Mann-Whitney e Modelo de regressão linear múltipla. Amostra (n=62), maioritariamente feminina (87,1%), com idades compreendidas entre os 22 e os 57 anos. Existem diferenças significativas no domínio global da QV entre enfermeiras praticantes e não praticantes de atividade física (p=0,042), e entre enfermeiras fumadoras e não fumadoras (p=0,004) mas não se verificou associação da intensidade da dor lombar com a qualidade de vida (p=0,080). Os hábitos tabágicos (p=0,007) e a prática de atividade física (p=0,016) podem predizer o domínio global da QV. Este estudo sugere uma influência significativa do tabagismo e da atividade física na qualidade de vida de enfermeiros, e ainda sugere que não existe uma associação significativa da intensidade da dor lombar com a qualidade de vida. Estes resultados parecem reforçar a importância de estratégias de promoção da saúde no ambiente de trabalho, com foco na cessação do tabagismo e no incentivo à atividade física, além de apontarem para a necessidade de mais estudos longitudinais que explorem essas relações ao longo do tempo.
- Metodologias de análise de impacte orçamental de biossimilares: Protocolo para uma scoping reviewPublication . Machado, Sara; Brandão, Catarina; Suárez, Ana Martín; Pimenta, Rui Esteves; Cruz, Agostinho; Cruz, Agostinho; Pimenta, RuiA Europa autoriza medicamentos biossimilares desde 2006, após queda das patentes dos medicamentos biológicos de referência. Os biossimilares são altamente semelhantes aos medicamentos biológicos de referência e têm de cumprir os mesmos rigorosos padrões de qualidade, segurança e eficácia (European Commission, 2013). Estas alternativas de elevada qualidade, aprovadas através de um procedimento centralizado, conduzido pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA), resultaram em poupanças acumuladas estimadas em aproximadamente 56 mil milhões de euros, com base nos preços de lista, até julho de 2024 na Europa (IQVIA, 2025). A Análise de Impacte Orçamental (AIO) é um método utilizado para estimar as consequências financeiras da adoção de uma nova intervenção em saúde, complementando estudos de avaliação económica (Sullivan et al., 2014). Objetivo: Este estudo tem como objetivo descrever e analisar as metodologias aplicadas nas AIOs de biossimilares em países da Europa. A scoping review seguirá a metodologia proposta pelo Joanna Briggs Institute (JBI). A pesquisa e identificação dos estudos serão conduzidas em três bases de dados: MEDLINE (via PubMed), Web of Science Core Collection (SCI-Expanded, SSCI, ESCI) e ScienceDirect. Os critérios de elegibilidade dos estudos serão definidos de acordo com o modelo População–Conceito–Contexto (PCC) recomendado pelo JBI para scoping reviews, abrangendo artigos publicados em inglês desde 2006. O processo de extração dos dados será desenvolvido em conformidade com as boas práticas da International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR) para AIOs (Sullivan et al., 2014). Os dados serão sintetizados e apresentados de forma descritiva e narrativa, recorrendo a tabelas de síntese que evidenciem os parâmetros de extração definidos, de modo a responder ao objetivo do estudo. A síntese da evidência disponível sobre as metodologias de AIO aplicadas a biossimilares permitirá identificar lacunas metodológicas na literatura existente, bem como avaliar as implicações dessas lacunas para a comparabilidade dos resultados e para o desenho de futuras AIOs nesta área. Espera-se que o presente estudo contribua para uma melhor compreensão das metodologias de AIO aplicadas a biossimilares, promovendo o desenvolvimento de abordagens metodológicas mais harmonizadas e robustas neste domínio. Pretende-se, ainda, destacar o papel estratégico dos biossimilares na promoção da sustentabilidade financeira dos sistemas de saúde na Europa.
