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Reclassificação de variantes: painéis NGS alargados, de pacientes com tumores sólidos, elegíveis para tratamento com PARPIs

2024-11-14Master thesis Embargoed access
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dc.contributor.advisorCirnes, Luís
dc.contributor.advisorGranja, Sara Costa
dc.contributor.authorFerraz, Marta Isabel Jesus
dc.date.accessioned2025-03-06T11:58:13Z
dc.date.available2025-03-06T11:58:13Z
dc.date.issued2024-11-14
dc.date.submitted2024-11-14
dc.description.abstractO desenvolvimento das tecnologias de Sequenciação de Nova Geração (NGS) acelerou a identificação de alterações genéticas em patologias humanas, possibilitando diagnósticos mais precisos e terapias direcionadas. A maioria dos cancros resulta da acumulação de mutações somáticas, estando algumas delas ligadas diretamente a um tipo de tumor, no entanto, diferentes tipos de cancro podem também ter origem na mesma mutação. Assim sendo, a um determinado tipo de cancro que tem origem em diferentes mutações genéticas podem ser aplicadas terapias distintas, e no caso de diferentes tipos de cancro com a mesma mutação pode ser-lhes aplicada a mesma terapia. Este trabalho teve como objetivo identificar e classificar variantes genéticas nos genes BRCA, associadas à deficiência da recombinação homóloga, em 17 pacientes com diferentes neoplasias, visando a identificação de alvos terapêuticos para o tratamento com inibidores da Poli (ADP-ribose) Polimerase (PARPIs). Foi possível a identificação de uma variante patogénica no gene BRCA1 e uma variante provavelmente patogénica BRCA2 em apenas um paciente com neoplasia da próstata em estadio avançado. Este tipo de diagnóstico molecular leva cada vez mais ao aumento da medicina de precisão, um dos avanços mais importantes da biologia.por
dc.identifier.tid203878159
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.22/29800
dc.language.isopor
dc.rights.uriN/A
dc.subjectSequenciação nova geração (NGS)
dc.subjectDeficiência da recombinação homóloga (HRD)
dc.subjectVariantes genéticas
dc.subjectTumor
dc.subjectInibidores da PARP (PARPIs)
dc.titleReclassificação de variantes: painéis NGS alargados, de pacientes com tumores sólidos, elegíveis para tratamento com PARPIspor
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
thesis.degree.namePatologia Molecular

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