Rocha, Hugo Daniel Carvalho de AzevedoMota, Sandra Marlene da SilvaLeal, Ana Catarina da Silva2024-01-252024-01-252023-11-21http://hdl.handle.net/10400.22/24659O rastreio neonatal pode ter um papel essencial na deteção precoce da Hiperplasia Congénita das Suprarrenais, numa fase pré sintomática, permitindo uma institucionalização precoce de tratamento com melhoras no curso clínico do recém-nascido. O marcador utilizado para efeitos de rastreio neonatal, é a 17-α- hidroxiprogesterona (17-OHP), quantificada em cartão de Guthrie por fluoroimunoensaio. No entanto, este marcador origina classicamente um elevado número de falsos positivos, sobretudo em recém-nascidos de baixo peso e/ou prematuros. Para colmatar esta limitação, os vários programas de rastreio recorrem ao ajuste dos valores de referência da 17-OHP, em função do peso e/ou idade gestacional e à utilização de provas de segundo nível, através da análise de perfis de esteroides, em sangue em papel. Neste trabalho foi levada a cabo a definição de valores de referência para a 17-OHP (estratificados por peso e idade gestacional) adaptados à população portuguesa de recém-nascidos e foram implementadas as provas de segundo nível. Da conjugação dos valores de referência estratificados e da utilização destas provas de segundo nível, resulta uma abordagem que se traduzirá numa considerável melhoria de sensibilidade e especificidade, caso se considere no futuro a introdução do rastreio desta patologia no Programa Nacional de Rastreio Neonatal.porRastreio neonatalHiperplasia congénita das suprarrenaisDeficiência em 21-hidroxilase17-α HidroxiprogesteronaProvas de segundo nívelmaster thesis203469496