- Dor lombar e atividade física em desportistas de voleibol da zona norte de PortugalPublication . Maia, João; Ferreira, Simão; Martins, João; Coelho, Tiago; Miranda, Leonor; Oliveira Martins, João PauloA dor lombar, frequente em atletas de voleibol, compromete o desempenho desportivo e representa um importante desafio para a saúde. A literatura aponta uma relação complexa entre a prática de atividade física e a dor lombar, podendo esta prática atuar como fator protetor ou de risco. Analisar a relação da atividade física (moderada e vigorosa) com a dor lombar não especifica em atletas de voleibol. Estudo observacional analítico transversal, com desportistas de voleibol de clubes da região norte de Portugal, e que inclui um questionário online com a versão curta do Questionário Internacional de Atividade Física e o Questionário Nórdico Musculoesquelético. A análise dos dados inclui a regressão logística binária. Amostra (n=77) maioritariamente feminina (87,5%) com idade média de 19,56(± 2,40) anos, e com queixas de dor lombar (75,3%). A atividade física vigorosa (OR = 1,002; p = 0,009) e o tabagismo (OR = 5,260; p = 0,043) mostraram uma associação positiva significativa com a dor lombar. Enquanto, o tempo de prática de voleibol (OR=0,830; p=0,033) e a variável sexo masculino (OR = 0,096; p = 0,024) revelaram uma relação inversa com a dor lombar. Este trabalho sugere que a atividade física vigorosa e o tabagismo estão positivamente associados com a dor lombar nestes atletas. Apesar das limitações este estudo parece alertar para a necessidade de uma vigilância epidemiológica, no sentido da prevenção, e para uma abordagem multidisciplinar na gestão da dor lombar em desportistas de voleibol.
- Afasia em Portugal: o que sabem os profissionais de saúde?Publication . Moreira, Inês; Patrício, Brígida; Oliveira, Alexandra; Patrício, Brígida; Oliveira, AlexandraA afasia é uma perturbação que afeta a funcionalidade comunicativa e social da pessoa com afasia (Papathanasiou & Coppens, 2017). As pessoas com afasia necessitam de apoio especializado de vários grupos de profissionais de saúde, sendo crucial que estes tenham conhecimento sobre a patologia e utilizem estratégias comunicativas adequadas (Van Rijssen et al., 2021). Caracterizar o conhecimento sobre afasia dos profissionais de saúde por grupo profissional; comparar o conhecimento e as estratégias comunicativas utilizadas/importantes em função dos grupos profissionais; averiguar associações entre conhecimento e estratégias comunicativas com: (1) grupos profissionais e (2) género. Estudo descritivo, comparativo-correlacional transversal com 237 profissionais de saúde de Portugal (32,9% auxiliares de saúde; 21,9% enfermeiros; 12,7% psicólogos; 11,8% médicos; 9,3% terapeutas ocupacionais; 8,4% fisioterapeutas; 1,8% assistentes sociais e 1,3% psicomotricistas). Para a recolha de dados, utilizou-se um questionário adaptado de Santos & Patrício (2024), divulgado online. Utilizou-se estatística descritiva e correlacional para a análise de dados. A maioria dos profissionais (86,5%) ouviu falar sobre afasia. Todos os grupos têm baixo conhecimento sobre a maioria dos tipos de afasia. Os terapeutas ocupacionais são os que melhor sabem acerca da etiologia da afasia. Os auxiliares de saúde são o grupo com o nível mais baixo de conhecimento sobre afasia. Verificado bom conhecimento sobre estratégias importantes por todos os grupos. Como seria expectável, enfermagem utilizou mais adequadamente estratégias comunicativas. O género masculino sabe mais sobre afasia. Importante promover a literacia em saúde, em especial sobre as patologias da comunicação (e.g. afasia). Essencial aumentar a perícia na utilização das estratégias comunicativas. O tamanho amostral dos grupos profissionais e a falha de dados por necessidade de recodificação de formatos de resposta são limitações desta investigação. Propõe-se a elaboração de um estudo longitudinal acerca da associação entre conhecimento sobre afasia de profissionais de saúde e estudantes da área da saúde com a participação em programa de treino de parceiros comunicativos de formação contínua.
