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Retinopatias hereditárias e sequenciação do ORF15 do gene RPGR
| dc.contributor.advisor | Lopes, Alexandra Filipa Branco | |
| dc.contributor.advisor | Rocha, Hugo | |
| dc.contributor.advisor | Silva, Regina A. | |
| dc.contributor.author | Takács, Petra | |
| dc.date.accessioned | 2024-01-26T15:49:11Z | |
| dc.date.available | 2024-01-26T15:49:11Z | |
| dc.date.issued | 2023-09-04 | |
| dc.description.abstract | Retinopatias hereditárias têm uma prevalência de 1:1380 indivíduos, sendo que a retinite pigmentosa é a mais comum, com mais de 50 genes envolvidos. A formai mais severa é a ligada ao X, que corresponde a 5-15% dos casos de retinite pigmentosa e o gene RPGR está associado a 70-80% destes casos. O ORF15 é uma região altamente repetitiva no gene RPGR, de baixa complexidade e rica em purinas que excede 1kb de tamanho, tornando-o dofícil de sequenciar, seja por Sanger ou NGS. Dada esta dificuldade, o objetivo deste projeto foi desenhar novos primers para sequenciar esta região utilizando NGS multiplex, por meio de enriquecimento baseado em amplicões (amplicon based enrichment) e definição de PCR específicos. Foi ainda realizada uma compilação dos testes previamente executados pelo laboratório de retinopatias, para realizar uma análise descritiva e selecionar casos potencialmente relacionados com ORF15 do gene RPGR, para serem alvos de sequenciação. O laboratório consegui sequenciar esta região com sucesso, obtendo uma cobertura média de 1196 leituras, permitindo assim, implementá-la no laboratório e oferecer uma testagem mais ampla aos clientes, contribuindo para melhorar as capacidades diagnósticas para estas doenças. | |
| dc.identifier.tid | 203478924 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/24727 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Retinopatias hereditárias | pt_PT |
| dc.subject | Retinite pigmentosa | pt_PT |
| dc.subject | Doenças hereditárias da retina | pt_PT |
| dc.subject | NGS (Next-generation Sequencing) | pt_PT |
| dc.subject | ORF15 | pt_PT |
| dc.subject | RPGR | pt_PT |
| dc.title | Retinopatias hereditárias e sequenciação do ORF15 do gene RPGR | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Técnicas Laboratoriais em Biopatologia | pt_PT |