Maia, NunoMota, Sandra MarleneOliveira, Ana Isabel Gonçalves de2022-01-282022-01-282021-09-21http://hdl.handle.net/10400.22/19685A identificação das causas genéticas de uma determinada doença é crucial para uma mais precisa caracterização, diagnóstico e prognóstico, contribuindo em última instância para a possibilidade de um acompanhamento personalizado dos doentes e aconselhamento genético, incluindo diagnóstico pré-natal a familiares em risco. Ao interrogar várias regiões do genoma em simultâneo, a sequenciação massiva paralela assume um papel preponderante na identificação de variantes patogénicas, encurtando a odisseia do diagnóstico clínico e genético. A sequenciação massiva paralela pode apresentar diversas abordagens, destacando-se a sequenciação do exossoma e do genoma pelo seu contributo na identificação de novas variantes e genes associados a doença. Este estudo, centrado numa família com indivíduos afetados com défice intelectual, tem como objetivo a identificação de variantes provavelmente patogénicas, através da análise de dados de sequenciação massiva paralela. Estes dados foram sujeitos a um processo de filtragem recorrendo a diversas bases de dados e ferramentas bioinformáticas, tendo sido possível identificar um conjunto de variantes possivelmente envolvidas no fenótipo dos doentes. A sequenciação do genoma revelou ser mais eficaz na deteção de variantes genómicas quando comparado com a sequenciação do exoma, nomeadamente naquelas localizadas em regiões localizadas em regiões não codificantes, alterações do número de cópias e alterações cromossómicas estruturais. Este trabalho permite direcionar a investigação genética desta família, focada na caracterização funcional das variantes identificadas.porVariantes genéticasSequenciação massiva paralelaSequenciação do exonomaSequenciação do genomamaster thesis202895440