- Is pharmacist-led medication review effective in reducing pain intensity and improving quality of life in chronic pain primary care patients?Publication . Duarte, Nuno; García-Pedraza, J. A.; Martins, João Paulo; Santos, Marlene; Santos, Marlene; Oliveira Martins, João Paulo; Duarte, NunoChronic pain patients in primary care often present with diverse pain conditions and underlying causes. The multidimensional nature of chronic pain constitutes a significant challenge to its management and assessment [1]. Medication review (MR), using the Dader method, involves a systematic evaluation of a patient’s pharmacotherapy to optimize treatment. An advantage of this method is the adaptability to all healthcare settings [2,3]. This study aims to assess the impact of pharmacist-led MR on pain intensity (PI) and quality of life (QoL) in primary care patients with chronic pain.
- Assessing the utility of the REVEL Score: A comprehensive evaluation across diverse genomic and clinical contextsPublication . Ribeiro, Inês; Abreu, Maria; Leão, Marta; Abreu, Miguel; Faria, Brigida Monica; Faria, Brigida MonicaInterpreting germline variant pathogenicity is challenging, even with increased access to genomic data and in silico prediction tools. The REVEL score, an ensemble method combining 13 prediction tools, has become a key resource for classifying missense variants. This study evaluates REVEL's accuracy using gnomAD data, focusing on three aspects: its agreement with ClinVar classifications, its reliability with variants of moderate-to-high prevalence in gnomAD 4.0 (which are generally benign), and its effectiveness across gene pathogenicity mechanisms, such as gain of function and loss of function. This analysis will determine REVEL's utility in diverse clinical settings. It was optimized data processing by selecting 20 genes from the OMIM-morbid database, representing a variety of disorders and disease mechanisms. To test the accuracy of REVEL, it was selected genes with varying features, focusing on pathogenicity mechanisms (such as gain of function, loss of function, or dominant negative), inheritance patterns (autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked), and disorder frequencies. This approach allowed us to evaluate REVEL's performance across diverse gene characteristics and clinical scenarios.It was mapped each gene's REVEL score to its gnomAD frequency, ClinVar classification, and canonical transcript position, and accuracy was tested using Python and Biopython. Our preliminary analysis showed that the REVEL score performed well for variants with medium-to-high prevalence in gnomAD. REVEL scores were generally consistent with ClinVar classifications, with high accuracy across most gene type, but some care should be taken upon analysing Clinvar classification, as some may have used REVEL or some of its components during interpretation. The tool was effective regardless of pathogenicity mechanisms, inheritance patterns, or disorder frequencies, suggesting broad utility in genomic analysis.
- Sequence alignment: Comparative analysis of algorithms in KRAS genetic mutationsPublication . Pereira, Ana Rita; Lopes, Carlos; Oliveira, Catarina; Pereira, Gonçalo; Moreira, Rui; Faria, Brígida Mónica; Faria, Brigida MonicaFor this study a program was developed in Python on biological sequence alignment, considering the application of algorithms in the genetic analysis of Kristen rat sarcoma viral oncogene (KRAS) and its main mutations associated with cancer. The KRAS gene, like other genes in the same family, is responsible for encoding proteins that regulate cell proliferation, differentiation, and apoptosis. The algorithms employed include the Needleman-Wunsch algorithm as well as the Smith-Waterman algorithm and the Basic Local Alignment Search Tool (BLAST). The algorithms for multiple sequence alignment help to understand the function, evolution, and variability of biological sequences, significantly contributing to advances in genomics and proteomics. The objectives of this study are to apply algorithms for the effective alignment of biological sequences, compare the non-mutated KRAS sequence with principal mutations associated with cancer development, delineate and justify the selection of the algorithms used, assess their computational complexity, and facilitate 3D visualization of the sequences. Development of a program - BioAlign - in Python, with various functions including upload and visualization of sequences; use of different algorithms for global and local alignment; BLAST search; algorithms complexity analysis; obtaining the nucleotides positions; obtaining subsequence and its position; phylogenetic analysis; histogram visualization of sequence length and 3D structure visualization. The program is capable of analyzing and comparing the provided sequences using both local and global algorithms. The execution time among the three main algorithms differs, with the BLAST algorithm notably slower in returning results. This fact may be due to several factors, such as the complexity of the algorithm itself, the internet speed, and the response time of the NCBI website. The development of the BioAlign program indeed allows to address the proposed objectives. Furthermore, the completion of this project has enhanced proficiency in utilizing the Python programming language, demonstrating significant skill development.
