Browsing by Author "Silva, Regina A."
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- Análise de gânglios sentinela em cancro da mama: O papel do ensaio OSNA® na caracterização das micrometástases e macrometástasesPublication . Teixeira, Catarina; Vieira, Ana Filipa Quintela; Santos, Marta; Frutuoso, José; Silva, Regina A.Em 2020, o cancro da mama foi o tumor maligno com maior incidência mundial e o segundo mais letal. O estado do gânglio axilar é um indicador chave no prognóstico deste tipo de cancro, sendo os métodos comumente utilizados para estudar o gânglio sentinela durante um exame extemporâneo o imprint ou corte de congelação. O ensaio OSNA® tem surgido como um método molecular mais sensível na pesquisa de metástases classificando-as micrometástases ou macrometástases. Este ensaio permite auxiliar a decisão terapêutica de realizar ou não o esvaziamento ganglionar axilar, com o objetivo de diminuir a morbilidade associada.
- Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapiaPublication . Bessa, Ana; Pina, Maria; Domingues, Patrícia; Dias, Margarida; Pinto, Carla; Cirnes, Luís; Silva, Regina A.A imunoterapia é uma das ferramentas terapêuticas de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes apresentam progressão da doença ou morte. O gene Serine/ threonineKinase 11 (STK11) está descrito como tendo um papel na fisiologia do sistema imune(SI) e que alterações genéticas no mesmo podem influenciar negativamente a resposta dos pacientes à imunoterapia. Estudar alterações genéticas no gene STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Após extraçãodo DNA de amostras de cancro pulmonar foi realizado um PCR multiplex para amplificação de 9 exões do geneSTK11, os quais foram sequenciados para pesquisa de alterações genéticas. Os pacientes foram divididos em dois grupos: “apresentaram boa resposta à terapia” e “apresentaram má resposta à terapia”, para efetuar curvas de sobrevivência que relacionam resposta à terapia com alterações em STK11. Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 13 alterações no gene STK11, não tendo sido identificada uma zona do gene ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no gene STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença. Estes resultados sugerem que o gene STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS), uma vez que foram detetadas alterações neste gene com valor preditivo negativo na resposta à imunoterapia.
- Avaliação do método histoquímico GASMoC para demonstração de micobactériasPublication . Cunha, Rute; Silva, Susana; Silva, Regina A.O método histoquímico Ziehl-Neelsen (ZN) é o método eleito em Anatomia Patológica e Microbiologia para a demonstração de micobactérias em tecidos e amostras citológicas. É usada uma solução corante de carbol-fuscina que contém fenol, um composto muito corrosivo e tóxico, que provoca efeitos adversos quando em exposição crónica. Recentemente, foi desenvolvido um método alternativo e isento de fenol (GASMoC), testado apenas em amostras de tecido infetado por duas espécies de Mycobacterium.
- Cuidar ao cuidar - Estratégias e ferramentas para promover a saúde mental e emocional dos cuidadores.Publication . Fernandes, Sílvia; Portugal, Paula; Silva, Regina A.O Family Caregiver Support - Strategies and Tools to Promote Caregivers’ Mental and Emotional Health é um projeto financiado pelo Programa Erasmus+ ação-chave 2-parcerias estratégicas para educação de adultos, e conta com a colaboração de vários países da União Europeia como parceiros-membro. A necessidade deste projeto surge do levantamento de necessidades efetuado a nível europeu, que revela que há uma sobrecarga muito grande dos cuidadores familiares de indivíduos com doença mental grave: estes gastam em média 6 a 9 horas por dia na prestação de cuidados e, em mais de um terço dos casos, são os únicos cuidadores desse paciente. Apesar do seu papel primordial, os cuidadores sentem o seu trabalho desvalorizado pelos sistemas de saúde e políticos, para além de colocarem em risco a sua saúde física, mental e emocional. Este projeto surge com o objetivo de capacitar os cuidadores informais para desenvolverem autoconfiança e competências no desempenho das suas funções. Para o efeito, irão ser desenvolvidos um conjunto de recursos on-line contemplando conteúdos relevantes para a formação e informação no âmbito da literacia em saúde mental e de ferramentas úteis que os capacitem a cuidar de si ao cuidar dos outros. Estes recursos irão ser disponibilizados de uma forma interativa numa plataforma online e através de uma aplicação móvel. Desta forma, este projeto assenta num pilar base para a educação de adultos no âmbito da promoção da saúde, física, mental e emocional do cuidador.
- Cytochemical characterization of ascitic fluid from a patient with ovarian cancer- a case reportPublication . Silva, Susana; Silva, Regina A.; Ferreira, Verónica; Lobo, Cláudia; Monteiro, Paula; Abreu, Miguel Henriques; Bartosch, Carla; Ricardo, SaraEpithelial ovarian cancer is the most lethal gynecological malignancy and peritoneal metastases are the leading cause of morbidity and mortality. Malignant cells shed from primary tumor and float in ascitic fluid, as single cells or multicellular spheroids, and later implant on the peritoneal lining.
- Epidemiologia do cancro do colo uterino e o impacto da vacinação contra o HPV: a realidade portuguesa no contexto europeuPublication . Marques, Ana; Fernandes, Sílvia; Silva, Regina A.A atual disponibilidade de vacinas e testes de rastreio molecular para o HPV aumentaram a possibilidade de eliminar globalmente o cancro cervical e outras patologias relacionadas com o vírus. No entanto, têm surgido vários obstáculos à implementação dos programas de vacinação contra o HPV a nível mundial. Este estudo tem como objetivos compilar e analisar estatisticamente a informação acerca da vacinação contra o HPV e políticas de rastreio de cancro cervical, em Portugal e em outros países europeus; e avaliar o impacto na incidência e mortalidade de cancro cervical, ao longo dos anos.
