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Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapia
| dc.contributor.author | Bessa, Ana | |
| dc.contributor.author | Pina, Maria | |
| dc.contributor.author | Domingues, Patrícia | |
| dc.contributor.author | Dias, Margarida | |
| dc.contributor.author | Pinto, Carla | |
| dc.contributor.author | Cirnes, Luís | |
| dc.contributor.author | Silva, Regina A. | |
| dc.date.accessioned | 2023-10-06T16:00:19Z | |
| dc.date.available | 2023-10-06T16:00:19Z | |
| dc.date.issued | 2023-07-09 | |
| dc.description.abstract | A imunoterapia é uma das ferramentas terapêuticas de sucesso usadas no tratamento do cancro de pulmão, contudo alguns doentes apresentam progressão da doença ou morte. O gene Serine/ threonineKinase 11 (STK11) está descrito como tendo um papel na fisiologia do sistema imune(SI) e que alterações genéticas no mesmo podem influenciar negativamente a resposta dos pacientes à imunoterapia. Estudar alterações genéticas no gene STK11 em pacientes com cancro de pulmão sujeitos a imunoterapia e a sua possível associação com a resposta do doente à terapêutica. Após extraçãodo DNA de amostras de cancro pulmonar foi realizado um PCR multiplex para amplificação de 9 exões do geneSTK11, os quais foram sequenciados para pesquisa de alterações genéticas. Os pacientes foram divididos em dois grupos: “apresentaram boa resposta à terapia” e “apresentaram má resposta à terapia”, para efetuar curvas de sobrevivência que relacionam resposta à terapia com alterações em STK11. Foram detetadas e classificadas como patogénicas ou provavelmente patogénicas 13 alterações no gene STK11, não tendo sido identificada uma zona do gene ou exão com mais propensão a alterações. Pacientes com alterações no gene STK11 apresentaram pior sobrevida global e pior sobrevida livre de progressão de doença. Estes resultados sugerem que o gene STK11 deve ser estudado na sua totalidade aquando da decisão terapêutica e que deve ser incluído em painéis de Sequenciação de Nova Geração (NGS), uma vez que foram detetadas alterações neste gene com valor preditivo negativo na resposta à imunoterapia. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Bessa, A., Pina, M., Domigues, P., Dias, M., Pinto, C., Cirnes, L., & Silva, R. (2023). Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapia. Proceedings of Research and Practice in Allied and Environmental Health, 1(1), 28. https://doi.org/10.26537/prpaeh.v1i1.5168 | pt_PT |
| dc.identifier.doi | 10.26537/prpaeh.v1i1.5168 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/23651 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | https://parc.ipp.pt/index.php/PRPAEH/article/view/5168 | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | Alterações genéticas no STK11 | pt_PT |
| dc.subject | Cancro do pulmão | pt_PT |
| dc.subject | Imunoterapia | pt_PT |
| dc.title | Análise de variantes no gene STK11 e sua influência na resposta à imunoterapia | pt_PT |
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| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 28 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Proceedings of Research and Practice in Allied and Environmental Health 2023 | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 1 (1) | pt_PT |
| person.familyName | Cirnes | |
| person.familyName | Silva | |
| person.givenName | Luís | |
| person.givenName | Regina | |
| person.identifier.ciencia-id | A412-0AC5-0780 | |
| person.identifier.ciencia-id | 871B-D071-507D | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-2348-5878 | |
| person.identifier.orcid | 0000-0002-8373-1217 | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | conferenceObject | pt_PT |
| relation.isAuthorOfPublication | 17b01de2-29be-4571-8edd-d7fb6154b26c | |
| relation.isAuthorOfPublication | 60471846-7876-49e1-b405-6ffe770795ae | |
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