- In-silico prediction of the complete ataxin-3 protein network relevant for Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA3)Publication . Batista, Paulo; Vieira, Jorge; Vieira, Cristina P.; Faria, Brígida Mónica; Faria, Brigida MonicaSpinocerebellar ataxia type 3, also known as Machado Joseph disease (SCA3/MJD), is the most common inherited ataxia worldwide and is caused by a pathogenic expansion of the polyglutamine (polyQ) tract, located at the C-terminal region of the ataxin-3 protein (1). The polyQ region is involved in the stabilization of protein- protein interactions (PPIs). Abnormal polyQ expansion results in structural changes of the ataxin-3 (2,3), implying different accessibility at specific interacting residues, needed for the normal protein activity. PolyQ proteins have large protein networks. Mapping of PPIs has been performed using high-throughput methods, that are known to produce false interactions (4). Therefore, the use of multiple interactomes comparisons (conserved interactions between pairs of proteins which have interacting homologs in another organism, as well as proteomic data from cell lines, patients, mutants expressing a human protein, and cross-species genetic screens (modifier screens), available at EvoPPI3 (5)), together with in-silico analyses, can be used to support PPIs, as well as identify novel interactors. In this work we will: 1- characterize ataxin-3 network (validating the proteins identified in main databases, as well as identify new putative interactors); 2- identifying the interactors that behave differently in the presence of an expanded polyQ using different 3D structure prediction methods and protein docking methods. Using EvoPPI3 and protein expression in tissues that matter to SCA3 for PPI retrieval and validation, as well as identification of new interactors. In-silico approaches for predicting protein binding differences between wildtype and expanded ataxin-3 forms will be performed, using different a) 3D protein structure predictions (namely ITASSER (6), AlphaFold (7), and D-ITASSER (8)) and b) protein docking methodologies (such as HADDOCK (9) and ClustPro (10). Using EvoPPI3, there are 422 ataxin-3 interactors in human main databases. From this, 250 proteins have been previously studied. Of the remaining 172 proteins, 158 have been reported from proteomic analyses of human cell lines and ataxin-3 patients (H. sapiens polyQ_22 database), and these could be true interactors. 28 proteins are in common when considering the polyQ, Mus musculus interlogs and Danio rerio interlogs, and these could be novel interactors to study. From the 158, 73 proteins bind more to the expanded form of ataxin-3 using AlphaFold, to confirm these results we used ITASSER, where we obtained 46 of the 73 that bind more to the expanded form. This study contributes significantly to understanding SCA3 pathology by delineating a network of ataxin-3 interactors and analysing their behaviour in the presence of an expanded polyQ stretch.
