Publicação
Hemoglobinúria Paroxística Noturna - Avaliação por Citometria de Fluxo na ULS São João
| dc.contributor.advisor | Reis, Cláudio Araújo dos | |
| dc.contributor.advisor | Sousa, Maria Manuela Amorim de Silva e | |
| dc.contributor.advisor | Mota, Sandra Marlene | |
| dc.contributor.author | Silva, Sónia Cristina Dias da | |
| dc.date.accessioned | 2026-02-20T10:36:12Z | |
| dc.date.available | 2026-02-20T10:36:12Z | |
| dc.date.issued | 2025-11-19 | |
| dc.description.abstract | A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara, adquirida e clonal das células hematopoiéticas, originada por mutações somáticas no gene PIG-A que comprometem a síntese das âncoras de glicosil-fosfatidil-inositol. O diagnóstico precoce é fundamental, sendo a citometria de fluxo (CF) o método de referência. Este estudo teve como objetivo caraterizar os doentes diagnosticados com HPN na ULS São João, através da imunofenotipagem por CF. Realizou-se um estudo observacional analítico retrospetivo de outubro de 2003 a maio de 2025, analisando dados clínicos, laboratoriais e imunofenotípicos. Foram identificados 32 doentes com HPN, maioritariamente do sexo feminino, com idade média de 44,9 anos. As informações clínicas mais comuns para o rastreio foram a aplasia medular e pancitopenia (21,88%) e a astenia/fadiga foi o sintoma mais frequente (31,3%). A CF foi determinante para o diagnóstico, permitindo identificar os clones e distinguir os tipos de HPN: clássica (34,4%), associada a síndromes de insuficiência medular (25,0%) e subclínica (40,6%). Observaram-se diferenças estatisticamente significativas entre os tipos de HPN, nos parâmetros hematológicos (hemoglobina (p=0,012), eritrócitos (p=0,013) e plaquetas (p=0 024)), e indicadores de hemólise (reticulócitos (p=0,003), LDH (p<0,001) e bilirrubina total (p=0,014)). Verificou-se ainda correlação positiva entre o tamanho do clone e os níveis de LDH. A sobrevida global média foi de 16,7 anos (84,4% aos 20 anos), sendo a mortalidade restrita ao tipo de HPN subclínico, enquanto os restantes apresentaram 100% de sobrevivência. Os resultados obtidos reforçam o papel fundamental da CF no diagnóstico e monitorização da HPN, permitindo caracterizar a heterogeneidade clínica e laboratorial desta patologia e contribuindo para uma melhor compreensão e gestão da doença. | por |
| dc.identifier.tid | 204176301 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/31853 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Hemoglobinúria paroxística noturna | |
| dc.subject | Citometria de fluxo | |
| dc.subject | Imunofenotipagem | |
| dc.title | Hemoglobinúria Paroxística Noturna - Avaliação por Citometria de Fluxo na ULS São João | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| thesis.degree.name | Mestre em Análises Clínicas e Saúde Pública – Área de Especialização em Imunohemoterapia e Transplantação |