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Resumo(s)
A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma doença rara, adquirida e clonal das células hematopoiéticas, originada por mutações somáticas no gene PIG-A que comprometem a síntese das âncoras de glicosil-fosfatidil-inositol. O diagnóstico precoce é fundamental, sendo a citometria de fluxo (CF) o método de referência. Este estudo teve como objetivo caraterizar os doentes diagnosticados com HPN na ULS São João, através da imunofenotipagem por CF. Realizou-se um estudo observacional analítico retrospetivo de outubro de 2003 a maio de 2025, analisando dados clínicos, laboratoriais e imunofenotípicos. Foram identificados 32 doentes com HPN, maioritariamente do sexo feminino, com idade média de 44,9 anos. As informações clínicas mais comuns para o rastreio foram a aplasia medular e pancitopenia (21,88%) e a astenia/fadiga foi o sintoma mais frequente (31,3%). A CF foi determinante para o diagnóstico, permitindo identificar os clones e distinguir os tipos de HPN: clássica (34,4%), associada a síndromes de insuficiência medular (25,0%) e subclínica (40,6%). Observaram-se diferenças estatisticamente significativas entre os tipos de HPN, nos parâmetros hematológicos (hemoglobina (p=0,012), eritrócitos (p=0,013) e plaquetas (p=0 024)), e indicadores de hemólise (reticulócitos (p=0,003), LDH (p<0,001) e bilirrubina total (p=0,014)). Verificou-se ainda correlação positiva entre o tamanho do clone e os níveis de LDH. A sobrevida global média foi de 16,7 anos (84,4% aos 20 anos), sendo a mortalidade restrita ao tipo de HPN subclínico, enquanto os restantes apresentaram 100% de sobrevivência. Os resultados obtidos reforçam o papel fundamental da CF no diagnóstico e monitorização da HPN, permitindo caracterizar a heterogeneidade clínica e laboratorial desta patologia e contribuindo para uma melhor compreensão e gestão da doença.
Descrição
Palavras-chave
Hemoglobinúria paroxística noturna Citometria de fluxo Imunofenotipagem