- Allergic rhinitis and work productivity: Preliminary analysis of data from the MASK-air applicationPublication . Ferreira, Laura; Pinto, Bernardo Sousa; Alves, Sandra Maria; Amaral, Rita; Alves, Sandra Maria; Amaral, RitaAllergic rhinitis is a health condition more prevalent in developed countries that can impact the activities and quality of life of affected individuals1. Although its impact on work productivity is recognized2, there is still a need for a more detailed understanding and quantification. This cross-sectional observational study investigates the relationship between allergic rhinitis and work productivity, using data from the MASK-air mobile designed for monitoring allergic rhinitis and related respiratory conditions3. To investigate the association between the severity of allergic rhinitis symptoms and the impact on work productivity. Data was collected through the MASK-air mobile application4,5 that contains demographic, environmental and symptom variables on a daily basis, with users providing information on a scale of 0 to 100 each day. A sample of 1000 random observations of users from 30 countries, recorded between May 2015 and December 2023 was analysed. Participants were selected based on specifics criteria, including a minimum age of 15 or 16 (depending on the digital consent age in each country) and self-reported diagnosis of allergic rhinitis. Descriptive statistics and the Spearman correlation coefficient6 between symptoms and impact on productivity were calculated. The sample showed a balanced distribution between sexes, with 435 individuals identified as female (53.5%) and 378 individuals as male (46.5%). The mean age of participants was 41.41 ± 14.50 years. The data included participants from various countries; the most frequent was from Mexico with 141 participants (17.3%), followed by Lithuania with 91 participants (11.9%), and Germany with 79 participants (9.7%). Regarding comorbidities, 535 participants (65.6%) reported having conjunctivitis, and 310 participants (38.1%) reported being asthmatic. Additionally, 200 participants (20%) used immunotherapy. A strong positive correlation was observed between work impact and the severities of global allergic symptoms (ρs= 0.82, p < 0.0001) and nasal symptoms (ρs= 0.77, p < 0.0001); and a moderate correlation was observed between work impact and the severities of ocular symptoms (ρs= 0.69, p < 0.0001) and asthma (ρs= 0.48, p< 0.0001). This study offers an initial understanding of how symptoms of allergic rhinitis affect work productivity. Identifying other associated factors will allow targeting health interventions and policies to improve the well-being and performance of workers affected by this condition.
- Machine learning in tumor classification in breast cancerPublication . Lima, Ana Sofia; Coutinho, Carolina; Machado, Raquel; Oliveira, Alexandra Alves; Faria, Brígida Mónica; Faria, Brigida Monica; Oliveira, AlexandraBreast cancer is the primary cause of mortality among women worldwide (1). Discernible patterns can be found within the disease, presenting an opportunity for the application of machine learning (ML), garnering effective results in screening and diagnosis. Different ML algorithms were tested - Decision Tree, Deep Learning (DL), k-Nearest Neighbors (k-NN) and Naïve Bayes - to construct a predictive model allowing the early classification of a breast tumor as benign or malignant, avoiding the need to proceed to a more invasive technique. The ML models were constructed and applied to a database of 201 individuals with breast cancer and descriptive attributes (e.g. age, tumor size, presence of invasive nodes) (2) by using RapidMiner Studio. The evaluation of the models was done by analyzing their accuracy, true negative (TNR) and true positive rates (TPR), their ROC (Receiver Operating Characteristic) curves and AUC (Area Under Curve). During a first exploratory phase, fours clusters were detected: smaller tumor sizes, younger patients, and a benign diagnosis; older age, bigger tumor sizes and a malignant diagnosis; and two more with the opposite characteristics. These characteristics were later found to be important factors in the construction of the Decision Tree. When comparing the models accuracy, the best model was Naïve Bayes (91.04%), followed by the Decision Tree (90.55%), DL (90.02%) and k-NN (86.32%). There is a statistically significant difference between the performances of every model (p<0.05) except between the DL and the Decision Tree models. Naïve Bayes presented the highest TPR (98.21%) while DL presented the highest TNR (83.15%). The Decision Tree model presented the highest AUC (0.976), followed by Naïve Bayes (0.961). The Decision Tree model best achieved our goal by having the highest AUC which denotes an exceptional sensitivity rate, surpassing Naïve Bayes while maintaining a similar accuracy and TNR.