Salgueiro, Natália BoaventuraPinto, Carla Alexandra CavacoSilva, Regina Augusta Alves Pereira daOliveira, Julieta Conceição Mendes Borges2024-01-262024-11-152023-11-15http://hdl.handle.net/10400.22/24718O BRCA1 e o BRCA2 são os principais genes associados ao risco de cancro da mama do ovário hereditário, no entanto, muitos outros genes têm sido estudados e identificados como genes de suscetibilidade para estes cancros. A identificação de genes de suscetibilidade não-BRCA1/2, juntamente com a descoberta e aperfeiçoamento da Sequenciação de Nova Geração, permitiu oferecer aos pacientes o teste de painel multigénico, incluindo não apenas os genes BRCA1/2, mas todos os outros genes de suscetibilidade. O objetivo do presente trabalho foi investigar a presença de variantes geminativas em indivíduos com risco para cancro da mama e/ou ovário hereditário, utilizando um painel de genes de suscetibilidade para estes cancros. Verificámos que, se apenas os genes BRCA1/2 fossem testados, variantes Patogénicas/Provavelmente Patogénicas em genes não-BRCA1/2, seriam perdidas em cerca de 4% dos pacientes, que assim, não seriam submetidos a qualquer gestão de risco. Observamos também que, quando existe história familiar de cancro, parece haver uma maior probabilidade de variantes Patogénicas/Provavelmente Patogénicas serem detetadas e que estas são maioritariamente em genes não-BRCA1/2. Estas descobertas salientam a importância do uso de painéis multigénicos, que permitem analisar simultaneamente outros genes de suscetibilidade para cancro da mama e/ou ovário hereditário, além do BRCA1/2.porCancro da mama e ovário hereditárioTeste de painel multigénicoSequenciação de nova geraçãomaster thesis203478533