Pinto, MariaVieira, EmíliaMoreira, TeresaMota, SandraSousa, Maria2024-06-142024-06-142018-05-18Pinto, M., Vieira, E., Moreira, T., Mota, S., & Sousa, M. (2018). Estudo de dois hotspots mutacionais no gene TTN em doentes com miopatia. Book of abstracts of the III Encontro de Biotecnologia Medicinal/ I Iberian Congress on Medicinal Biotechnology, 34. https://paginas.ess.ipp.pt/ebtm/2018/3EBtM_BookOfAbstracts.pdf978-989-20-8533-3http://hdl.handle.net/10400.22/25665As doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo entre as quais se destacam as miopatias de origem genética, associadas a variantes patogénicas no gene da titina (TTN). Este gene não é totalmente analisado na rotina laboratorial, contudo recentemente têm sido descritas diversas variantes associadas a diversos fenótipos. Este estudo teve por objetivo rastrear dois hotspots mutacionais nucleotídicos no gene TTN: um correspondente ao exão 343, em doentes diagnosticados com miopatia progressiva, e outro localizado no intrão 359 (c.106531+1G>A), em doentes com miopatia congénita e miopatia progressiva, em doentes referenciados ao Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães (CGMJM).engTitinaHMERFMiopatia congénitaSequenciaçãoconference object