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ESS - DM - Dissertações de Mestrado

URI permanente desta comunidade:

http://hdl.handle.net/10400.22/192

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Percorrer ESS - DM - Dissertações de Mestrado por autor "Abelha, Débora Eira"

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  • Diagnóstico molecular por sequenciação de nova geração em neuropediatria
    Publication . Abelha, Débora Eira; Alonso, Isabel; Silva, Regina
    As perturbações do neurodesenvolvimento são um conjunto de perturbações que comprometem a função neurocognitiva. Entre as manifestações mais prevalentes encontram- se o atraso no desenvolvimento e o défice intelectual, geralmente diagnosticadas durante a infância ou adolescência , com uma prevalência de 1-3% em crianças a nível global. Os testes genéticos são parte do protocolo padrão nos cuidados de várias perturbações do desenvolvimento neurológico e a sua utilização tem sido cada vez mais frequente. Este projeto tem como objetivo o diagnóstico molecular em amostras de sangue total de doentes pediátricos com um quadro clínico de perturbação do desenvolvimento intelectual, utilizando sequenciação de nova geração. Foram analisadas 18 amostras de DNA, através de sequenciação de exoma completo . As variantes identificadas foram validadas por reação em cadeia da polimerase e sequenciação de Sanger. Utilizando um painel de genes para perturbações do desenvolvimento intelectual, foram identificadas variantes em 10 dos 18 casos , correspondendo a um rendimento diagnóstico de 12%. Apenas uma variante patogénica foi identificada, tendo sido também detetados dois casos com múltiplas variantes. No entanto, na maior parte dos casos foram identificadas apenas variantes de significado clínico incerto. Estes resultados refletem a elevada complexidade e heterogeneidade genética das perturbações do neurodesenvolvimento e os desafios associados à classificação e interpretação clínica das variantes.
    2025-11-10Dissertação de mestrado Acesso embargado Ver mais