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Validação da sequenciação por NGS de um painel dirigido para o rastreio de trombofilias

2023-11-20Master thesis Open access
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dc.contributor.advisorLopes, Alexandra Filipa Branco
dc.contributor.advisorRocha, Hugo
dc.contributor.advisorSilva, Regina A.
dc.contributor.authorVieira, Juliana Filipa Oliveira
dc.date.accessioned2024-01-26T13:51:49Z
dc.date.available2024-11-20T01:31:03Z
dc.date.issued2023-11-20
dc.description.abstractA trombose é uma patologia frequente e complexa, referente à formação de um coágulo, o que prejudica o normal fluxo sanguíneo. Alterações nos genes que codificam as proteínas envolvidas direta ou indiretamente na regulação hemostática podem resultar em um aumento anormal da coagulação, aumentando assim a propensão à formação de coágulos obstrutivos. Esta condição é conhecida como trombofilias e descreve um estado de hipercoagualidade responsável pelo desenvolvimento de eventos trombóticos que comprometem a vida. A trombose tem uma origem multifatorial causada pela interação de fatores de risco genéticos e/ou não genéticos que podem coexistir no mesmo indivíduo e conferir um risco contínuo ao longo da vida. Em virtude do carater poligénico das trombofilias , muitos indivíduos podem ser portadores de diversas variantes genéticas em diferentes genes, sendo a identificação da suscetibilidade genética fundamental na prevenção de eventos trombóticos. Deste modo, foram reunidas num painel NGS um conjunto de variantes genéticas de diferentes genes que detém um papel importante nas trombofilias. Os resultados confirmam que o laboratório conseguiu amplificar todos os genes incluídos no painel NGS, o que possibilita a integração eficaz deste método na prática de amplificação, sequenciação e análise deste painel no laboratório.
dc.identifier.tid203478525pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.22/24717
dc.language.isoporpt_PT
dc.subjectTrombofiliaspt_PT
dc.subjectNGS (Nex-generation sequencing)pt_PT
dc.subjectMultiplexpt_PT
dc.subjectSequenciaçãopt_PT
dc.subjectPainelpt_PT
dc.titleValidação da sequenciação por NGS de um painel dirigido para o rastreio de trombofiliaspt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.nameTécnicas Laboratoriais em Biopatologiapt_PT

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