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Otimização do rastreio neonatal da hiperplasia congénita das suprarrenais mediante a utilização de provas de segundo nível

2023-11-21Master thesis Open access
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dc.contributor.advisorRocha, Hugo Daniel Carvalho de Azevedo
dc.contributor.advisorMota, Sandra Marlene da Silva
dc.contributor.authorLeal, Ana Catarina da Silva
dc.date.accessioned2024-01-25T09:28:46Z
dc.date.available2024-01-25T09:28:46Z
dc.date.issued2023-11-21
dc.description.abstractO rastreio neonatal pode ter um papel essencial na deteção precoce da Hiperplasia Congénita das Suprarrenais, numa fase pré sintomática, permitindo uma institucionalização precoce de tratamento com melhoras no curso clínico do recém-nascido. O marcador utilizado para efeitos de rastreio neonatal, é a 17-α- hidroxiprogesterona (17-OHP), quantificada em cartão de Guthrie por fluoroimunoensaio. No entanto, este marcador origina classicamente um elevado número de falsos positivos, sobretudo em recém-nascidos de baixo peso e/ou prematuros. Para colmatar esta limitação, os vários programas de rastreio recorrem ao ajuste dos valores de referência da 17-OHP, em função do peso e/ou idade gestacional e à utilização de provas de segundo nível, através da análise de perfis de esteroides, em sangue em papel. Neste trabalho foi levada a cabo a definição de valores de referência para a 17-OHP (estratificados por peso e idade gestacional) adaptados à população portuguesa de recém-nascidos e foram implementadas as provas de segundo nível. Da conjugação dos valores de referência estratificados e da utilização destas provas de segundo nível, resulta uma abordagem que se traduzirá numa considerável melhoria de sensibilidade e especificidade, caso se considere no futuro a introdução do rastreio desta patologia no Programa Nacional de Rastreio Neonatal.pt_PT
dc.identifier.tid203469496pt_PT
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.22/24659
dc.language.isoporpt_PT
dc.subjectRastreio neonatalpt_PT
dc.subjectHiperplasia congénita das suprarrenaispt_PT
dc.subjectDeficiência em 21-hidroxilasept_PT
dc.subject17-α Hidroxiprogesteronapt_PT
dc.subjectProvas de segundo nívelpt_PT
dc.titleOtimização do rastreio neonatal da hiperplasia congénita das suprarrenais mediante a utilização de provas de segundo nívelpt_PT
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typemasterThesispt_PT
thesis.degree.nameAnálises Clínicas e Saúde Públicapt_PT

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