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Orientador(es)
Resumo(s)
O cancro do pulmão é o tipo de neoplasia com maior taxa de mortalidade no mundo, tendo sido reportadas 1 796 144 mortes em 2020, representando 18% das mortes relacionadas com cancro. Esta grande taxa de mortalidade deve-se ao facto de o diagnóstico ser efetuado apenas num estadio já avançado, onde só estão disponíveis a imunoterapia, quimioterapia ou terapias dirigidas como opções de tratamento. Contudo, muitos cancros do pulmão são resistentes a estes tipos de terapia, devido a alterações genéticas e proteómicas que ocorrem no ambiente tumoral. Uma das alterações que pode contribuir para o aparecimento destas resistências são mutações no gene KEAP1. O estágio teve como objetivo implementar o estudo mutacional para a pesquisa de mutações no gene KEAP1 através de sequenciação de Sanger. Este estudo foi posteriormente validado utilizando 39 casos de doentes diagnosticados com Cancro do Pulmão de Não Pequenas Células submetidos a imunoterapia, nos quais não foram detetadas mutações acionáveis, tendo sido encontradas cinco mutações das quais três são consideradas provavelmente patogénicas. Apesar desta classificação, três das mutações estão associadas a casos com uma boa resposta à imunoterapia, sendo preciso mais estudos para elucidar o seu papel na decisão terapêutica.
Descrição
Palavras-chave
KEAP1 Imunoterapia Cancro do pulmão de não pequenas células Sequenciação de Sanger