ESS - DM -Técnicas Laboratoriais em Biopatologia
URI permanente para esta coleção:
Navegar
Percorrer ESS - DM -Técnicas Laboratoriais em Biopatologia por assunto "Alterações cromossómicas"
A mostrar 1 - 1 de 1
Resultados por página
Opções de ordenação
- Caracterização citogenética de doentes com Leucemia Linfocítica CrónicaPublication . Pedro, Mariana Sofia Mesquita; Silva, Regina Augusta Alves Pereira da; Correia, Cecília Maria Gaspar Guedes de FigueiredoA leucemia linfocítica crónica (LLC) é uma neoplasia que apresenta uma elevada heterogeneidade genética, com anomalias citogenéticas recorrentes, como a trissomia 12, e as deleções de 11q e 13q, e 17p. Estas alterações estão relacionadas com o prognóstico do doente assim como com a escolha terapêutica a adotar. Este estudo teve como objetivo caraterizar citogeneticamente doentes com diagnóstico de LLC, de modo a evidenciar a relevância da citogenética no diagnóstico diferencial, prognóstico e escolha terapêutica. Este estudo foi realizado utilizando um painel de 11 doentes através da combinação de técnicas de citogenética convencional e molecular. As alterações características de LLC identificadas pelo conjunto das técnicas aplicadas incluíram del(11q) em dois casos, trissomia 12 em dois casos, del(13q) em quatro casos e del(17p) em dois casos. Cinco dos casos apresentavam cariótipos complexos, um biomarcador de mau prognóstico na LLC. Num dos casos, os estudos citogenéticos em conjunto com os resultados obtidos pela Anatomia Patológica, permitiram identificar a progressão da LLC para um linfoma difuso de grandes células B. Estes resultados evidenciam a relevância dos estudos citogenéticos na caracterização da LLC, tanto para um diagnóstico diferencial como para o prognóstico e orientação terapêutica.