Publicação
Algoritmo para seleção das plataformas de NGS para a oncologia clínica
| dc.contributor.advisor | Cirnes, Luís | |
| dc.contributor.advisor | Silva, Regina Augusta Alves Pereira da | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, Angélica Cristina Neto | |
| dc.date.accessioned | 2026-03-09T15:28:34Z | |
| dc.date.available | 2026-03-09T15:28:34Z | |
| dc.date.issued | 2025-11-07 | |
| dc.description.abstract | Com os avanços das tecnologias de sequenciação de nova geração, surgiram plataformas cujas características influenciam a aplicação clínica em oncologia. Até ao momento, não existia nenhum algoritmo capaz de identificar as aplicações clínicas mais adequadas para cada plataforma, tanto em targeted sequencing como em sequenciação do exoma completo. O principal objetivo deste estudo exploratório foi desenvolver um algoritmo que apoie essa seleção. Realizou-se uma pesquisa bibliográfica nas bases PubMed, Web of Science e Scopus, abrangendo artigos originais publicados entre 2019 e 2025. Foram analisados 239 artigos, permitindo determinar parâmetros de desempenho, como profundidade de cobertura, tipo e quantidade de amostra, comprimento de leitura, Phred quality score, limite de deteção, custo por amostra, tempo de resposta, e a capacidade de detetar diferentes variantes genéticas. Observou-se que as plataformas short-read representam mais de 90% dos estudos clínicos, com elevada profundidade de cobertura. A sequenciação do exoma completo foi aplicada em situações especificas, enquanto o targeted sequencing predominou no diagnóstico clínico. As plataformas long-read destacaram-se na deteção de regiões complexas, com utilização clínica limitada. Os resultados permitiram desenvolver um algoritmo que orienta a seleção da plataforma mais adequada para cada contexto clínico, promovendo uma aplicação mais eficiente das plataformas de sequenciação. | por |
| dc.description.abstract | With advanced in next-generation sequencing technologies, platforms have emerged whose characteristics influence clinical application in oncology. Until now, there has been no algorithm capable of identifying the most appropriate clinical applications for each platform, both in targeted sequencing and whole exome sequencing. The main objective of this exploratory study was to develop an algorithm to support this selection. A literature search was conducted in the PubMed, Web of Science, and Scopus databases, covering original articles published between 2019 and 2025. A total of 239 articles were analysed, allowing the determination of performance parameters such as coverage depth, sample type and quantity, read length, Phred quality score, detection limit, cost per sample, turnaround time, and the ability to detect different genetic variants. It was observed that short-read platforms represent more than 90% of clinical studies, with high coverage depth. Whole exome sequencing was applied in specific situations, while targeted sequencing predominated in clinical diagnosis. Long-read platforms stood out in the detection of complex regions, with limited clinical use. The results enabled the development of an algorithm that guides the selection of the most appropriate platform for each clinical context, promoting a more efficient application of sequencing platforms | eng |
| dc.identifier.tid | 204197457 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/32054 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.rights.uri | N/A | |
| dc.subject | Sequenciação de nucleotídeos em larga escala | |
| dc.subject | Sequenciamento do exoma | |
| dc.subject | Testes genéticos | |
| dc.subject | Neoplasias | |
| dc.subject | Algoritmos | |
| dc.title | Algoritmo para seleção das plataformas de NGS para a oncologia clínica | por |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| thesis.degree.name | Mestre em Técnicas Laboratoriais em Biopatologia – Ramo de Especialização em Patologia Molecular |
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