Publicação
Mutações do gene SERPINC1 na deficiência de antitrombina – Revisão Sistemática
| dc.contributor.advisor | Ferreira, Stéphanie Lopes | |
| dc.contributor.author | Diniz, Ana Catarina Neves | |
| dc.date.accessioned | 2026-02-18T14:34:19Z | |
| dc.date.available | 2026-02-18T14:34:19Z | |
| dc.date.issued | 2025-11-26 | |
| dc.description.abstract | A deficiência de antitrombina (AT) é uma trombofilia rara, mas clinicamente relevante, associada a risco aumentado de tromboembolismo venoso (TEV). A deficiência hereditária resulta de mutações no gene SERPINC1 e classifica-se em deficiência tipo I (quantitativa) e tipo II (qualitativa, com subtipos RS, HBS e PE), enquanto a deficiência adquirida pode ocorrer em contextos de patologia hepática ou traumas graves. Esta dissertação teve como objetivo analisar e sistematizar a evidência científica sobre a deficiência de AT, com ênfase nas mutações do gene SERPINC1, manifestações clínicas, impacto no risco trombótico e implicações terapêuticas. Foi realizada uma revisão sistemática segundo a metodologia PICO e em conformidade coim as diretrizes PRISMA, recorrendo às bases PubMed e Web of Science, com critérios rigorosos de inclusão e exclusão, o que resultou na seleção final de 23 estudos (estudos randomizados, de coorte, caso-controlo e casos clínicos). Os resultados revelaram predomínio de mutações missense (tipo II), seguidas de mutações nulas (tipo I), estas últimas associadas a fenótipos mais severos. Observou-se risco elevado de TEV em todas as idades, especialmente na gravidez. Por fim, a genotipagem constitui uma ferramenta fundamental para o diagnóstico preciso, para a estratificação individualizada do risco trombótico e para a personalização terapêutica. | por |
| dc.identifier.tid | 204175321 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/31839 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Antitrombina | |
| dc.subject | Deficiência de Antitrombina | |
| dc.subject | Gene SERPINC1 | |
| dc.subject | Mutação | |
| dc.subject | Trombofilia | |
| dc.title | Mutações do gene SERPINC1 na deficiência de antitrombina – Revisão Sistemática | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| thesis.degree.name | Mestre em Análises Clínicas e Saúde Pública – Ramo de Imunohemoterapia e Transplantação |