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- Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatiaPublication . Pinto, Maria; Vieira, Emília; Moreira, Teresa; Mota, Sandra; Sousa, MariaAs doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TTN: um correspondente ao exão 343, em doentes diagnosticados com miopatia progressiva, e outro localizado no intrão 359 (c.106531+1G>A), em doentes com miopatia congénita e miopatia progressiva, em doentes referenciados ao Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (CGMJM).
- Differential toxicity responses of green algae and cyanobacteria to formamidePublication . Moreira, Teresa; Sousa, Maria; Barros, PiedadeFormamide is used as a softener for paper and gums, as na ionizing solvent and in the manufacture of hydrocyanic acid and formic esters.
- Níveis de cortisol salivar e capacidade de navegação espacialPublication . Ferreira, Cátia; Ferreira, Stephanie; Rocha, Nuno; Moreira, Teresa; Mota, Sandra; Sousa, MariaO cortisol é um glicocorticóide essencial nos mecanismos de resposta ao stress. Medeia os seus efeitos através da interação com recetores de glicocorticóides fortemente expressos no hipocampo, uma estrutura crítica para a aprendizagem e memória espacial. Estudos em humanos demonstraram que níveis elevados de cortisol, agudos ou crónicos, induzidos artificialmente, estão associados a uma função da memória e de navegação espacial prejudicada. Pensa-se que esta associação é devida aos efeitos neurotóxicos dos glicocorticóides no hipocampo. De modo, a avaliar os possíveis efeitos dos danos no hipocampo na navegação espacial em humanos foi desenvolvido a tarefa virtual Morris WaterTask (vMWT). Um desempenho bem-sucedido nesta tarefa está dependente de um funcionamento intacto do hipocampo. Relacionar os níveis de cortisol salivar com as capacidades de navegação espacial. De uma população de 76 estudantes, 27 efetuaram a tarefa de navegação espacial. Destes, 20 procederam à colheita de amostras de saliva em dois momentos, com e sem indução de stress, para determinação do cortisol. Verificou-se que as concentrações de cortisol seguem um ritmo circadiano. Ocorreu um aumento significativo (p=0,009) da concentração de cortisol após exposição a um stressor psicossocial. Observou-se uma associação estatística significativa (p<0,05) entre algumas das concentrações de cortisol determinadas e o desempenho no vMWT. O stress agudo induzido artificialmente está associado a um aumento da concentração de cortisol. O reduzido tamanho da amostra foi uma importante limitação na retirada de conclusões relativas à relação das concentrações de cortisol com o desempenho no vMWT.
- In vivo exposure to formamide on lactate dehydrogenase, alanine aminotransferase and aspartate aminotransferase activity of Helix aspersaPublication . Moreira, Teresa; Sousa, Maria; Barros, PiedadeFormamide is produced and used as an intermediate in the chemical industry, in the production of heterocyclic compounds, pharmaceuticals, fungicides, and pesticides.
- Anomalias citogenéticas associadas ao aumento da translucência da nucaPublication . Silva, Bianca; Pires, Sílvia; Moreira, Teresa; Mota, Sandra; Sousa, MariaA translucência da nuca (TN) traduz-se numa zona hipoecogénica de líquido acumulado no triângulo posterior do pescoço do feto, avaliada entre as 11 a 13 semanas gestacionais, aumentada se ≥ percentil 95 (p95). É o marcador ecográfico de maior sensibilidade no rastreio de anomalias cromossómicas, sendo associado o seu aumento a achados citogenéticos como Trissomia 21,18 e 13, Monossomia do X e triploidias.