- Molecular techniques for the neonatal screening of spinal muscular atrophyPublication . Oliveira, Renata; Granja, Sara; Silva, Regina A.; Rocha, HugoSpinal muscular atrophy (SMA) is neurodegenerative disease mainly caused by the homozygous deletion of the functional telomeric survival motor neuron 1 gene (SMN1) exon 7. This absence causes a lack of the ubiquitous SMN protein which selectively destroys alfa motor neurons. Due to the disease severity, it is the leading genetic cause of infant death. The copy number of the centromeric SMN2 gene has an inverse correlation with the phenotype. SMA is currently classified in 5 types – Type 0 (lethal in womb or in the first weeks of life), Type I (approximately 50% of cases), Type 2 (children can sit alone), Type 3 (children can walk independently) and Type 4 (mildest form that appears in adults). Diagnosis is only made when symptoms arise and, by then, motor neurons are already irreversibly lost. Three therapies are now available, but they are most effective in the asymptomatic phase. To achieve this objective, the strategy is to include SMA in the panel of diseases screened in the Neonatal Screening (NS) Programs. In this sense, we describe the implementation of an in-house assay, that detects the absence of exon 7 of the SMN1 gene through the real-time polymerase chain reaction technique, adapted to NS. Normal controls and pathological samples collected from Guthrie cards were used. Our results show 100% concordance with the known genotypes (100% sensitivity and specificity). This method is a reliable, simple and affordable way to screen for this lethal disease.
- Quantificação da carga viral de HPV de alto risco e associação com o desenvolvimento de lesões cervicaisPublication . Oliveira, Telma; Fernandes, Sílvia; Alves, Daniela; Frutuoso, José Amaro; Silva, Regina A.O desenvolvimento de métodos quantitativos para estimar a carga viral tem vindo a melhorar a capacidade de controlar a progressão de doenças e avaliar a eficácia dos tratamentos. Com o presente estudo pretende-se estimar a carga viral em mulheres infetadas com o Vírus do Papiloma Humano (HPV) de alto risco, e avaliar a sua associação com os dados clinicopatológicos para determinação da sua utilidade como fator de prognóstico. Foram consideradas no estudo 365 mulheres seguidas em consulta de ginecologia da Unidade Local de Saúde de Matosinhos, com resultado positivo para infeção por HPV de alto risco, determinada por PCR semi-quantitativo. A carga viral foi estimada usando retas de calibração construídas com base em amostras padrão.
- Rastreio do cancro do colo do útero dos açores – A mudança do paradigmaPublication . Maciel, Débora; Fernandes, Sílvia; Silva, Regina A.O programa de Rastreio Organizado do Cancro do Colo do Útero dos Açores (ROCCA) está implementado desde 2010 com o objetivo de diagnosticar precocemente lesões precursoras de malignidade e carcinoma invasivo. A metodologia primária de rastreio utilizada nos três primeiros ciclos do ROCCA foi a citologia líquida, e a partir do quarto ciclo, desde 2021, foi aprovada a alteração para o teste de HPV (AptimaTM HPV Assay). Este trabalho pretende analisar os resultados obtidos nos três primeiros ciclos do ROCCA (2010 a 2019), e avaliar o impacto previsto com as alterações implementadas no quarto ciclo. Para tal, foi feita a consulta e análise dos dados disponíveis no Manual Executivo e nos relatórios de atividades do ROCCA, onde foram consideradas 76.318 mulheres rastreadas. Os resultados disponíveis mostram uma taxa de participação populacional inferior a 45%. A frequência de resultados citológicos de atipias ASC-US/HPV+ e ASC-H aumentou ao longo do período em análise, verificando-se um ligeiro aumento do número de casos de CIN1 e CIN2/3, assim como de lesões invasoras confirmadas histologicamente. A taxa de resultados insatisfatórios aumentou, atingindo valores de 2,7% no terceiro ciclo. Adicionalmente, a taxa de consultas de aferição foi de 2,3%, com uma correlação cito-histológica de 66%. No global, os indicadores podem ser melhorados com a implementação de um teste de rastreio mais robusto e sensível para a deteção de HPV, como é o caso da metodologia de RNA mensageiro. Contudo, é crucial investir na promoção da literacia em saúde e sensibilização da população da região para o rastreio.
- Rastreio organizado do cancro do colo do útero açores – Perspetiva de um novo paradigmaPublication . Maciel, Débora; Fernandes, Sílvia; Silva, Regina A.O cancro do colo do útero é um dos cancros mais frequentes na mulher a nível global. Em 2010, foi implementado o programa de Rastreio Organizado do Cancro do Colo do Útero dos Açores (ROCCA) usando como teste primário o método de citologia líquida para a identificação precoce de lesões precursoras. Em 2020 foi implementada uma nova metodologia de rastreio, o teste de HPV mRNA - AptimaTM HPV Assay (Hologic), seguido de genotipagem. Este trabalho tem como objetivo avaliar a eficácia da implementação do ROCCA, bem como a adequabilidade do método molecular enquanto ferramenta de rastreio.