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Deteção de variantes genómicas usando duas metodologias de sequenciação massiva paralela - análise de exoma e genoma - Um estudo de caso
| dc.contributor.advisor | Maia, Nuno | |
| dc.contributor.advisor | Mota, Sandra Marlene | |
| dc.contributor.author | Oliveira, Ana Isabel Gonçalves de | |
| dc.date.accessioned | 2022-01-28T16:03:51Z | |
| dc.date.available | 2022-01-28T16:03:51Z | |
| dc.date.issued | 2021-09-21 | |
| dc.description.abstract | A identificação das causas genéticas de uma determinada doença é crucial para uma mais precisa caracterização, diagnóstico e prognóstico, contribuindo em última instância para a possibilidade de um acompanhamento personalizado dos doentes e aconselhamento genético, incluindo diagnóstico pré-natal a familiares em risco. Ao interrogar várias regiões do genoma em simultâneo, a sequenciação massiva paralela assume um papel preponderante na identificação de variantes patogénicas, encurtando a odisseia do diagnóstico clínico e genético. A sequenciação massiva paralela pode apresentar diversas abordagens, destacando-se a sequenciação do exossoma e do genoma pelo seu contributo na identificação de novas variantes e genes associados a doença. Este estudo, centrado numa família com indivíduos afetados com défice intelectual, tem como objetivo a identificação de variantes provavelmente patogénicas, através da análise de dados de sequenciação massiva paralela. Estes dados foram sujeitos a um processo de filtragem recorrendo a diversas bases de dados e ferramentas bioinformáticas, tendo sido possível identificar um conjunto de variantes possivelmente envolvidas no fenótipo dos doentes. A sequenciação do genoma revelou ser mais eficaz na deteção de variantes genómicas quando comparado com a sequenciação do exoma, nomeadamente naquelas localizadas em regiões localizadas em regiões não codificantes, alterações do número de cópias e alterações cromossómicas estruturais. Este trabalho permite direcionar a investigação genética desta família, focada na caracterização funcional das variantes identificadas. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 202895440 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/19685 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.subject | Variantes genéticas | pt_PT |
| dc.subject | Sequenciação massiva paralela | pt_PT |
| dc.subject | Sequenciação do exonoma | pt_PT |
| dc.subject | Sequenciação do genoma | pt_PT |
| dc.title | Deteção de variantes genómicas usando duas metodologias de sequenciação massiva paralela - análise de exoma e genoma - Um estudo de caso | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Análises Clínicas e Saúde Pública | pt_PT |