Percorrer por data de Publicação, começado por "2026-01"
A mostrar 1 - 10 de 14
Resultados por página
Opções de ordenação
- A novel deleterious variant and a founder effect in four new families of MBD4-Associated Neoplasia Syndrome recruited over a period of 20 YearsPublication . Querido, Inês; Pinto, Carla; Arinto, Patrícia; Brandão, Andreia; Santos, Catarina; Pinheiro, Manuela; Guerra, Joana; Silva, João; Peixoto, Ana; Teixeira, Manuel R.; Pinto, CarlaDNA glycosylases play a crucial role in DNA repair mediated by the base excision repair (BER) pathway, and alterations in these enzymes have been associated with hereditary cancer predisposition. Recently, germline biallelic loss-of-function variants in MBD4 were shown to be responsible for a novel autosomal recessive multi-tumor predisposition syndrome, provisionally denominated as MBD4-associated neoplasia syndrome and characterized by the association of adenomatous polyposis, colorectal cancer, and acute myeloid leukemia (AML). Here, we studied the MBD4 gene in five individuals from four families affected by adenomatous polyposis and AML, who had been referred for genetic counselling at a single institution over a period of approximately 20 years. All patients with this phenotype presented homozygous deleterious germline variants in MBD4, of which one is a founder variant recurrent in three of the families, and another variant has not been previously described in the literature. Our work allowed a molecular diagnosis for these families and significantly contributes to expanding the knowledge about this emerging syndrome caused by MBD4 constitutional deficiency.
- The impact of war on asthma, a systematic review and meta-analysis: An EAACI task force reportPublication . Rufo, João Cavaleiro; Paciência, Inês; Jutel, Marek; Moreira, André; Annesi-Maesano, Isabella; Suojalehto, Hille; Zemelka-Wiącek, Magdalena; Trikamjee, Thulja; Demir, Semra; Eguíluz-Gracia, Ibon; Carvalho, Daniela; Backland, Anaïs; Lawson, Josh; Cavaleiro Rufo, JoãoWartime events have been followed by an increase in asthma prevalence, which is believed to result from a combination of environmental hazards and psychological trauma. This systematic review and meta-analysis aimed to investigate this relationship by pooling available data on various wartime exposures, such as occupational, environmental, and psychological factors. MEDLINE, Scopus, and Cochrane databases were searched for articles that measure the effect of war-related exposures on asthma. Risk of bias was assessed using the Effective Public Health Practice Project tool. The retrieved effects were then used to fit meta-analytical models. A total of 48 studies, corresponding to 90 effect measures, were included. War-related post-traumatic stress disorder showed the strongest association with asthma outcomes (OR [95% CI]=2.25 [1.04, 4.89]), followed by experiencing at least one life-threatening event (1.96 [1.18, 3.26]) and depression (1.56 [1.02, 2.37]). Although environmental exposures were also associated with an increased asthma risk in subgroup analysis (1.64 [1.32, 2.04]), this effect was mitigated when psychological variables were included in the models. The study's results show that wartime events and conflicts may increase asthma prevalence and outcomes associated with asthma. The management of asthma symptoms, lung function, and mental health seems fundamental in individuals who have experienced psychological trauma in war zones.
- Occupational exposure to solar ultraviolet radiation: A systematic review of protective measuresPublication . Rocha, Ricardo; Santos, Joana; Baptista, João Santos; Guedes, Joana; Carvalhais, Carlos; Alberto Alves Carvalhais, Carlos; Santos, JoanaSolar ultraviolet radiation (UVR) is classified as a Group 1 carcinogen and poses a significant occupational hazard to outdoor workers. Despite preventive guidelines, adherence to protective measures remains inconsistent. This systematic review identified the protective measures adopted by healthy outdoor workers and assessed their adherence to and the effectiveness of these measures. Following the PRISMA 2020 statement, the review searched Scopus, Web of Science, and PubMed for peer-reviewed studies published between 2015 and 2025. Eligible studies included at least 100 healthy participants and evaluated preventive or protective measures against solar UVR. Independent reviewers extracted data and assessed risk of bias using the McMaster Critical Review Form. From 17,756 records, 51 studies met the inclusion criteria after screening and a subsequent snowballing process. The identified protective strategies clustered into physical, behavioural, and organisational categories. Adherence ranged from low to moderate, with structured interventions and employer support improving compliance. Sunscreen use remained low due to perceived inconvenience and lack of provision. Overall, the evidence revealed substantial variability in implementation and effectiveness across occupations. Strengthened regulations and integrated interventions combining education, personal protective equipment, and organisational measures are essential. Future research should prioritise longitudinal designs and objective indicators such as biomarkers and dosimetry.
