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- Audit expectation Gap e o seu impacto na confiança dos utilizadores da informação financeiraPublication . Martins, André Miguel da Silva Paiva; Dias, Alcina Augusta de Sena PortugalO presente Trabalho Final de Mestrado está integrado no Mestrado de Auditoria e tem como objetivo analisar o fenómeno do Audit Expectation Gap (“AEG”). Mais concretamente, qual o seu impacto na confiança dos utilizadores da informação financeira. Neste contexto, iremos analisar as opiniões dos investidores em empresas auditadas e as dos revisores oficias de contas, tendo em consideração as suas expectativas relativamente às funções de auditoria, o que os normativos internacionais impõem aos Auditores, e as expectativas das duas populações em análise confrontando os resultados obtidos com o intuito de identifcar eventuais divergências. Para além dos stakeholders da empresa, a sociedade é cada vez mais exigente com a função de auditoria, pois existe a firme expectativa que esta atividade deverá ter a seu cargo, para além de assegurar que, as demonstrações financeiras dessas empresas, refletem de certa forma A True and Fair View da situação financeira e patrimonial, o diagnóstico de fraude dentro das organizações. O conceito de AEG é um fenómeno amplamente discutido por diversos autores, que no âmbito da sua investigação, tentam identificar os fatores que o originam, assim como possíveis formas de o mitigar, quer por parte das firmas de auditoria e seus profissionais, como por parte do conjunto alargado de utilizadores da informação financeira. A incapacidade de mitigar ou limitar a existência de expectation gap em auditoria resulta numa menor credibilidade das firmas de auditoria contribuindo para dúvidas sobre a relevância da própria profissão e das regras que a regem.
- Next generation sequencing of a custom gene panel to improve the diagnosis of patients with inherited predisposition to colorectal polyposisPublication . Silva, Miguel Ângelo Sota Porto da; Teixeira, Manuel António Rodrigues; Pinto, Carla Alexandra CavacoPolyposis syndromes are a group of diseases predisposing to cancer. In general, the genetic mechanisms are well established, but in recente years several pathogenic variants in emergent genes have been associated to theses phenotypes. The main goal of this study was to search for pathogenic variants in emerging genes through a customized next-generation sequencing (NGS) panel in a retrospective series of 189 individuals with a personal/family history of polyposis previously negative for pathogenic variants in the MUTYH and/or APC genes. We also aimed to complete the study of the MUTYH gene in all patients (79 cases) previously studied only for the recurrent/founder +athogenic variants. A total of 18 variants (15 different) were found in 17 patients, seven of them deleterious (six different, two of them in the same patient) and 11 (9 different) variants of uncertain significance (two of them novel). None of the 79 cases previously studied for only the reccurent pathogenic MUTYH variants presented pathogenic variants in the remaining coding regions of this gene. This study demonstrates that pathogenic variants in the emerging genes recently associated in the literature with polyposis are rare.