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Doença trofoblástica gestacional diagnóstico citogenético e molecular da displasia mesenquimatosa não-molar

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Resumo(s)

A Doença Trofoblástica Gestacional (DTG) é um grupo de tumores raros relacionados com a gravidez morfologicamente caracterizada pela proliferação trofoblástica anormal. O diagnóstico é suspeitado pela elevação serológica de hCG e pelos achados na ultrassonografia pélvica sendo que, o diagnóstico definitivo é histológico. Este estudo tem como objetivo principal a caracterização das alterações citogenéticas moleculares na Displasia Mesenquimatosa Não-Molar (DM-NM) da placenta. Adicionalmente, Avaliamos a frequência da DTG e a concordância dos diagnósticos patológicos e genéticos. Para isso, foi realizado um estudo retrospetivo longitudinal de relatórios patológicos de amostras de aborto espontâneo do 1º trimestre e de placentas do 2º e 3º trimestre no período compreendido entre 1 de outubro de 2007 e 31 de dezembro de 2020, realizado num centro diferenciado em patologia embriofetal e placentar. O estudo sistemático dos produtos de aborto, nomeadamente do aborto precoce, permitiu por um lado uma maior deteção de casos de DTG, nomeadamente da mola hidatiforme (MH) em particular da MH completa precoce (MHC-P), e por outro promoveu o aperfeiçoamento dos critérios em casos de difícil diagnóstico como é a Displasia Mesenquimatosa Não-Molar (DN-M). Estudos genéticos adicionais melhoraram a identificação de contextos sindrómicos.

Descrição

Palavras-chave

Placenta Doença trofoblástica gestacional Displasia mesenquimatosa não-Molar Genética Gravidez molar.

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