- Dose-dependent pharmacological mechanisms within the Neuroscience-based Nomenclature: a new concept to facilitate neuroscience-based prescribingPublication . Zemach, Sasson; Zohar, Joseph; Correll, Christoph U.; Stahl, Stephen M.; Drago, Filippo; Goodwin, Guy M.; Moller, Hans-Jurgen; Uchida, Hiroyuki; Siafis, Spyridon; Santos, Marlene; Blier, Pierre; Santos, MarleneIn this Personal View, we introduce the concept of different dosage different pharmacology (DDDP), which describes how certain psychotropic medications have distinct therapeutic effects at low and high doses due to differing neurobiological mechanisms. Using the Neuroscience-based Nomenclature (NbN) framework, which classifies drugs by pharmacology and modes of action, we identified ten agents demonstrating DDDP in a comprehensive expert-based consensus process: amisulpride, amitriptyline, aripiprazole, brexpiprazole, cariprazine, doxepin, mirtazapine, quetiapine, risperidone, and trazodone. These medications show clearly demarcated dose-dependent effects, with changes in pharmacological action. For example, some drugs show anxiolytic or hypnotic effects at low doses (via histamine H1 or noradrenergic α1 antagonism) and antidepressant effects at high doses (via reuptake inhibition of serotonin or norepinephrine). Understanding these differences supports more rational prescribing (eg, increasing dopamine partial agonist doses beyond the optimal range might reduce efficacy). DDDP, within the NbN framework, offers a neuroscience-based approach to more precise psychopharmacology.
- Desenvolvimento de um bioelétrodo enzimático à base de papel para aplicações analíticas e energéticasPublication . OLIVEIRA, JOÃO ANTÓNIO ZENHA DE; Morais, Simone Barreira; Torrinha, ÁlvaroA criação de Biocélulas de Combustível (BFCs) emerge como uma solução promissora para a produção de energia em microescala dependendo de catalisadores biológicos e mais sustentáveis quando comparados por exemplo com as tradicionais células de combustível que usam catalisadores caros e com custos ambientais associados. As BFCs são uma forma interessante de gerar microenergia, podendo ser vantajosamente utilizadas em biossensores autoalimentados energeticamente ou para alimentar dispositivos eletrónicos de pequena escala. O principal desafio da presente tese é o aprimoramento dos dispositivos para L-lactato, uma biomolécula presente nos fluidos biológicos capaz de fornecer energia para BFCs assim como fornecer informação fisionómica. Especificamente, este trabalho visa o desenvolvimento de bioelétrodos enzimáticos baseados em lactato oxidase mais sustentáveis e simples para potencial aplicação de biossensores autoalimentados para L-lactato. Para o efeito, um substrato semelhante a papel com ouro impresso foi usado como elétrodo sendo modificado com nanotubos de carbono e a enzima. O uso de um agente ligante foi estudado de forma a aumentar a eficiência eletroanalítica, estabilidade e tempo de vida útil do bioelétrodo. Os bioelétrodos com e sem o agente ligante foram testados e comparados por voltametria cíclica e cronoampermetria na ausência e presença do analito L-lactato e ausência de oxigénio para se também avaliar a transferência direta de eletrões. Verificou-se que o agente ligante melhorou significativamente o desempenho eletroanalítico do bioelétrodo para L-lactato através da geração de uma maior corrente anódica (1,6x superior) quando comparado com o biolétrodo sem agente ligante, assim como uma sensibilidade para o L-lactato (2,3x superior) e um terço do limite de deteção. A estabilidade foi também avaliada após duas semanas de armazenamento. O biossensor com agente ligante manteve a sua atividade e funcionalidade, enquanto o sistema sem agente de ligação não mostrou atividade. Em conclusão, os resultados demonstram que o agente ligante melhora o desempenho eletroanalítico na determinação de L-lactato e estabilidade sendo recomendável a sua inclusão no fabrico do bioelétrodo. Os bioelétrodos desenvolvidos são assim simples e sustentáveis com potencialidade para serem usados em BFCs e biossensores autoalimentados.
