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Sequenciação de nova geração: impacto de um painel multigénico para a identificação de indivíduos com risco do cancro da mama e ovário hereditário

2023-11-15Master thesis Open access
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dc.contributor.advisorSalgueiro, Natália Boaventura
dc.contributor.advisorPinto, Carla Alexandra Cavaco
dc.contributor.advisorSilva, Regina Augusta Alves Pereira da
dc.contributor.authorOliveira, Julieta Conceição Mendes Borges
dc.date.accessioned2024-01-26T14:00:15Z
dc.date.available2024-11-15T01:31:10Z
dc.date.issued2023-11-15
dc.description.abstractO BRCA1 e o BRCA2 são os principais genes associados ao risco de cancro da mama do ovário hereditário, no entanto, muitos outros genes têm sido estudados e identificados como genes de suscetibilidade para estes cancros. A identificação de genes de suscetibilidade não-BRCA1/2, juntamente com a descoberta e aperfeiçoamento da Sequenciação de Nova Geração, permitiu oferecer aos pacientes o teste de painel multigénico, incluindo não apenas os genes BRCA1/2, mas todos os outros genes de suscetibilidade. O objetivo do presente trabalho foi investigar a presença de variantes geminativas em indivíduos com risco para cancro da mama e/ou ovário hereditário, utilizando um painel de genes de suscetibilidade para estes cancros. Verificámos que, se apenas os genes BRCA1/2 fossem testados, variantes Patogénicas/Provavelmente Patogénicas em genes não-BRCA1/2, seriam perdidas em cerca de 4% dos pacientes, que assim, não seriam submetidos a qualquer gestão de risco. Observamos também que, quando existe história familiar de cancro, parece haver uma maior probabilidade de variantes Patogénicas/Provavelmente Patogénicas serem detetadas e que estas são maioritariamente em genes não-BRCA1/2. Estas descobertas salientam a importância do uso de painéis multigénicos, que permitem analisar simultaneamente outros genes de suscetibilidade para cancro da mama e/ou ovário hereditário, além do BRCA1/2.
dc.identifier.tid203478533pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.22/24718
dc.language.isoporpt_PT
dc.subjectCancro da mama e ovário hereditáriopt_PT
dc.subjectTeste de painel multigénicopt_PT
dc.subjectSequenciação de nova geraçãopt_PT
dc.titleSequenciação de nova geração: impacto de um painel multigénico para a identificação de indivíduos com risco do cancro da mama e ovário hereditáriopt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.nameTécnicas Laboratoriais em Biopatologiapt_PT

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