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Eritropoiese em doentes com hemocromatose e dadores de sangue
| dc.contributor.advisor | Porto, GraƧa | |
| dc.contributor.advisor | Duarte, Delfim | |
| dc.contributor.advisor | Sousa, Maria Manuela Amorim | |
| dc.contributor.author | Dias, Francisco JosƩ Pereira | |
| dc.date.accessioned | 2024-01-26T09:04:26Z | |
| dc.date.available | 2024-01-26T09:04:26Z | |
| dc.date.issued | 2023-10-10 | |
| dc.description.abstract | O ferro (Fe) Ć© um nutriente essencial para a vida celular, intervindo na eritropoiese, no transporte e armazenamento de oxigĆ©nio, e na sĆntese proteica, entre outros processos. NĆ£o existindo um mecanismo fisiolĆ³gico para excretar o excesso de Fe, os seus nĆveis no organismo tĆŖm de ser rigorosamente regulados. O principal mediador da homeostasia sistĆ©mica do Fe Ć© a hepcidina. A hemocromatose (HC) Ć© uma doenƧa genĆ©tica na qual um defeito na regulaĆ§Ć£o da hepcidina provoca uma alteraĆ§Ć£o da homeostasia do Fe, levando ao aumento da sua absorĆ§Ć£o intestinal e lesĆ£o de Ć³rgĆ£os, particularmente o fĆgado. A maioria dos casos de HC Ć© devida Ć homozigotia para a variante C282Y do gene HFE que impede a expressĆ£o da proteĆna Ć superfĆcie das cĆ©lulas. A proteĆna HFE faz parte do complexo de sinalizaĆ§Ć£o da hepcidina no fĆgado. Assim, a sua ausĆŖncia na superfĆcie dos hepatĆ³citos resulta numa falha de resposta do fĆgado Ć sobrecarga de Fe e consequente diminuiĆ§Ć£o da hepcidina em circulaĆ§Ć£o. O tratamento da HC consiste na realizaĆ§Ć£o de flebotomias regulares que mobilizam o Fe armazenado para a eritropoiese, diminuindo o seu depĆ³sito noutros tecidos. O principal objetivo desta dissertaĆ§Ć£o foi avaliar se existe alguma alteraĆ§Ć£o nas etapas iniciais da eritropoiese nos doentes com HC e dĆ©fice de HFE, e se essa possĆvel alteraĆ§Ć£o Ć© intrĆnseca Ć cĆ©lula eritropoiĆ©tica ou devida a fatores externos, nomeadamente Ć sobrecarga prĆ©via de Fe. Foi realizado um estudo observacional, caso-controlo, no qual foram executados ensaios clonogĆ©nicos em presenƧa de eritropoietina, que testam a produĆ§Ć£o de colĆ³nias de cĆ©lulas fenotipicamente diferenciadas nas diferentes linhagens hematopoiĆ©ticas, incluindo na linhagem eritrĆ³ide. Como controlo, utilizamos um grupo de dadores regulares de sangue. Os resultados demonstraram que os doentes com HC apesar de terem, em mĆ©dia, valores mais elevados de hemoglobina e volume globular mĆ©dio, tĆŖm uma capacidade clonogĆ©nica total diminuĆda, que nĆ£o parece estar diretamente relacionada com os nĆveis de Fe, nem com a quantidade total corporal de Fe ao diagnĆ³stico, sugerindo uma alteraĆ§Ć£o especĆfica relacionada com a deficiĆŖncia de HFE. | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 203471431 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/24705 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.relation | DissertaĆ§Ć£o realizada com o apoio do FĆ³rum HematolĆ³gico do Norte atravĆ©s do projeto FHN - 2021 - MDS NRF2 Iron - intitulado: āThe role of iron overload and oxidative damage in the development of myelodysplastic syndromeā. | pt_PT |
| dc.subject | Hemocromatose | pt_PT |
| dc.subject | HFE | pt_PT |
| dc.subject | Homeostasia do ferro | pt_PT |
| dc.subject | Eritropoiese | pt_PT |
| dc.subject | Hepcidina | pt_PT |
| dc.subject | Ensaio de unidade formadora de colĆ³nias | pt_PT |
| dc.title | Eritropoiese em doentes com hemocromatose e dadores de sangue | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | AnĆ”lises ClĆnicas e SaĆŗde PĆŗblica | pt_PT |
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