- Identificação de ciclos operacionais em exploração de pedreiras com recurso a sensores mems para otimização de carga e transportePublication . MANUEL, JOSÉ AMARAL LOURENÇO; Silva, João Paulo Meixedo dos SantosEsta dissertação aborda a otimização das operações de carga e transporte em mineração a céu aberto, em particular em pedreiras, por meio da análise de sinais obtidos com sensores microeletromecânicos (MEMS) de smartphones. Propõe-se um fluxo de processamento que integra sincronização temporal entre aceleração e estado do equipamento, limpeza e filtragem de ruído, extração de descritores no domínio do tempo e da frequência com FFT (Transformada rápida de Fourier), e regras de decisão para segmentar automaticamente ciclos e subciclos operacionais. O método identifica estados como deslocamento, paragem, carregamento e descarga, estimando métricas de desempenho como tempo médio de ciclo, número de ciclos por turno e distribuição dos estados. O estudo de caso foi realizado numa pedreira de granito em Portugal com uma escavadora hidráulica e um camião articulado, num conjunto de dados com aproximadamente 663 569 medições a cerca de 51 Hz. Os resultados demonstram a viabilidade de uma instrumentação de baixo custo, não intrusiva e replicável, capaz de aumentar a visibilidade operacional e apoiar decisões de planeamento. Discutem-se limitações práticas, incluindo a sensibilidade à fixação do dispositivo e à variabilidade de padrões de operação, e apresentam-se recomendações para calibração e validação futuras. O trabalho disponibiliza um enquadramento em Python passível de adoção em contextos industriais.
- Simulador de Carreiras InteligentePublication . NOYA, MIGUEL FREITAS; Matos, Telmo Manuel Sampaio PintoChoosing the right career is one of the most important decisions within anyone’s life. This moment is also often clouded by doubt, uncertainty and a general lack of adequate guidance. The main goal of this project is to solve this problem, by developing the "Intelligent Career Simulator". This tool is a cutting-edge, data-driven system created to assist users in researching job possibilities and coming to wise decisions. The simulator takes advantage of hundreds of thousands of past student decisions by utilizing data from the EDULOG and Brighter Future Foundations to provide customized recommendations based on each user’s distinct interests and objectives. This dissertation was developed in partnership with Business to Future (B2F). B2F is a company specialized in the field of Business Intelligence (BI) that was challenged by EDULOG to develop an Artificial Intelligence (AI) solution to be integrated into their ecosystem. This tool is designed to assist students who are about to finish their studies, students who want to choose a study area or just someone who wants to change their field of expertise and wishes to transition smoothly into the new market. EDULOG is a think tank of the Belmiro de Azevedo Foundation focused on the field of education, dedicated to the research, analysis, and discussion of the Portuguese education system. The project’s mission is to contribute to the strategic planning of education in Portugal, aiming for excellence in education. To organize this study, a state-of-the-art analysis was conducted to select the best approaches and technologies. Based on this analysis, two scenarios for the ICS were created and tested: in Scenario 1 the AI Bot queries the standard database (developed for other analytical needs), in scenario 2 the bot queries a database optimized specifically for an AI agent. To analyze the results, both qualitative and quantitative measures were used. The results show that using the optimized database allows the bot to be more accurate and provide better results in most of the cases. The general improvements in response quality were calculated to be around 18% on average, and, in terms of financial viability, the optimized solution saves around 0.002$ per query on average, demonstrating a payback period of around five months. This study brings new insights on how to optimize the usage of data for smart AI agents, and their respective limitations. With the ICS, the goal is to empower users, by providing detailed instructions for those pursuing specific careers, offering clear steps to achieve individual goals.
