Mota, Sandra Marlene da SilvaCanhoto, Nuno Miguel AnacletoSantos, Mariana Aguiar2026-02-202026-02-202025-11-20http://hdl.handle.net/10400.22/31850O défice de alfa-1 antitripsina (AATD) é uma condição genética associada a várias doenças respiratórias e hepáticas, particularmente à doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) e ao enfisema. A alfa-1 antitripsina (AAT) é uma glicoproteína produzida principalmente no fígado, cuja principal função é inibir enzimas proteolíticas, como a elastase. Quando ocorre défice desta proteína, a proteção dos tecidos pulmonares é comprometida, aumentando significativamente o risco de lesões progressivas e de doenças respiratórias graves. Estima-se que o AATD afete entre 1 em cada 2.000 a 6.000 pessoas a nível mundial, sendo frequentemente subdiagnosticado devido à ampla variabilidade clínica e à ausência de estratégias sistemáticas de rastreio. Na Região Autónoma da Madeira, um estudo descreveu, pela primeira vez, a prevalência dos dois alelos de deficiência de AAT mais comuns, PIS e PIZ (PI de Protease Inhibitor, é a designação do locus genético do gene SERPINA1, responsável pela produção da AAT), evidenciando uma das frequências alélicas mais elevadas mundialmente para ambas as variantes. Esta realidade reforça a necessidade de aprofundar o conhecimento sobre os níveis de AAT na população local e de identificar fatores associados ao possível défice. O presente estudo observacional e transversal analisou 384 utentes de um laboratório clínico da Madeira, entre janeiro de 2022 e janeiro de 2023, recorrendo a imunoturbidimetria. Foram avaliadas variáveis demográficas (sexo, idade, região geográfica) e clínicas (presença de doenças crónicas) através de múltiplas análises estatísticas descritivas e comparativas com o objetivo de caracterizar os níveis séricos desta proteína e explorar possíveis associações com estas variáveis. Através dos resultados não se verificaram associações estatisticamente significativas entre os níveis de AAT e as demais variáveis analisadas. Foram identificados 16 indivíduos com valores séricos inferiores a 90 mg/dL, classificados como valores diminuídos e potencialmente compatíveis com défice (4,2%) os quais se verificaram maioritariamente em indivíduos do sexo masculino, adultos e residentes na Região Oeste da ilha. Deste modo, pode concluir-se que, nesta população, fatores genéticos e ambientais poderão desempenhar um papel mais relevante nos níveis de AAT, face às variáveis sociodemográficas e clínicas analisadas. Assim, estes achados sustentam a necessidade de implementar rastreios mais dirigidos e confirmação genética, com o objetivo de otimizar a deteção e a intervenção clínica precoce em possíveis casos de défice.porAlfa-1-AntitripsinaDéfice de Alfa-1-AntitripsinaDiagnóstico precocePrevalênciaSubdiagnósticoRastreioEpidemiologiaDoença pulmonar obstrutiva crónicaRegião Autónoma da MadeiraEstudos transversaismaster thesis204176174