Browsing by Author "Ribeiro, Joana"
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- Efetividade da reeducação postural global no tratamento de um caso de lombociatalgia de origem discalPublication . Ribeiro, Joana; Rodrigues, ElisaA Reeducação Postural Global (RPG) é um método que promove o alongamento da musculatura estática (tónica), incluindo a intervertebral, que está constantemente em contração, originando grandes forças compressivas sobre o disco intervertebral. Apesar de ser uma modalidade de tratamento muito utilizada, existem poucos estudos que suportem a sua base teórica e a sua efetividade clínica. Objetivo: Avaliar a efetividade do método de RPG no tratamento de um caso de lombociatalgia de origem discal. Métodos: Estudo de caso clínico de um professor de 56 anos de idade, com sintomas de hérnia discal lombar no nível de L4-L5, associada a uma anterolistesis de L5, confirmada por Ressonância Magnética. A avaliação e tratamento centrou-se no método de RPG realizado ao longo de duas sessões. Na primeira sessão foi utilizada uma postura de abertura de coxofemoral em decúbito durante 30 minutos, enquanto que na segunda foi utilizada inicialmente essa postura durante 20 minutos, seguida de uma postura em fechamento de coxofemoral em carga durante 15 minutos. Foram analisados os dados relativos à avaliação postural (inspecção visual), à dor (Escala Visual Analógica), à força muscular dos peroniais e extensores dos dedos (Teste Muscular Manual), à presença de formigueiro e ao reflexo aquiliano antes e depois de cada uma das sessões. Resultados: No final das duas sessões, verificaram-se alterações na avaliação postural, principalmente com a diminuição da hiperlordose lombar e da retroversão dos ilíacos, normalização do reflexo aquiliano e da força muscular, diminuição da sensação de formigueiro e desaparecimento total da dor. Conclusão: Os resultados obtidos neste estudo sugerem que a Reeducação Postural Global foi efectiva no tratamento de um caso de lombociatalgia com origem numa hérnia discal lombar.
- Improving genetic diagnostics for patients with negative exome sequencing using AI- powered genome analysisPublication . Ribeiro, Joana; Faria, Brígida Mónica; Pinto, Pedro; Sá, Joaquim; Faria, Brigida MonicaNext-generation sequencing (NGS) can be performed using several different platforms. Detecting DNA alterations that affect human health is now possible because of NGS technologies [1]. Despite the advancements in NGS, challenges persist, particularly in cases where traditional exome sequencing yields negative results. Sequencing of the entire genome provides global information about exons and introns, which can reveal the regulatory components of genes, such as promoters, enhancers, and intronic regulators, and structural variants, like copy number variants, inversions, and translocations [2],[3]. As with any technology, DNA sequencing has its limitations. Despite these limitations, DNA sequencing technology has revolutionised our understanding of cellular physiology in health and disease [1]. Although these steps do not directly involve bioinformatics per se, they may have downstream consequences on the bioinformatics algorithms used. This study focuses on the analysis and performance of genome sequencing in patients with negative exome results. Leveraging AI technology, our study explores both non-coding and coding regions of the genome, aiming to unlock hidden insights. For this project, the data were collected from patients with a negative result for Whole Exome sequencing (WES) and who were resequenced for the Whole Genome Sequencing (WGS) approach. After, the raw data was treated by Emedgene (AI- algorithm-based software) and afterwards the results between techniques were compared and statistically treated using SPSS software. The results were based on 16 selected cases with a negative exome diagnosis but with a diagnosis result from other complementary techniques. The first analysis appreciation shows that at least in 80% of the cases, the diagnosis could be assumed with WGS using this specific AI- algorithm. The implications of AI genome analysis, showcase the potential to provide more accurate and conclusive genetic diagnoses, improving patient care and treatment decisions. Bridging the gap left by traditional exome sequencing offers a promising avenue for precision medicine and personalized healthcare.