Percorrer por autor "Diniz, Ana Catarina Neves"
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- Mutações do gene SERPINC1 na deficiência de antitrombina – Revisão SistemáticaPublication . Diniz, Ana Catarina Neves; Ferreira, Stéphanie LopesA deficiência de antitrombina (AT) é uma trombofilia rara, mas clinicamente relevante, associada a risco aumentado de tromboembolismo venoso (TEV). A deficiência hereditária resulta de mutações no gene SERPINC1 e classifica-se em deficiência tipo I (quantitativa) e tipo II (qualitativa, com subtipos RS, HBS e PE), enquanto a deficiência adquirida pode ocorrer em contextos de patologia hepática ou traumas graves. Esta dissertação teve como objetivo analisar e sistematizar a evidência científica sobre a deficiência de AT, com ênfase nas mutações do gene SERPINC1, manifestações clínicas, impacto no risco trombótico e implicações terapêuticas. Foi realizada uma revisão sistemática segundo a metodologia PICO e em conformidade coim as diretrizes PRISMA, recorrendo às bases PubMed e Web of Science, com critérios rigorosos de inclusão e exclusão, o que resultou na seleção final de 23 estudos (estudos randomizados, de coorte, caso-controlo e casos clínicos). Os resultados revelaram predomínio de mutações missense (tipo II), seguidas de mutações nulas (tipo I), estas últimas associadas a fenótipos mais severos. Observou-se risco elevado de TEV em todas as idades, especialmente na gravidez. Por fim, a genotipagem constitui uma ferramenta fundamental para o diagnóstico preciso, para a estratificação individualizada do risco trombótico e para a personalização terapêutica.