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- Deteção de variantes genómicas usando duas metodologias de sequenciação massiva paralela - análise de exoma e genoma - Um estudo de casoPublication . Oliveira, Ana Isabel Gonçalves de; Maia, Nuno; Mota, Sandra MarleneA identificação das causas genéticas de uma determinada doença é crucial para uma mais precisa caracterização, diagnóstico e prognóstico, contribuindo em última instância para a possibilidade de um acompanhamento personalizado dos doentes e aconselhamento genético, incluindo diagnóstico pré-natal a familiares em risco. Ao interrogar várias regiões do genoma em simultâneo, a sequenciação massiva paralela assume um papel preponderante na identificação de variantes patogénicas, encurtando a odisseia do diagnóstico clínico e genético. A sequenciação massiva paralela pode apresentar diversas abordagens, destacando-se a sequenciação do exossoma e do genoma pelo seu contributo na identificação de novas variantes e genes associados a doença. Este estudo, centrado numa família com indivíduos afetados com défice intelectual, tem como objetivo a identificação de variantes provavelmente patogénicas, através da análise de dados de sequenciação massiva paralela. Estes dados foram sujeitos a um processo de filtragem recorrendo a diversas bases de dados e ferramentas bioinformáticas, tendo sido possível identificar um conjunto de variantes possivelmente envolvidas no fenótipo dos doentes. A sequenciação do genoma revelou ser mais eficaz na deteção de variantes genómicas quando comparado com a sequenciação do exoma, nomeadamente naquelas localizadas em regiões localizadas em regiões não codificantes, alterações do número de cópias e alterações cromossómicas estruturais. Este trabalho permite direcionar a investigação genética desta família, focada na caracterização funcional das variantes identificadas.
- Amigdalite estreptocócica: casuística de uma urgência pediátricaPublication . Roque, Inês Raquel Prado de Oliveira; Lamas, Maria do Céu Ribeiro; Melo, Liliana Catarina de Sá Mendes deO presente relatório consiste na descrição das práticas desenvolvida durante os 6 meses de estágio curricular realizado no laboratório de Microbiologia, integrado no Serviço de Patologia Clínica do Hospital de São Sebastião (HSS). Este estágio teve como principal objetivo a aquisição de conhecimentos relacionados com o tema, assim como a aprendizagem das várias técnicas realizadas na rotina deste laboratório, e forma a aprofundar e consequentemente enriquecer a formação na área da Microbiologia Clínica. Neste âmbito, o projeto desenvolvido consistiu o estudo e caracterização do principal agente etiológico responsável por amigdalite de origem bacteriana em crianças e adolescentes – Streptococcus pyogenes, e teve como objetivo, através de análise estatística, caracterizar e comparar os resultados obtidos nos exames bacteriológicos dos exsudados da orofaringe no período de 1 de janeiro de 2019 a 31 de dezembro de 2020 segundo o sexo, faixa etária e meses do ano com maior prevalência da infeção, e resultados do teste rápido imunocromatográfico sempre que realizados em simultâneo para cada amostra, assim como o seu perfil de sensibilidade e especificidade relativa. Pela análise dos resultados, verificou-se a diminuição de incidência da infeção em 2020, em relação ao ano anterior, no entanto foi observado um grande aumento no número de testes pedidos. Não se verificaram diferenças relativamente ao sexo, o que está de acordo com a bibliografia. Em contrapartida, a incidência da infeção estreptocócica varia segundo a faixa etária sendo superior nos indivíduos entre os 3 e os 11 anos, o que está de acordo com os estudos referidos. Em ralação ao mês da ocorrência da infeção, ao contrário do previsto pela literatura, não foi observada uma diferença significativa correspondente às épocas sazonais. Observou-se ainda concordância entre os resultados obtidos por exame cultural e testes imunocromatográficos, o que determina assim a eficácia do protocolo estabelecido, no entanto foi obtido um perfil de sensibilidade e especificidade menor do que o assumido pela casa comercial responsável pelo teste.