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Caracterização Fenotípica do Sistema Visual em Modelos Animais de Doenças do Desenvolvimento Neurológico
| dc.contributor.advisor | Coelho, Luís Filipe Martins Pinto | |
| dc.contributor.author | Vigo, Inês José Borges Pinto | |
| dc.date.accessioned | 2023-01-23T15:31:45Z | |
| dc.date.available | 2023-11-16T01:31:31Z | |
| dc.date.issued | 2022 | |
| dc.description.abstract | Neurofibromatosis Type 1 (NF1) is an inherited disease associated with neurodevelopmental disorders, including Autism spectrum disorder (ASD). One of the systems affected by this disease is the visual system, although it is little studied and little taken into consideration in the diagnosis of NF1. It is in this sense that the present investigation arises, where potential changes in retinal physiology are studied in a genetic model of NF1, using a non-invasive neurophysiological technique - the Electroretinogram (ERG) - to determine its diagnostic potential. Thus, the main goal of this work was to find an accurate way to distinguish individuals with NF1 from healthy individuals. To this end, we evaluated possible features of the ERG signals, for both genotypes, that could demonstrate differences between them, and therefore be able to differentiate them. In general, the aim of this study was to find an algorithm capable of classifying an individual as sick or healthy with the greatest possible accuracy. To achieve this goal, a Python program was created that, using statistical analysis and Machine Learning (ML) techniques, was capable of returning a complete analysis of the data and the most relevant characteristics, as well as estimating the classification of the data in terms of accuracy value. With this methodology, it was possible to conclude that the use of ERG in the diagnosis of NF1 in an individual is feasible, since the statistical analysis found two features with significant p-values and the ML classification obtained interesting accuracy values | pt_PT |
| dc.description.abstract | A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença hereditária associada a perturbações do desenvolvimento neurológico, incluindo a doença do espectro do autismo (ASD). Um dos sistemas afetados por esta doença é o sistema visual, embora seja pouco estudado e pouco tido em consideração no diagnóstico da NF1. É neste sentido que surge a presente investigação, onde são estudadas as potenciais alterações na fisiologia da retina num modelo genético de murganho de NF1, utilizando uma técnica neurofisiológica não invasiva - o eletrorretinograma (ERG) - para determinar o seu potencial diagnóstico. Assim, o principal objetivo deste trabalho passou por encontrar uma forma precisa de distinguir indivíduos com NF1 de indivíduos saudáveis. Para tal, foram avaliadas possíveis características dos sinais ERG, para os dois genótipos, que demonstrassem diferenças entre estes, e, por conseguinte, fossem capazes de os diferenciar. De forma geral, pretendeu-se com este estudo encontrar um algoritmo capaz de realizar a classificação de um indivíduo como doente ou saudável com a maior precisão possível. Para atingir este fim, foi então criado um programa em Python que, recorrendo a técnicas de Análise Estatística e de Aprendizagem de Máquina, fosse capaz de retornar uma análise completa dos dados e das características com maior relevância, assim como estimar a classificação dos dados em termos de valor de accuracy. Com esta metodologia foi, então, possível concluir que a utilização do ERG no diagnóstico da NF1 num indivíduo é viável, uma vez que, pela análise estatística foram encontradas duas características com p-values significativos e pela classificação via Aprendizagem de Máquina se obtiveram valores de accuracy interessantes | pt_PT |
| dc.identifier.tid | 203112911 | pt_PT |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.22/21785 | |
| dc.language.iso | eng | pt_PT |
| dc.subject | Autism | pt_PT |
| dc.subject | Neurofibromatosis Type 1 | pt_PT |
| dc.subject | Electroretinogram | pt_PT |
| dc.subject | Classification | pt_PT |
| dc.subject | Statistical Analysis | pt_PT |
| dc.subject | Machine Learning | pt_PT |
| dc.subject | Python | pt_PT |
| dc.subject | Autismo | pt_PT |
| dc.subject | Neurofibromatose Tipo 1 | pt_PT |
| dc.subject | Eletrorretinograma | pt_PT |
| dc.subject | Classificação | pt_PT |
| dc.subject | Análise Estatística | pt_PT |
| dc.subject | Aprendizagem de Máquina | pt_PT |
| dc.title | Caracterização Fenotípica do Sistema Visual em Modelos Animais de Doenças do Desenvolvimento Neurológico | pt_PT |
| dc.title.alternative | Phenotypic Characterization of the Visual System in Animal Models of Neurodevelopmental Diseases | pt_PT |
| dc.type | master thesis | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | masterThesis | pt_PT |
| thesis.degree.name | Mestrado em Engenharia Biomédica | pt_PT |