Loading...
4 results
Search Results
Now showing 1 - 4 of 4
- Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatiaPublication . Pinto, Maria; Vieira, Emília; Moreira, Teresa; Mota, Sandra; Sousa, MariaAs doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TTN: um correspondente ao exão 343, em doentes diagnosticados com miopatia progressiva, e outro localizado no intrão 359 (c.106531+1G>A), em doentes com miopatia congénita e miopatia progressiva, em doentes referenciados ao Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (CGMJM).
- Níveis de cortisol salivar e capacidade de navegação espacialPublication . Ferreira, Cátia; Ferreira, Stephanie; Rocha, Nuno; Moreira, Teresa; Mota, Sandra; Sousa, MariaO cortisol é um glicocorticóide essencial nos mecanismos de resposta ao stress. Medeia os seus efeitos através da interação com recetores de glicocorticóides fortemente expressos no hipocampo, uma estrutura crítica para a aprendizagem e memória espacial. Estudos em humanos demonstraram que níveis elevados de cortisol, agudos ou crónicos, induzidos artificialmente, estão associados a uma função da memória e de navegação espacial prejudicada. Pensa-se que esta associação é devida aos efeitos neurotóxicos dos glicocorticóides no hipocampo. De modo, a avaliar os possíveis efeitos dos danos no hipocampo na navegação espacial em humanos foi desenvolvido a tarefa virtual Morris WaterTask (vMWT). Um desempenho bem-sucedido nesta tarefa está dependente de um funcionamento intacto do hipocampo. Relacionar os níveis de cortisol salivar com as capacidades de navegação espacial. De uma população de 76 estudantes, 27 efetuaram a tarefa de navegação espacial. Destes, 20 procederam à colheita de amostras de saliva em dois momentos, com e sem indução de stress, para determinação do cortisol. Verificou-se que as concentrações de cortisol seguem um ritmo circadiano. Ocorreu um aumento significativo (p=0,009) da concentração de cortisol após exposição a um stressor psicossocial. Observou-se uma associação estatística significativa (p<0,05) entre algumas das concentrações de cortisol determinadas e o desempenho no vMWT. O stress agudo induzido artificialmente está associado a um aumento da concentração de cortisol. O reduzido tamanho da amostra foi uma importante limitação na retirada de conclusões relativas à relação das concentrações de cortisol com o desempenho no vMWT.
- Microbiological evaluation of swimming pool water at hotel unitsPublication . Ferreira, Stéphanie; Amorim, Manuela; Moreira, Teresa; Araújo, António; Mota, SandraThe swimming pools are currently operated by public and private entities for the development of sports, recreational and therapeutic activities. Therefore, it is essential to guarantee the quality of the pool water, as they can be the cause of various pathologies. The objective of this work was to analyze the data from the microbiological evaluation of the water in the indoor and outdoor pools of hotels in mainland Portugal and Madeira in 2016, in order to verify the quality of the water.
- Anomalias citogenéticas associadas ao aumento da translucência da nucaPublication . Silva, Bianca; Pires, Sílvia; Moreira, Teresa; Mota, Sandra; Sousa, MariaA translucência da nuca (TN) traduz-se numa zona hipoecogénica de líquido acumulado no triângulo posterior do pescoço do feto, avaliada entre as 11 a 13 semanas gestacionais, aumentada se ≥ percentil 95 (p95). É o marcador ecográfico de maior sensibilidade no rastreio de anomalias cromossómicas, sendo associado o seu aumento a achados citogenéticos como Trissomia 21,18 e 13, Monossomia do X e triploidias.