- Explainable AI para Confiança e TransparênciaPublication . RODRIGUES, CARLOS MANUEL DA SILVA PEREIRA; Santos, Joaquim Filipe Peixoto dos; Marreiros, Maria Goreti CarvalhoEsta dissertação explora o desenvolvimento de sistemas de recomendação no âmbito do projeto EARS, que combina Federated Learning e Explainable AI, tentando tanto promover a privacidade e a transparência. O trabalho aborda desafios como a falta de explicabilidade nos sistemas tradicionais. Foi realizada uma análise abrangente das técnicas existentes para melhorar a transparência dos sistemas tradicionais. Este estudo destaca como a integração de XAI pode fornecer explicações claras sobre as recomendações, aumentando a confiança dos utilizadores. Neste estudo foi implementado um protótipo de sistema de recomendação baseado num modelo de Random Forest, ao qual foi aplicado métodos de Explainable AI, nomeadamente o LIME e o SHAP, para a geração de explicações juntamente com as recomendações feitas pelo modelo. Os resultados obtidos demonstram como a integração de técnicas de Explainable AI pode contribuir para a melhor compreensão das recomendações pelos utilizadores, permitindo identificar variáveis mais influentes nas sugestões. Estes resultados mostraram como cada ferramenta se adapta às especificidades do domínio de e-commerce. Assim, este trabalho reforça o potencial ganho em termos de transparência e confiança com a integração de técnicas do XAI.
- Durabilidade do betão e corrosão das armadurasPublication . OLIVEIRA, VANESSA FILIPA MOREIRA; Félix, Carlos Manuel da Silva; Ribeiro, Cristina AlvesA durabilidade do betão é um dos principais fatores que determinam a vida útil das estruturas de betão armado. O betão, apesar da sua elevada resistência mecânica, é um material poroso que pode permitir a penetração de agentes agressivos, como os cloreto e dióxido de carbono, que são os principais responsáveis pela corrosão das armaduras. A corrosão da armadura é um dos principais mecanismos de deterioração em estruturas de betão, especialmente em ambientes agressivos como áreas costeiras. Este trabalho teve como principais objetivos a investigação da durabilidade do betão, como é que os cloretos afetam essa durabilidade, com foco nas variáveis da espessura de recobrimento (com recobrimento de 1.5 e 3 cm) e a contaminação por cloretos. O estudo foi realizado por meio de ensaios experimentais que avaliam a resistência do betão à penetração de cloretos e ensaios eletroquímicos para monitorar o potencial de corrosão das armaduras.
- Monolítico Modular: Análise do desempenho, da manutenibilidade e da eficiência energéticaPublication . MARMELEIRO, NUNO JOSÉ ÁLVARO; Azevedo, Isabel de Fátima SilvaThis study investigates how modularity affects software maintainability, performance, and energy efficiency, supporting modular monolithic design as a middle ground step between the migration from monolithic design to a microservice design. A controlled experiment was conducted, comparing the values from several metrics of maintainability, performance and energy efficiency in applications featuring varying degrees of modularity. This work has results that show how different levels of modularity affect software, such as increasing maintainability and performance, but having more energy consumption. This paper gives evidence for the modular designs and their subjective contribution to maintainability and performance, but also the trade-offs in terms of energy efficiency. This work helps in the architectural structure decision process, providing information for developers and organisations which desire to transition from non-modular to modular architectures. Future work includes extending the analysis to additional request types, quality attributes, more application contexts, and larger software systems.