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Caracterização de Neoplasias Pancreáticas Neuroendócrinas: correlação do tamanho dos telómeros com os dados moleculares e clínicopatológicos dos doentes
| dc.contributor.advisor | Vinagre, João | |
| dc.contributor.advisor | Granja, Sara | |
| dc.contributor.author | Borges, Ana Raquel Costa | |
| dc.date.accessioned | 2025-03-06T10:13:21Z | |
| dc.date.available | 2025-03-06T10:13:21Z | |
| dc.date.issued | 2024-11-13 | |
| dc.date.submitted | 2024-11-13 | |
| dc.description.abstract | As neoplasias pancreáticas neuroendócrinas (PanNENs) são entidades raras enriquecidas em mutações nos genes envolvidos no mecanismo alternativo de alongamento de telómeros (ALT). Em 30-40% destas neoplasias está identificada a presença de mutações nos genes ATRX e DAXX que se relaciona com ALT. O presente trabalho teve como objetivo avaliar a componente genética em casos ALT- positivos de PanNENs e correlacioná-la com os dados clinicopatológicos dos pacientes. Para a caracterização anatomopatológica e molecular, realizou-se técnicas de imunohistoquímica, hibridização in situ específica para telómeros, real time Polymerase Chain Reaction (qPCR) e sequenciação por exoma. Os resultados foram estratificados de acordo com o perfil imunohistoquímico e as características clínicopatológicas. Neste estudo, a perda de ATRX/DAXX associou-se positivamente ao sexo, ao tamanho do tumor e à metastização à distância; enquanto que, valores aumentados de rQT se associaram à perda de expressão destas proteínas, grau histológico e metastização. Quanto ao perfil genético, alterações com significado clínico foram reportadas e associadas às características clínicas e biológicas. O qPCR apresenta-se como uma nova ferramenta biomarcadora no prognóstico. A caracterização do perfil genético apresenta desde já utilidade a desvendar novos alvos, mas ainda se encontra condicionado pelo número amostras da série de estudo que conseguimos caracterizar até à data. | por |
| dc.identifier.tid | 203877535 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/29782 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.relation | PTDC/MED-ONC/0531/2021 - ATRX | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Neoplasias pancreáticas neuroendócrinas | |
| dc.subject | Alongamento alternativo dos telómeros | |
| dc.subject | real time Polymerase Chain Reaction | |
| dc.subject | Sequenciação de exoma | |
| dc.title | Caracterização de Neoplasias Pancreáticas Neuroendócrinas: correlação do tamanho dos telómeros com os dados moleculares e clínicopatológicos dos doentes | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| thesis.degree.name | Patologia Molecular |