Percorrer por autor "Alves, Filipa Costa"
A mostrar 1 - 1 de 1
Resultados por página
Opções de ordenação
- Bases moleculares das Cardiomiopatias Metabólicas: Revisão SistemáticaPublication . Alves, Filipa Costa; Rocha, Hugo Daniel Carvalho de Azevedo; Silva, ReginaAs cardiomiopatias de origem metabólica constituem um grupo heterogéneo de doenças raras, geralmente de manifestação precoce e associadas a uma carga significativa de morbilidade e mortalidade. A complexidade clínica destas entidades decorre não apenas da diversidade de vias metabólicas envolvidas, mas também da multiplicidade de genes implicados, o que transforma o diagnóstico atempado e preciso num desafio relevante para a prática clínica. A presente revisão sistemática teve como propósito reunir e analisar, de forma crítica e abrangente, a evidência científica atualmente disponível sobre os genes associados às diversas formas de cardiomiopatia metabólica, descrevendo as vias metabólicas implicadas, as patologias correspondentes e os fenótipos cardíacos mais frequentemente relatados. Para tal, foi conduzida uma análise integrada de estudos originais, culminando na construção de uma tabela de síntese que organiza, de forma estruturada e comparativa, a informação genética e clínica mais relevante. Os resultados obtidos evidenciam a existência centenas de genes cuja alteração pode resultar no desenvolvimento de cardiomiopatia metabólica, abrangendo fenótipos que incluem formas hipertróficas, dilatadas, restritivas, não compactadas e ainda casos não especificados. A sistematização desta informação permite uma leitura transversal e pragmática da relação gene–via metabólica–doença–fenótipo cardíaco, configurando-se como um recurso valioso para clínicos, geneticistas e investigadores.