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Vias moleculares comuns ligadas às doenças pulmonares intersticiais com fenótipo fibrosante progressivo: o papel da variante promotora MUC5B

2023-11-06Master thesis Open access
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dc.contributor.advisorSantos, Ana Rita Faria dos
dc.contributor.advisorSilva, Regina Augusta Alves Pereira da
dc.contributor.authorGonçalves, Melany Patrícia Furtado
dc.date.accessioned2024-01-26T14:14:58Z
dc.date.available2024-11-06T01:31:09Z
dc.date.issued2023-11-06
dc.description.abstractAs doenças pulmonares intersticiais com fenótipo fibrosante progressivo (DPIs-FP) compreendem um grupo heterogéneo de doenças pulmonares associadas a alta morbilidade e mortalidade. Entre os DPIs-FP estão a fibrose pulmonar idiopática (FPI) e a pneumonite de hipersensibilidade (PH) fibrótica, a genética do hospedeiro e diferentes gatilhos ambientais desencadeiam uma resposta imunológica não controlada que pode culminar numa fibrose autossustentada. O polimorfismo de nucleótido único rs35705950 do gene MUC5B é a variante genética comum associada a maior risco de desenvolvimento de FPI. Neste trabalho caracterizamos o papel desta variante no desenvolvimento das DPIs-FP, nomeadamente, da PH fibrótica e, como grupo comparador, da FPI. Observamos que na nossa coorte a frequência do alelo menor está drasticamente aumentada em pacientes com FPI e PH fibrótica. Adicionalmente, a expressão da proteína MUC5B está aumentada no parâmetro pulmonar. Surpreendentemente, nos casos de PH fibrótica este aumento parece ser ainda mais acentuado nos indivíduos portadores do alelo menor, associando, também, a um aumento da frequência de macrófagos no lavado broncoalveolar. A nossa extensa coorte de doentes permite-nos aprofundar a caracterização destas patologias de forma a descodificar vias fibroproliferativas comuns e potenciais scores de risco que nos ajudem a, precocemente, identificar um paciente com capacidade de progressão.
dc.identifier.tid203478568pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.22/24719
dc.language.isoporpt_PT
dc.relationRelatório de estágio realizado com o apoio da Fundação para a Ciência e a Tecnologia, I.P. (FCT), no âmbito do projeto PTDC/MEC-RES/0158/2020 e da bolsa atribuída pela fundação Amélia de Mello e D. José de Mellopt_PT
dc.subjectDoença pulmonar interesticialpt_PT
dc.subjectPneumonia de hipersensibilidadept_PT
dc.subjectFibrose pulmonar idiopáticapt_PT
dc.subjectMUC5Bpt_PT
dc.subjectMacrófagos alvéolarespt_PT
dc.titleVias moleculares comuns ligadas às doenças pulmonares intersticiais com fenótipo fibrosante progressivo: o papel da variante promotora MUC5Bpt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.nameTécnicas Laboratoriais em Biopatologiapt_PT

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