Browsing by Author "Lopes, Ana"
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- Gamificação no Ensino Superior: experiências e potencialidades de jogos sérios e escape rooms no ensino em SaúdePublication . Araújo, André; Noites, Andreia; Salgado, Ana; Sequeiros, Miguel; Fonseca, Rosa; Pinto, Marta; Lopes, Ana; Simões-Silva, Vitor; Capitão, Susana; Mateus, Catarina; Rodrigues, MatildeNa área da Saúde as competências de raciocínio clínico, pensamento crítico e comunicação estão entre as mais valorizadas para a resolução de problemas e processos de tomada de decisão. Num mundo marcado pelo aumento da tecnologia, da comunicação à distância e pela desmaterialização de processos, o Ensino Superior depara-se com novos desafios. A gamificação é um dos processos pedagógicos que tem demonstrado elevado potencial em diversas áreas de conhecimento, nomeadamente na Saúde. Na ESS|P.Porto, instituição plural onde diversas especialidades de ciências e tecnologias da saúde crescem se cruzam há mais de 40 anos, diversas experiências têm vindo a ser partilhadas e expandidas no âmbito da atividade do Centro de Simulações da ESS-P.Porto (ESSim). Entre elas, destacam-se no âmbito da gamificação os jogos sérios e os escape rooms, que têm tido evoluções nos últimos anos.
- Homozygosity for a rare FASTKD2 variant resulting in an adult onset autosomal recessive mitochondrial podocytopathyPublication . Gonçalves, Francisco Pereira; Tavares, Isabel; Silva, Roberto; Nunes, Ana Teresa; Pereira, Luciano; Campos, Andreia; Pinto, Joel; Lopes, Ana; Simões, Marta; Grazina, Manuela; Fogo, Agnes B.; Oliveira, João PauloMitochondrial cytopathies can have kidney involvement in up to half of cases. Their diagnosis is challenging due to phenotypic variability, lack of noninvasive tests to assess mitochondrial dysfunction, and genetic heterogeneity. We report on a young adult male with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and chronic kidney disease (CKD) with subnephrotic proteinuria who presented to the emergency department with kidney failure and hypervolemia requiring dialysis. A kidney biopsy showed focal segmental and global glomerulosclerosis, extensive foot process effacement, and abnormal mitochondria in podocytes and tubular epithelial cells; the genetic workup identified a rare FASTKD2 exon 2 variant, c.29G>C p.(Ser10Thr), in homozygosity; and functional mitochondrial assays in cultured skin fibroblasts showed reduction in FASTKD2 protein expression and moderate combined impairment in mitochondrial respiratory chain (MRC) assembly and function. This is the first report of a FASTKD2-associated cardiorenal mitochondrial cytopathy, characterized by young adult-onset proteinuric CKD and dilated HCM, in the absence of the severe neurologic manifestations described in patients with biallelic FASTKD2 variants. We hypothesize that the increased production of reactive oxygen species associated with moderate MRC impairment could result in a smoldering podocytopathy with progressive proteinuric CKD, without overt tubulopathy or encephalomyopathy—which might be, instead, pathogenically related to adenosine triphosphate deficiency.
- A relação dos Sintomas do Trato Urinário Baixo com os achados Urodinâmicos na Doença de ParkinsonPublication . Rodrigues, Ana Catarina; Lopes, Ana; Jacinto, TiagoA Doença de Parkinson (PD) é uma doença neurodegenerativa que se manifesta através de distúrbios motores e autonómicos, sendo a disfunção da bexiga um dos mais frequentes. A disfunção da bexiga leva ao surgimento de sintomas do Trato Urinário Baixo (LUTS), sendo a prevalência de LUTS em pacientes com PD de 27-63%. A etiologia dos LUTS nesta patologia não está totalmente esclarecida, porém pensa-se que a redução de recetores dopaminérgicos leva a que os gânglios da base deixem de inibir o reflexo miccional, originando o surgimento de contrações involuntárias do detrusor. Relacionar os LUTS e os achados urodinâmicos apresentados por indivíduos com PD, seguidos na consulta externa de Urologia no Centro Hospital Universitário do Porto (CHUP). Estudar a influência do sexo, da idade e duração da doença nos LUTS e nos achados Urodinâmicos apresentados pelos indivíduos. Este estudo realizado com recurso à análise dos dados de 23 indivíduos com PD, obtidos após a realização do estudo Urodinâmico (EUD) no Serviço de Urologia do CHUP, presentes na base de dados do serviço. A disfunção urinária demonstrou afetar principalmente a fase de armazenamento, sendo o LUTS mais frequente a urgência urinária e o achado urodinâmico mais comum a diminuição da acomodação vesical. O sexo e a idade não demonstraram influência sobre os parâmetros estudados. O estudo permitiu reparar na importância da realização do EUD em indivíduos com PD, uma vez que possibilita a caracterização da disfunção urinária e consequentemente a aplicação de uma terapia adequada.