ISEP - DM – Engenharia Biomédica
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- Phenotypic Characterization with Software Development for Analysis of the Visual System in Animal Models of Neurodevelopmental DiseasesPublication . Jorge, Rafaela Baltarejo dos Santos; Coelho, Luís Filipe Martins PintoA neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma perturbação do desenvolvimento neurológico com implicações cognitivas adultas. Provoca anomalias do sistema nervoso central e afeta 1 em 3000 indivíduos em todo o mundo. Contudo, pouco se sabe sobre os efeitos no sistema visual e como estes podem estar associados a défices cognitivos e preveem a sua progressão. Neste trabalho, avalia-se as potenciais alterações na fisiologia da retina num modelo genético de murgalho de NF1, utilizando uma técnica neurofisiológica não invasiva, o eletroretinograma (ERG), para determinar o seu potencial diagnóstico. Como um indicador fiável da função da retina em resposta à luz, o ERG tem a capacidade de ajudar a nossa interpretação da fisiopatologia das perturbações do neurodesenvolvimento e neurodegenerativas. Os principais objetivos desta tese são a caracterização fenotípica do sistema visual num modelo animal de NF1 e o desenvolvimento de ferramentas informáticas (MATLAB e Phyton) para processamento de sinais, análise de forma de onda, extração de características, e classificação. Verificou-se que os parâmetros ERG relacionados principalmente com a atividade oscilatória inibitória revelam alterações subtis dependentes do sexo. Para vários potenciais oscilatórios, machos e fêmeas exibem alterações opostas associadas ao genótipo mutante. Além disso, as características do ERG foram utilizadas para formar um classificador de aprendizagem de máquina baseado nos aglomerados significativos encontrados para algumas interações entre indivíduos, um classificador que se destina a ser capaz de receber um sinal e devolver o provável diagnóstico.