Logo do repositório
 
Publicação

Caracterização citogenética de doentes com Leucemia Linfocítica Crónica

2025-11-11Dissertação de mestrado Acesso embargado
Ver registo simples
dc.contributor.advisorSilva, Regina Augusta Alves Pereira da
dc.contributor.advisorCorreia, Cecília Maria Gaspar Guedes de Figueiredo
dc.contributor.authorPedro, Mariana Sofia Mesquita
dc.date.accessioned2026-03-10T09:26:28Z
dc.date.available2026-03-10T09:26:28Z
dc.date.issued2025-11-11
dc.description.abstractA leucemia linfocítica crónica (LLC) é uma neoplasia que apresenta uma elevada heterogeneidade genética, com anomalias citogenéticas recorrentes, como a trissomia 12, e as deleções de 11q e 13q, e 17p. Estas alterações estão relacionadas com o prognóstico do doente assim como com a escolha terapêutica a adotar. Este estudo teve como objetivo caraterizar citogeneticamente doentes com diagnóstico de LLC, de modo a evidenciar a relevância da citogenética no diagnóstico diferencial, prognóstico e escolha terapêutica. Este estudo foi realizado utilizando um painel de 11 doentes através da combinação de técnicas de citogenética convencional e molecular. As alterações características de LLC identificadas pelo conjunto das técnicas aplicadas incluíram del(11q) em dois casos, trissomia 12 em dois casos, del(13q) em quatro casos e del(17p) em dois casos. Cinco dos casos apresentavam cariótipos complexos, um biomarcador de mau prognóstico na LLC. Num dos casos, os estudos citogenéticos em conjunto com os resultados obtidos pela Anatomia Patológica, permitiram identificar a progressão da LLC para um linfoma difuso de grandes células B. Estes resultados evidenciam a relevância dos estudos citogenéticos na caracterização da LLC, tanto para um diagnóstico diferencial como para o prognóstico e orientação terapêutica.por
dc.description.abstractChronic lymphocytic leukemia (CLL) is a neoplasm that has high genetic heterogeneity, with recurrent cytogenetic abnormalities such as trisomy 12 and deletions of 11q, 13q, and 17p. These cytogenetic abnormalities are related to the patient's prognosis as well as indications of treatment. The aim of this study was to cytogenetically characterize patients diagnosed with CLL in order to highlight the relevance of cytogenetics in differential diagnosis, prognosis, and therapeutic choice in CLL. This study was conducted through a combination of conventional and molecular cytogenetic techniques in a panel of 11 patients. The recurrent cytogenetic abnormalities of CLL identified included del(11q) in two cases, trisomy 12 in two cases, del(13q) in four cases, and del(17p) in two cases. Five of the cases had complex karyotypes, a biomarker of poor prognosis in CLL. In one of the cases, the cytogenetic study, in combination with the results obtained by Pathological Anatomy, allowed the identification of CLL progression to a diffuse large B-cell lymphoma. These results highlight the relevance of cytogenetic studies in the characterization of CLL, both for differential diagnosis and for prognosis and therapeutic guidance.eng
dc.identifier.tid204197597
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.22/32061
dc.language.isopor
dc.rights.uriN/A
dc.subjectLeucemia Linfocítica Crónica
dc.subjectAlterações cromossómicas
dc.subjectCariótipo
dc.subjectFISH
dc.titleCaracterização citogenética de doentes com Leucemia Linfocítica Crónicapor
dc.typemaster thesis
dspace.entity.typePublication
thesis.degree.nameMestre em Técnicas Laboratoriais em Biopatologia – Ramo Patologia Molecular

Ficheiros

Principais
A mostrar 1 - 1 de 1
Miniatura indisponível
Nome:
Relatório de Estágio_MTLB_Mariana Pedro_V.Final.pdf
Tamanho:
9.2 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Ver/Abrir
Licença
A mostrar 1 - 1 de 1
Miniatura indisponível
Nome:
license.txt
Tamanho:
4.03 KB
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descrição:
Ver/Abrir

Coleções

ESS - DM -Técnicas Laboratoriais em Biopatologia